Ülevaade perekondlikust adenomatoossest polüpoosist

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on haruldane pärilik sündroom, mis võib põhjustada vähki käärsooles, pärasooles või muudes kehapiirkondades. Käärsoole- ja pärasoolevähki nimetatakse sageli "jämesoolevähiks".

FAP-i saab diagnoosida siis, kui teil on rohkem kui 100 healoomulist (vähivastast) kasvu, mida nimetatakse polüüpideks või kolorektaalseks adenoomiks. Lõpuks põhjustab see käärsooles ja pärasooles sadu kuni tuhandeid selliseid kasvu.

Hinnanguliselt esineb FAP-d igal 2,9–3,2 inimesel 100 000 inimese kohta. Seda seisundit tuntakse ka kui perekondlikku polüpoosi sündroomi, adenomatoosset perekondlikku polüpoosi, adenomatoosset perekondlikku polüpoosi sündroomi ja adenomatoosset polüpoosi koli.

FAP vastutab käärsoolevähi juhtumite koguarvust umbes 5%.

Geneetika ja ajajooned

FAP on autosoomne domineeriv haigus. See tähendab, et kellelgi on seda seisundit, on üks muteerunud geeni ja üks normaalne koopia. Nad võivad mõlemat ühte lapsele edasi anda, nii et igal lapsel on geeni pärimise võimalus 50%.

Mõjutatud inimesel võivad polüübid hakata tekkima teismeeas. Kui polüübid jäävad ravimata, võivad need muutuda vähkkasvajaks. FAP-is põdeva vähi keskmine vanus on 39 aastat vana.

Mõned FAP-i juhtumid liigitatakse "nõrgestatud FAP-i". Nendel juhtudel areneb vähk hiljem - keskmiselt 55-aastaselt - ja polüüpide arv jääb vahemikku 10–100.

Sümptomid

On võimalik minna pikka aega, kui teie käärsooles või pärasooles on palju polüüpe, ilma et oleksite üldse mingeid sümptomeid kogenud. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid lõpuks ja mõnel juhul pole sümptomeid enne, kui polüübid muutuvad vähkkasvajaks.

Adenomatoossed polüübid

FAP-i polüüpe nimetatakse "adenomatoosseteks". Adenomatoossed polüübid algavad healoomulisena, kuid muutuvad lõpuks vähkkasvajaks. Sel põhjusel nimetatakse neid sageli vähieelseteks. Need polüübid hakkavad inimesel arenema umbes 16-aastaselt.

Polüübid kasvavad tavaliselt jämesooles, kuid mõnikord võivad kasvajad areneda ka teistes kehaosades, sealhulgas:

• Peensool (kaksteistsõrmiksooles)
• Kesknärvisüsteem
• Kõhu (nn desmoidsed kasvajad)
• Silmad
• Nahk
• Kilpnääre

Kui inimesel on lisaks käärsoole polüüpidele ka muud tüüpi kasvajad ja osteoomid, nimetatakse seda mõnikord Gardneri sündroomiks.

Muud vähid

Kasvajate esinemine teistes kehaorganites koos FAP-iga suurendab teiste tüüpi vähkide tekkimise riski, näiteks:

• Pankrease vähk
• Hepatoblastoom
• Papillaarne kilpnäärmevähk
• Sapijuhavähk
• Maovähk
• Aju vähk
• Kesknärvisüsteemi vähk

Käärsoole polüüpide eemaldamine

Kui polüüpe ei ravita käärsoole osa või kogu selle eemaldamisega (protseduur, mida nimetatakse kolektoomiaks), on vähktõve tekkimine 30ndates või 40ndate alguses peaaegu vältimatu.

