Krabbe tõbi, tuntud ka kui globoidrakkude leukodüstroofia, on degeneratiivne geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Krabbe tõvega inimestel on GALC geenis mutatsioone. Nende mutatsioonide tõttu ei tooda nad piisavalt ensüümi galaktosüültseramidaasi. See puudus viib närvirakke katva kaitsekihi, mida nimetatakse müeliiniks, järkjärgulise kadumise. Ilma selle kaitsekihita ei saa meie närvid korralikult töötada, kahjustades meie aju ja närvisüsteemi.
Krabbe tõbi mõjutab hinnanguliselt ühte 100 000 inimesest kogu maailmas, kusjuures Iisraelis on teatavates piirkondades täheldatud suuremat esinemissagedust.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Sümptomid
Krabbe tõvest on neli alamtüüpi, millel kõigil on oma algus ja sümptomid.
Kuna Krabbe tõbi mõjutab närvirakke, on paljud selle põhjustatud sümptomid neuroloogilised. 1. tüüp, infantiilne vorm, moodustab 85–90 protsenti juhtudest. 1. tüüp liigub läbi kolme etapi:
- 1. etapp: algab umbes kolm kuni kuus kuud pärast sündi. Mõjutatud imikud lakkavad arenemast ja muutuvad ärritatavaks. Neil on kõrge lihastoonus (lihased on jäigad või pinges) ja probleeme toitmisega.
- 2. etapp: juhtub kiirem närvirakkude kahjustus, mis toob kaasa lihaste kasutamise vähenemise, lihastoonuse suurenemise, selja kaardumise ja nägemise kahjustumise. Krambid võivad alata.
- 3. etapp: imik muutub pimedaks, kurdiks, ei tea ümbritsevat ja fikseerub jäikus poosis. 1. tüübiga laste eluiga on umbes 13 kuud.
Muud Krabbe haiguse tüübid algavad pärast normaalse arengu perioodi. Need tüübid arenevad samuti aeglasemalt kui 1. tüüp. Lapsed ei ela tavaliselt üle kahe aasta pärast 2. tüübi algust. 3. ja 4. tüübi eeldatav eluiga on erinev ning sümptomid ei pruugi olla nii tõsised.
Diagnoos
Kui teie lapse sümptomid viitavad Krabbe tõvele, võib teha vereanalüüsi, et näha, kas neil on galaktosüültseramidaasi puudulikkus, mis kinnitab Krabbe haiguse diagnoosi. Tserebrospinaalvedeliku proovide võtmiseks saab teha nimme punktsiooni. Ebanormaalselt kõrge valgusisaldus võib viidata haigusele. Selle haigusega lapse sündimiseks peavad mõlemad vanemad kandma muteerunud geeni - see asub 14. kromosoomis. Kui vanemad kannavad seda geeni, saab nende sündimata last testida galaktosüültseramidaasi puudulikkuse suhtes. Mõni osariik pakub vastsündinute testimist Krabbe tõve suhtes.
Ravi
Krabbe tõvest ei saa ravida. Hiljutised uuringud on viidanud verelibledeks arenevatele vereloome tüvirakkude siirdamisele (HSCT) kui potentsiaalsele haigusseisundi ravile. HSCT toimib kõige paremini siis, kui seda manustatakse patsientidele, kellel pole veel sümptomeid ilmnenud või kellel on kerged sümptomid. Ravi toimib kõige paremini, kui seda tehakse esimesel elukuul. HCST võib olla kasulik neile, kellel on hilinenud või aeglaselt progresseeruv haigus, ja lastel, kellel on infantiilne haigus, kui seda antakse piisavalt vara. Kuigi HCST ei ravi seda haigust, võib see pakkuda paremat elukvaliteeti - viivitada haiguse progresseerumisel ja pikendada eeldatavat eluiga. Kuid HCST-l on oma riskid ja suremus on 15 protsenti.
Praegused uuringud uurivad põletikuliste markerite, ensüümi asendusravi, geeniteraapia ja närvirakkude tüvirakkude siirdamise ravi. Need ravimeetodid on kõik algusjärgus ja neid ei värvata veel kliinilistesse uuringutesse.
