Brugada sündroom on südame elektrisüsteemi aeg-ajalt pärilik kõrvalekalle, mis võib ilmselt tervetel noortel põhjustada vatsakeste virvendust ja äkksurma. Erinevalt enamikust teistest noorte inimeste äkksurma põhjustavatest seisunditest tekivad Brugada sündroomist tingitud arütmiad tavaliselt une ajal, mitte treeningu ajal.
Portra pildid / Getty ImagesEsinemine
Enamik inimesi, kellel on sümptomite põhjal diagnoositud Brugada sündroom, on noored kuni keskealised täiskasvanud.
Brugada sündroomi täheldatakse meestel palju sagedamini kui naistel - 8–10 korda sagedamini. Kuna Brugada sündroomi on Lääne meditsiinis tunnustatud alles 1990. aastate algusest ja kuna eksperdid muutsid 2013. aastal Brugada sündroomi määratlemist, on üsna raske täpselt teada, kui paljudel inimestel see on. Mõnede hinnangul võib selline haigus olla 1 inimesel 5000-st. Teadaolevalt esineb seda geneetika tõttu sagedamini Kagu-Aasia päritolu inimestel, võib-olla mõjutab see isegi 1 inimest 1000-st.
Ainus selle sündroomiga seotud südamehaigus on elektriline; Brugada sündroomiga inimeste süda on struktuurilt normaalne.
Sümptomid
Kõige hävitavam Brugada sündroomi põhjustatud probleem on äkiline surm une ajal. Brugada sündroomiga inimestel võivad enne surmaga lõppevat sündmust siiski tekkida uimasuse, peapöörituse, minestuse (teadvusekaotus), öised krambid või hingeldamine ja vaevatud hingamine. Kui need mittefataalsed episoodid toovad neile arsti tähelepanu, saab järgneva äkksurma vältimiseks diagnoosi panna ja ravi alustada.
Brugada sündroom on tuvastatud salapärase “ootamatu seletamatu öise äkksurma sündroomi” ehk SUNDS põhjusena. SUNDSI kirjeldati esimest korda mitu aastakümmet tagasi kui Kagu-Aasia noori mehi mõjutavat seisundit. Pärast seda on tõdetud, et neil noortel Aasia meestel on Brugada sündroom, mis on selles maailma osas palju levinum kui enamikus teistes kohtades.
Põhjused
Tundub, et Brugada sündroom on tingitud ühest või mitmest südamerakke mõjutavast geneetilisest kõrvalekaldest, eriti naatriumikanalit kontrollivates geenides. See on pärilik kui autosoomne domineeriv omadus, kuid mitte kõiki, kellel on ebanormaalne geen või geenid, ei mõjutata ühtemoodi. Veelgi enam, spetsiifilist geeni pole leitud umbes 70% mõjutatud perekondadest.
Elektriline signaal, mis kontrollib südamerütmi, tekivad südamerakkude membraanides olevate kanalite kaudu, mis võimaldavad laetud osakestel (nn ioonidel) voolata edasi-tagasi üle membraani. Ioonide vool läbi nende kanalite tekitab südame elektrisignaali. Üks olulisemaid kanaleid on naatriumikanal, mis võimaldab naatriumil siseneda südamerakkudesse. Brugada sündroomi korral on naatriumikanal osaliselt blokeeritud, nii et südame tekitatud elektriline signaal muutub. See muutus viib elektrilise ebastabiilsuseni, mis teatud tingimustel võib põhjustada vatsakeste virvendust.
Lisaks võib Brugada sündroomiga inimestel olla düsautonoomia vorm - tasakaalustamatus sümpaatilise ja parasümpaatilise tooni vahel. Oletatakse, et parasümpaatilise tooni normaalne tõus, mis toimub une ajal, võib Brugada sündroomiga inimestel olla liialdatud ja see tugev parasümpaatiline toon võib põhjustada ebanormaalsete kanalite ebastabiilsust ja põhjustada äkksurma.