Edasised sümptomid

Rohkem FAP-i sümptomeid on:

• Muud polüübid maos ja peensooles
• Osteoomid, mis on uued luud, mis kasvavad olemasolevatel luudel
• Hammaste väärarendid (lisahambad või puuduvad hambad)
• Võrkkesta pigmendiepiteeli (CHRPE) kaasasündinud hüpertroofia või lapik must laik võrkkesta pigmendi epiteelis (CHRPE-ga inimestel on see koht sünnist alates)
• Rektaalne verejooks või põhimõtteliselt igasugune veri, mis läbib pärakut (tavaliselt vere kujul väljaheites)
• Seletamatu kaalulangus
• Muutus roojamises ja roojamise värvuses või konsistentsis.
• Mao- / kõhuvalu

Põhjused

Klassikaline ja nõrgestatud FAP on põhjustatud APC (adenomatoosne polüpoos coli) geeni mutatsioonidest. APC valgu tootmise eest vastutab APC geen. See APC-valk vastutab omakorda rakkude jagunemise kontrollimise eest. Põhimõtteliselt pärsib see rakkude jagunemist, nii et nad ei jagune liiga kiiresti ega kontrollimatult.

Kui APC geenis on mutatsioon, kipub rakkudes olema ülekasv. See põhjustab FAP-i arvukate polüüpide moodustumist.

On veel üks FAP tüüp, mida nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks. See on leebem ja seda iseloomustab vähem kui 100 polüüpi. Selle põhjustab mutatsioon MUTYH-geenis. Kui selles geenis on mutatsioon, välditakse rakkude replikatsiooni käigus (enne rakkude jagunemist) tekkinud vigade parandamist. Seda tüüpi FAP-i nimetatakse ka MYH-ga seotud polüpoosiks.

Riskitegurid

Haiguse tekkimise peamine riskitegur on FAP-ga esimese astme sugulaste olemasolu. Mõnel inimesel pole aga perekonnaajalugu ja seda haigust seostatakse juhuslike geenimutatsioonidega.

FAP-i riskiga inimeste skriinimine algab tavaliselt 10–12-aastaselt. Neile, keda arvatakse olevat nõrgestatud FAP-i oht, alustatakse skriinimist tavaliselt umbes 25-aastaselt.

Diagnoos

FAP-i diagnoosimiseks kasutatakse palju erinevaid teste ja protseduure. Need, mille valis teie arst, sõltuvad teie sümptomite hindamisest ja muudest teguritest, näiteks teie perekonna ajaloost. Mul on umbes 10 kuni 20 kolorektaalset adenoomi, eriti koos teiste FAP-ga seotud sümptomitega nagu desmoidsed kasvajad, võrkkesta pigmendi epiteeli (CHRPE) kaasasündinud hüpertroofia ja peensoole polüübid.

Käärsoole uurimine

FAP-i lõplikuks diagnoosimiseks võib kasutada käärsooleeksamit. Tavaliselt määrab arst selle, et välja selgitada mõnede kogetud sümptomite põhjus. Käärsoole uuringut saab teha mitmel viisil.

Käärsoole uurimise meetodid

• Kolonoskoopia
• Sigmoidoskoopia
• CT kolonograafia
• Baariumklistiir

Kolonoskoopia

See hõlmab kogu käärsoole ja pärasoole vaatamiseks painduva toru kasutamist, mis on varustatud väikese kaamera ja valgusega. Enne selle protseduuri läbimist annab arst teile dieedi kohta spetsiaalsed juhised, mida peate enne paar päeva järgima. Samuti peate puhastama sooled lahtistite või klistiiri abil.

Tavaliselt antakse rahustid enne protseduuri alustamist. Selle testi läbimine võib põhjustada ebamugavusi ja isegi mõnikord valu. Kuid see on parim viis käärsoole polüüpide kui ka käärsoolevähi avastamiseks. Kui selle testi käigus leitakse jämesooles ja / või pärasooles arvukalt polüüpe, võib FAP diagnoosi panna.

Kolonoskoopia ajal võib arst välja võtta ka polüüpide koe (biopsia), et neid täiendavalt testida.

Sigmoidoskoopia

See on väga sarnane kolonoskoopiaga, välja arvatud see, et see hõlmab lühikese paindliku ulatuse kasutamist ainult käärsoole ja pärasoole osa uurimiseks. Selle protseduuri jaoks peate võib-olla ka oma soolestiku puhastama, kuid tavaliselt mitte nii põhjalikult kui kolonoskoopia korral. Sigmoidoskoopiat nimetatakse mõnikord paindlikuks sigmoidoskoopiaks.

