Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi, tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon, on geneetiline häire, mille tagajärjeks on vase liigne kuhjumine organismis. See on haruldane häire, mis mõjutab ühte igast 30 000 inimesest. Inimese mõjutamiseks peab ta pärima konkreetse geneetilise mutatsiooni mitte ühelt, vaid teiseltmõlemadvanemad.

Blend Images / Getty Images

See ebanormaalne vase akumulatsioon mõjutab valdavalt maksa, aju, neere ja silmi, kuid võib mõjutada ka südant ja endokriinsüsteemi.

Wilsoni tõve sümptomid avalduvad pigem elu alguses, tavaliselt vanuses 5–35 aastat. Haiguse tüsistusteks võivad olla maksapuudulikkus, neeruprobleemid ja mõnikord tõsised neuropsühhiaatrilised sümptomid.

Põhjused

Wilsoni tõbi on pärilik geneetiline häire autosomaalse retsessiivse mustri järgi. See tähendab, et mõlemad vanemad on geneetilise mutatsiooni kandjad, ehkki tõenäoliselt ei esine haiguse sümptomeid ega perekonna ajalugu. Kandjatel võivad olla tõendid ebanormaalse vase metabolismi kohta, kuid tavaliselt pole see meditsiinilise sekkumise õigustamiseks piisav.

Wilsoni tõbi on üks paljudest geneetilistest häiretest, mille korral vask koguneb süsteemis ebanormaalselt, enamasti maksas. See hõlmab geeni nimega ATP7B, mida keha kasutab vase sapi eritamiseks. Selle geeni mutatsioon takistab seda protsessi ja häirib vase eritumist kehast.

Kui vase tase hakkab maksa üle jõu käima, püüab keha neid lõhustada, eritades vaskmolekulide oksüdeerimiseks vesinikkloriidhapet ja rauda. Aja jooksul võib see reaktsioon põhjustada maksa armistumist (fibroosi), hepatiiti ja tsirroosi.

Kuna vask on nii kollageeni moodustumisel kui ka raua imendumisel kesksel kohal, võib selle protsessi mis tahes kahjustus varases eas vigastada. Sellepärast võib Wilsoni tõbi esimesel kolmel eluaastal põhjustada hepatiiti ja noorukitel ning noortel täiskasvanutel maksatsirroosi (kõige sagedamini seotud vanemate täiskasvanutega).

Maksaga seotud sümptomid

Wilsoni tõve sümptomid erinevad koekahjustuse asukohast. Kuna vask kipub kõigepealt maksa ja aju kogunema, ilmnevad haiguse sümptomid sageli kõige sügavamalt nendes elundisüsteemides.

Maksa düsfunktsiooni varajased sümptomid on sageli sarnased hepatiidi korral täheldatutega. Fibroosi progresseeruv areng võib põhjustada portaalhüpertensioonina tuntud seisundi, kus maksa vererõhk hakkab tõusma. Maksakahjustuse suurenemisega võib inimesel tekkida tõsiste ja potentsiaalselt eluohtlike sündmuste spekter, sealhulgas sisemine verejooks ja maksapuudulikkus.

Wilsoni tõve puhul levinumad maksaga seotud sümptomid:

• Väsimus
• Iiveldus
• Oksendamine
• Söögiisu kaotus
• Lihaskrambid
• Naha ja silmade kollasus (ikterus)
• Kogunenud vedelik jalgades (tursed)
• Vedeliku kogunemine kõhuõõnes (astsiit)
• Ämblikuvõrgu sarnane veenimine nahal (ämblikangioomid)
• Suurenenud põrna tõttu vasaku ülemise osa valu või täiskõhutunne
• Vere või tõrva väljaheite oksendamine söögitoru veenilaiendite tõttu

Kui maksatsirroos esineb sageli raske, ravimata Wilsoni tõvega inimestel, progresseerub see harva maksavähki (erinevalt kas viirusliku hepatiidi või alkoholismiga seotud tsirroosist).

Neuroloogilised sümptomid

Ägedat maksapuudulikkust iseloomustab aneemia vorm, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks, kus punased verelibled sõna otseses mõttes purunevad ja surevad. Kuna punased verelibled sisaldavad plasmana (vere vedel komponent) kolmekordse koguse ammoniaaki, võib nende rakkude hävitamine põhjustada ammoniaagi ja teiste toksiinide kiiret kogunemist vereringesse.