On tuvastatud seos skisofreenia ja Brugada EKG mustri vahel.
Muud tegurid, mis võivad Brugada sündroomiga inimestel põhjustada surmaga lõppeva arütmia, on palavik, kokaiini tarvitamine, alkoholi liigtarbimine ja erinevate ravimite, eriti teatud antidepressantide kasutamine.
Diagnoos
Brugada sündroomi põhjustatud elektriline kõrvalekalle võib tekitada EKG-le iseloomuliku mustri, mida nimetatakse Brugada mustriks. See muster koosneb spetsiifilisest "sisselõigatud" kolmnurga kujust, millele on lisatud juhtmete V1 ja V2 ST segmendi tõusud.
Kõigil, kellel on Brugada sündroom, ei ole EKG-l esialgu „tüüpiline” Brugada muster, ehkki neil võib olla mõni teine „sadula-selja“ muster. Kui neile inimestele manustatakse naatriumikanaleid blokeerivaid ravimeid nagu prokaiinamiid, näitavad nad "tüüpilist" Brugada mustrit. Kuid see ravim võib olla nende patsientide jaoks väga ohtlik, seetõttu peab seda tüüpi diagnostilisi uuringuid tegema ekspert.
Niisiis, kui kahtlustatakse Brugada sündroomi (kuna näiteks on ilmnenud sünkoop või kui mõni pereliige on unes äkitselt surnud), võib vaja minna Brugada sündroomiga kursis olevat spetsialisti, et hinnata, kas „ebatüüpiline” Brugada muster võib esineda või diagnostiliste testide läbiviimiseks.
Kui inimese EKG-l on Brugada muster ja kui tal on esinenud ka seletamatut tugevat pearinglust või minestust, ta on üle elanud südameseiskuse või kui perekonnas on olnud äkksurma alla 45-aastaseid, on äkksurma oht on kõrge. Kui aga Brugada muster on olemas ja ühtegi neist muudest riskifaktoritest pole esinenud, näib äkksurma oht palju väiksem.
Brugada sündroomiga inimesi, kellel on suur äkksurma oht, tuleks kohelda agressiivselt. Kuid neil, kellel on EKG-l Brudada muster, kuid muid riskitegureid pole, pole agressiivsuse otsustamine kaugeltki nii selge.
Selle raskema raviotsuse tegemisel on kasutatud elektrofüsioloogilisi teste, selgitades inimese äkksurma ohtu. Elektrofüsioloogiliste testide võime seda riski täpselt hinnata on palju väiksem kui täiuslik. Sellegipoolest toetavad suuremad kutseühingud seda testi kaalumist inimestel, kelle EKG-del on tüüpiline Brugada muster ilma täiendavate riskiteguriteta.
Geneetiline testimine võib aidata kinnitada Brugada sündroomi diagnoosi, kuid tavaliselt pole sellest abi patsiendi äkksurma riski hindamisel. Pealegi on Brugada sündroomi geneetiline testimine üsna keeruline ja ei anna sageli selgeid vastuseid. Siiski võib olla kasulik aidata mõjutatud pereliikmeid tuvastada.
Kuna Brugada sündroom on geneetiline häire, mis on sageli pärilik, nõuavad praegused soovitused kõigi selle seisundi diagnoositud esimese astme sugulaste skriinimist. Sõeluuring peaks koosnema EKG uurimisest ja hoolika anamneesi kogumisest sünkoopi episoodide või muude sümptomite otsimisel.
Ravi
Brugada sündroomi kõige paremini tõestatud meetod äkksurma vältimiseks on implanteeritava defibrillaatori sisestamine. Üldiselt tuleks arütmiavastaseid ravimeid vältida. Kuna need ravimid toimivad südamerakkude membraanide kanalites, ei vähenda nad mitte ainult vatsakeste virvenduse riski Brugada sündroomi korral, vaid võivad ka seda riski tõsta.