CT kolonograafia

See test hõlmab CT-skaneerimise kasutamist, et saada selgeid ja üksikasjalikke pilte käärsoolest ja pärasoolest. Seejärel saab arst kindlaks teha, kas polüübid on olemas. Sooled tuleb selge ja optimaalse pildikvaliteedi saavutamiseks täielikult puhastada ja ette valmistada.

Selle protseduuri käigus pumbatakse käärsoole ja pärasoole süsinikdioksiid või õhk ning nende piirkondade pildistamiseks kasutatakse kompuutertomograafi. (Selle jaoks pole rahusteid vaja.) Seda nimetatakse ka CTC-ks, virtuaalseks kolonoskoopiaks (VC) või CT Pneumocoloniks.

Kui nähakse arvukalt polüüpe, võib arst FAP diagnoosi kinnitamiseks teha diagnoosi või määrata kolonoskoopia.

Baariumklistiir

Seda tüüpi käärsoole röntgen. Seda diagnoosimeetodit ei kasutata tegelikult enam nii sageli kui teisi meetodeid.

Geneetiline testimine

Need on mitteinvasiivsed viisid FAP diagnoosimiseks ja sobivad neile, kes ei soovi läbida selliseid invasiivseid protseduure nagu kolonoskoopia või sigmoidoskoopia. Neid soovitatakse kasutada ka siis, kui esineb FAP-i perekonna ajalugu.

Vereanalüüsi

Kui arst kahtlustab, et teil on FAP, võib tellida spetsiaalse vereanalüüsi, mis võimaldab tuvastada APC ja MUTYH geenide mutatsioone.

Ravi

Kui FAP on diagnoositud, tuleb seda ravida. Vastasel juhul areneb see pärasoolevähiks. Kui polüübid avastatakse väga noorelt, võib arst proovida neid individuaalselt eemaldada. Lõpuks on polüüpe siiski liiga palju, et see oleks efektiivne.

Kirurgia

Kui polüüpe ei ole võimalik individuaalselt eemaldada, on järgmine toiming kirurgiline. Saadaval on palju erinevaid operatsioone.

Kolektoomia ja ileorektaalne anastomoos

Kolektoomia hõlmab kogu käärsoole eemaldamist, kuid jätab osa pärasoolest puutumata. Järelejäänud pärasoole osa ühendatakse seejärel kirurgiliselt peensoolega. Seda tüüpi operatsioon säilitab soolestiku funktsiooni ja valitakse tavaliselt inimestele, kelle polüüpe pole nii palju.

Kolektoomia ja Ileostoomia

Selles protseduuris eemaldatakse kogu teie käärsool ja pärasool. Kirurg loob avause, tavaliselt kõhuõõnde, kust viib peensoole läbi ja jäätmed kogunevad sinna kinnitatud kotti.

See operatsioon on mõnikord ajutine, ehkki muudel juhtudel võib kott jääda jäätmete kogumiseks.

Taastav proktokolektoomia

See hõlmab kogu käärsoole ja enamiku või kogu pärasoole eemaldamist. Seejärel ühendatakse peensoole ots kirurgiliselt pärasoolega ja sinna luuakse väike kott, mida nimetatakse ileoanaalseks kotiks. Nii saab selles kotis jäätmeid hoida ja teie soolefunktsioon säilib.

Käärsoolevähi vältimiseks peavad kõik FAP-iga diagnoositud patsiendid lõpuks läbima ühte või teist tüüpi kolektoomia.

Ravimid

FAP-i raviks määratakse mõnikord täiendavalt ravimeid. Kuigi operatsiooni eesmärk on polüüpide eemaldamine, ei ravi operatsioon iseenesest seda seisundit. Kui teile tehti kolektoomia ja ileorektaalne anastomoos, kus oluline osa pärasoolest jäi puutumata, võib teie arst välja kirjutada Sulindaci-nimelise ravimi.