Kui need ained ärritavad aju, võib inimesel tekkida maksaentsefalopaatia, maksahaigusest tingitud ajufunktsiooni kadu. Sümptomiteks võivad olla:

• Migreenid
• Unetus
• Mälukaotus
• Hägune kõne
• Muutused nägemises
• Liikumisprobleemid ja tasakaalu kaotus
• Ärevus või depressioon
• Isiksuse muutused (sh impulsiivsus ja nõrgenenud otsustusvõime)
• Parkinsonism (jäikus, värisemine, aeglustunud liikumine)
• Psühhoos

Kuna nende sümptomite võimalikud põhjused on suured, diagnoositakse Wilsoni tõbe harva ainult neuropsühhiaatriliste tunnuste põhjal.

Muud sümptomid

Ebanormaalne vase kuhjumine kehas võib otseselt ja kaudselt mõjutada ka teisi elundisüsteeme.

• Silmades esinemine võib Wilsoni tõbi põhjustada iseloomuliku sümptomi, mida nimetatakse Kayser-Fleisheri rõngasteks. Need on iirise perimeetri kuldpruunid värvimuutusribad, mis on põhjustatud liigse vase ladestumisest. Seda esineb umbes 65% -l Wilsoni tõvega inimestest.
• Neerudes esinemisel võib Wilsoni tõbi põhjustada vere liigsete hapete tõttu väsimust, lihasnõrkust, segasust, neerukive ja verd uriinis. See seisund võib põhjustada ka liigset kaltsiumi ladestumist neerudesse ja paradoksaalsel kombel luude nõrgenemist kaltsiumi ümberjaotumise ja kadumise tõttu.

Kuigi Wilsoni tõbi on haruldane, võib see põhjustada kilpnäärme kahjustuse tagajärjel nii kardiomüopaatiat (südamenõrkus) kui ka viljatust ja korduvat raseduse katkemist.

Diagnoos

Potentsiaalsete sümptomite mitmekesisuse tõttu võib Wilsoni tõbe sageli olla raske diagnoosida. Eriti kui sümptomid on ebamäärased, võib seda haigust kergesti eksitada alates raskmetallimürgitusest ja C-hepatiidist kuni ravimite põhjustatud luupuse ja ajuhalvatuseni.

Wilsoni tõve kahtluse korral hõlmab uurimine füüsiliste sümptomite ülevaadet koos paljude diagnostiliste testidega, sealhulgas:

• Maksaensüümide testid
• Vereanalüüsid vase kõrge sisalduse ja madala tseruloplasmiini (valk, mis transpordib vaske vere kaudu) taseme kontrollimiseks
• Vere glükoositestid madala veresuhkru taseme kontrollimiseks
• 24-tunnine uriini kogumine happesuse ja kaltsiumi taseme testimiseks
• Maksa biopsia vase kogunemise raskusastme mõõtmiseks
• Geneetilised testid ATB7B mutatsiooni olemasolu kinnitamiseks

Ravi

Wilsoni tõve varajane diagnoosimine annab üldiselt paremaid tulemusi. Isikuid, kellel on diagnoositud haigus, ravitakse tavaliselt kolmes etapis:

1. Ravi algab tavaliselt vaske kelaativate ravimite kasutamisega, et süsteemist eemaldada liigne vask. Penitsillamiin on tavaliselt esimese valiku ravim. See toimib seondudes vasega, võimaldades metalli hõlpsamini uriiniga eritada. Kõrvaltoimed on mõnikord märkimisväärsed ja võivad hõlmata lihasnõrkust, löövet ja liigesevalu. Sümptomite all kannatajate seas on sümptomite paradoksaalne halvenemine 50% -l. Sellisel juhul võib välja kirjutada teise rea ravimeid.
2. Kui vase tase on normaliseerunud, võib tsinki määrata säilitusravi vormis. Suu kaudu manustatud tsink takistab kehal vaske imendumast. Kõhuvalu on kõige tavalisem kõrvaltoime.
3. Toitumismuudatused tagavad tarbetu vase tarbimise vältimise. Nende hulka kuuluvad sellised vaskrikkad toidud nagu karbid, maks, pähklid, seened, kuivatatud puuviljad, maapähklivõi ja tume šokolaad. Vase sisaldavad toidulisandid, näiteks multivitamiinid ja need, mida kasutatakse osteoporoosi raviks, võivad samuti vajada asendamist.

Tõsise maksahaigusega isikud, kes ei allu ravile, võivad vajada maksa siirdamist.