Ravim nimega kinidiin ja ablatsioonravi on mõlemad näidanud Brugada sündroomi ravimisel mõningast edu, kuid kinidiinil on palju ebameeldivaid kõrvaltoimeid ja kummalgi ravil pole selle taga veel piisavalt tõendeid, mida soovitada.
See, kas Brugada sündroomiga inimene peaks saama implanteeritava defibrillaatori, sõltub sellest, kas tema äkksurma oht on lõpuks kõrge või madal. Kui risk on suur (sümptomite või elektrofüsioloogiliste testide põhjal), tuleks soovitada defibrillaatorit. Kuid siirdatavad defibrillaatorid on kallid ja neil on omad tüsistused, nii et kui äkksurma oht on madal, ei soovitata neid seadmeid praegu kasutada.
Harjutussoovitused
Iga kord, kui noorel inimesel diagnoositakse südamehaigus, mis võib põhjustada äkksurma, tuleb küsida, kas treeningut on ohutu teha. Seda seetõttu, et enamik arütmiaid, mis põhjustavad noortel äkksurma, tekivad suurema tõenäosusega pingutuse ajal.
Seevastu Brugada sündroomi korral tekivad surmaga lõppevad rütmihäired une ajal palju tõenäolisemalt kui treeningu ajal. Sellegipoolest eeldatakse (väheste või ilma objektiivsete tõenditeta), et raske koormus võib selle haigusega inimestel põhjustada tavapärasest kõrgemat riski. Sel põhjusel lisatakse Brugada sündroom ametlikesse juhenditesse, mille on koostanud ekspertide rühmad, kes on tegelenud südamehaigustega noorte sportlaste treeningsoovitustega.
Esialgu olid Brugada sündroomiga treenimise suunised üsna piiravad. 2005. aasta 36. Bethesda konverents, mis käsitles kardiovaskulaarsete anomaaliatega võistlussportlaste abikõlblikkuse soovitusi, soovitas Brugada sündroomiga inimestel täielikult vältida intensiivset treeningut.
Kuid seda absoluutset piirangut on hiljem tunnistatud liiga karmiks. Arvestades asjaolu, et Brugada sündroomiga täheldatud arütmiad tavaliselt treeningu ajal ei esine, liberaliseeriti need soovitused 2015. aastal Ameerika Südameliidu ja Ameerika Kardioloogiakolledži uute suuniste alusel.
Värskemate, 2015. aasta soovituste kohaselt on Brugada sündroomiga noortel sportlastel liikumisega seotud sümptomeid mõistlik neil võistlusspordis osaleda, kui:
- Nad, nende arstid, vanemad või eestkostjad mõistavad võimalikke kaasnevaid riske ja on nõustunud võtma vajalikke ettevaatusabinõusid.
- Nad väldivad palaviku või kuumakurnamise tõttu ülekuumenemist.
- Nad väldivad ravimeid, mis võivad Brugada sündroomi veelgi süvendada.
- Nad püsivad piisavalt hüdreeritud.
- Automaatne väline defibrillaator (AED) on nende isikliku spordivarustuse tavaline osa.
- Meeskonna ametnikud suudavad ja soovivad kasutada AED-d ja vajadusel teha CPR-i.
Sõna Verywellist
Brugada sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab muidu tervetel noortel äkksurma, tavaliselt une ajal. Nipp on selle seisundi diagnoosimine enne pöördumatu sündmuse tekkimist. See nõuab arstidelt tähelepanelikkust - eriti kõigil inimestel, kellel on olnud sünkoopi või seletamatuid peapöörituse episoode - peenete EKG leidude suhtes, mida täheldatakse Brugada sündroomi korral.
Inimesed, kellel on diagnoositud Brugada sündroom, suudavad sobiva ravi korral peaaegu alati surmaga lõppeda ja nad võivad oodata väga normaalset elu.
.jpg)