Sulindac on põletikuvastane ravim, mida kasutatakse enamasti artriidi raviks, kuid on leitud, et see suudab ka kolorektaalses piirkonnas polüüpe kahandada. Seega saab seda kasutada pärast kolektoomiat järelejäänud polüüpide vabanemiseks ja ennetamiseks neid tagasi tulemast. Sellel ravimil on palju kõrvaltoimeid, mida tuleks enne selle võtmist arstiga põhjalikult arutada.

FDA ei ole FDA poolt Sulindaci veel heaks kiitnud. Vaatamata sellele kasutatakse seda laialdaselt ja sagedamini.

Olemas on veel üks artriidiravim nimega Celecoxib, mis on FDA heaks kiidetud. See vähendab käärsoole ja pärasoole polüüpide arvu.

Oluline on märkida, et need ravimid ei vähenda tingimata vähi tekkimise riski FAP-ga inimestel.

Ravi teiste elunditega

Paljudel FAP-iga inimestel on polüübid ja kasvajad ka teistes kehaosades, nagu maos, peensooles ja kilpnäärmes. Need polüübid ja kasvajad, eriti need, kellel on kalduvus vähkkasvajaks muutuda, tuleks kirurgiliselt eemaldada.

Teisi kasvajaid, nagu näiteks kõhuõõne desmoidseid kasvajaid (mis on healoomulised), ei pruugi vaja minna, kui nad ei suru elundeid ega veresooni. Neid tuleb siiski jälgida.

Toimetulek

Operatsioon ei ravi FAP-i ja polüübid võivad endiselt kasvada. FAP-i olemasolu tähendab, et peate kogu oma elu regulaarselt meditsiinilistel läbivaatustel käima.
Sõltuvalt arstist ja tema konkreetsetest juhistest peate võib-olla läbima:

• Kolonoskoopia või sigmoidoskoopia iga ühe kuni kolme aasta tagant, et kontrollida käärsoole ja pärasoole polüüpe
• Esophagogastroduodenoscopy iga üks kuni kolm aastat, et kontrollida kaksteistsõrmiksoole kasvajate või vähi esinemist
• CT-skaneeringud või MRI-d iga ühe kuni kolme aasta tagant, et kontrollida desmoidseid kasvajaid

Nende regulaarsete sõeluuringute eesmärk on kontrollida uusi polüüpe ja tuumoreid, mis võivad areneda vähkkasvajaks, kui neid ei jälgita ja hiljem eemaldatakse.

Teie arst läbib tõenäoliselt järgmised testid regulaarsete ajavahemike järel, kui teil on diagnoositud FAP. Neid kasutatakse kooloniväliste pahaloomuliste kasvajate skriinimiseks.

• Ülemine endoskoopia
• Kilpnäärme ultraheli (seda tehakse tavaliselt igal aastal)

Lisaks võib teie arst soovitada geneetilist nõustamist. See on väga soovitatav inimestele, kellel on FAP, ja nende sugulastele. FAP-i põdeva inimese jaoks võib see aidata mõista seisundit, selle tagajärgi ja aidata realistlikke ootusi tulemuste järele pärast ravi.

Sugulaste, näiteks FAP-iga lapse laste ja teiste pereliikmete jaoks võib see aidata neil kindlaks teha, kas neil on FAP-i oht ja kas nad peavad läbima geenitestid. See võib aidata neil FAP-iga ka oma lähedast emotsionaalselt toetada.

Sõna Verywellist

FAP-i diagnoosimine võib olla tohutu, eriti kui arvestada käärsoolevähi tekkimise riski. Õige ravi- ja jälgimiskavaga saate siiski selles seisundis edukalt navigeerida. Perekonna, sõprade ja isegi terapeudiga rääkimine aitab teil toime tulla, kui suudate. Lõpuks, kui plaanite tulevikus lapsi saada, peaksite kindlasti enne oma partneriga geeninõustamist külastama. Nii saate määrata tulevastele lastele ohu ja hinnata oma võimalusi.