Mis on Gitelmani sündroom?

Gitelmani sündroom on autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster, mida iseloomustab madal kaaliumisisaldus, madal magneesiumisisaldus ja metaboolne alkaloos. Gitelmani sündroom on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mida nimetatakse autosoomseks retsessiivseks pärilikkuse mustriks, mis mõjutab teatud tüüpi valke, mis on vajalik nende ja teiste elektrolüütide transportimiseks neerude membraanide kaudu.

Hinnanguliselt esineb Gitelmani sündroom ühel kuni kümnel inimesel 40 000 inimesest, mis mõjutab igasuguse etnilise taustaga mehi ja naisi. Gitelmani sündroomi ei ravita.

Põhjused

Ligikaudu 80% kõigist juhtudest on seotud spetsiifilise geneetilise mutatsiooniga, mida nimetatakse SLC12AC-ks. See anomaalia mõjutab otseselt naatriumkloriidi kotransporti (NCCT), mille ülesanne on naatriumi ja kloriidi neelduvatest vedelikest tagasi imada. Kui SLC12A3 mutatsioon on Gitelmani sündroomi peamine põhjus, on sellega seotud ka umbes 180 muud mutatsiooni.

SLC12A3 mutatsiooni sekundaarne toime on kaltsiumi reabsorptsiooni suurenemine neerudes. Kuigi see mõju on seotud ka magneesiumi ja kaaliumi imendumishäirega, pole teadlased ikkagi päris kindlad, kuidas ja miks see juhtub.

Sümptomid

Gitelmani sündroomiga inimestel ei pruugi mõnikord olla mingeid sümptomeid. Kui nad arenevad, nähakse neid sagedamini pärast 6. eluaastat.

Sümptomite vahemik on otseselt seotud madala kaaliumisisaldusega (hüpokaleemia), madala magneesiumisisaldusega (hüpomagneseemia), madala kloriidisisaldusega (hüpokloremia) ja kõrge kaltsiumisisaldusega (hüperkaltseemia) koos madala pH-tasemega. Gitelmani kõige tavalisemad tunnused on:

• Üldine nõrkus
• Väsimus
• Lihaskrambid
• Liigne urineerimine või urineerimine öösel
• Soolahimu

Harvem võivad inimesed tunda kõhuvalu, oksendamist, kõhulahtisust, kõhukinnisust või palavikku. Samuti on teada, et esinevad krambid ja näo paresteesia (näo tundlikkuse kadu).

Mõnedel Gitelmani sündroomiga täiskasvanutel võib tekkida ka kondrokaltsinoos - pseudoartriidi vorm, mis on tingitud kaltsiumikristallide moodustumisest sidekudedes. Ehkki inimestel võib esialgu olla madal või normaalne vererõhk, võib hilisemas elus tekkida hüpertensioon.

Diagnoos

Gitelmani sündroom diagnoositakse füüsilise läbivaatuse, sümptomite ülevaate ning vere- ja uriinianalüüside tulemuste põhjal. Madala kaaliumisisalduse ja metaboolse alkaloosi sagedasemad põhjused on välistatud. Varjatud oksendamine või diureetikumide kasutamine võib ilmneda sarnaste leidudega.

Labori tulemused näitaksid tavaliselt järgmist:

• Madal kaaliumisisaldus veres
• Madal magneesiumi tase veres
• Madal kaltsiumi tase uriinis

Gitelmani sündroom ilmneb sageli tavapärase vereanalüüsi käigus, kui tuvastatakse ebanormaalselt madal kaaliumisisaldus. Kui see juhtub, teevad arstid täiendavaid katseid, et teha kindlaks, kas see on Gitelmani sündroom, seotud haigus, mida nimetatakse Bartteri sündroomiks, või muud võimalikud haigused.

Ravi

Elukestev ravi hõlmab sageli liberaalset soola tarbimist koos piisava kaaliumi ja magneesiumi asendamisega, nagu näitab laboratoorne seire. Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ja distaalset tuubulit naatrium-kaaliumivahetust blokeerivad ained (nagu spironolaktoon) võivad mõnel inimesel abiks olla, kuid teised ei talu neid. Neeru siirdamine korrigeerib kõrvalekaldeid, kuid seda on kasutatud väga harva.

Isikutele, kellel on diagnoositud Gitelmani sündroom, olenemata sellest, kas see on sümptomaatiline või mitte, soovitatakse kaaliumi, magneesiumi, naatriumi ja kloriidi tervisliku taseme säilitamiseks. Nende hulka kuuluvad toitumise muutused ja kaaliumi säästvate diureetikumide sobiv kasutamine vee eraldamiseks urineerimise kaudu, kuid kaaliumi säilitamiseks.