Downi sündroomi ja epilepsia seos

Epilepsia, millel on palju põhjuseid, on tihedalt seotud ka Downi sündroomiga (DS). Arvatakse, et seisund, kus elektrienergia tõus võib põhjustada aju krampe, mõjutab 1 kuni 13% DS-ga lastest.

Kuigi me ei saa sellest joonest veel täielikult aru, kipume seda nägema kas alla kaheaastastel lastel või umbes 30-aastastel täiskasvanutel. Krampide tüübid võivad varieeruda lühikestest "infantiilsetest spasmidest", mis kestavad vaid paar sekundit, kuni raskemate "toonilis-klooniliste" krampideni.

Downi sündroomi mõistmine

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline anomaalia, mida iseloomustab täiendava kromosoomi 21 olemasolu. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (või 23 paari). DS-ga inimestel on 47.

DS-iga lastel on kõrvalekaldeid, sealhulgas iseloomulikud näojooned, südame- ja seedetrakti probleemid ning suurenenud leukeemia oht. Enamikul üle 50-aastastest esineb ka vaimse funktsiooni langus, mis on kooskõlas Alzheimeri tõvega.

Lisaks on DS-ga inimestel krampide tekkimise oht suurem kui kogu elanikkonnal. See võib olla osaliselt tingitud aju funktsioonihäiretest või sellistest seisunditest nagu südame düsütmia, mis võivad põhjustada krampe.

Downi sündroomi arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Saada endale või lähedasele.

See arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.

Seal oli viga. Palun proovi uuesti.

Seos epilepsia ja Downi sündroomi vahel

Epilepsia on Downi sündroomi levinud tunnus, mis esineb kas väga noorelt või umbes kolmandal elukümnendil. Krambihoogude tüübid varieeruvad ka vanuse järgi. Näiteks:

• DS-iga nooremad lapsed on vastuvõtlikud infantiilsetele spasmidele (mis võivad olla lühiajalised ja healoomulised) või toonilis-kloonilistele krampidele (mille tagajärjeks on teadvusetus ja lihaste vägivaldsed kokkutõmbed).
• DS-iga täiskasvanutel on seevastu kalduvus kas toonilis-kloonilistele krampidele, lihtsatele osalistele krampidele (mis mõjutavad üht kehaosa teadvusekaotuse puudumisel) või keerulistele osalistele krampidele (mõjutavad rohkem kui ühte kehaosa).

Kui peaaegu 50 protsendil DS-iga vanematest täiskasvanutest (50-aastased ja vanemad) on mingisugune epilepsia, on krambid tavaliselt vähem levinud.

Epilepsia võimalikud seletused Downi sündroomi korral

Väga paljudel Downi sündroomiga laste epilepsia juhtumitel pole selget seletust. Siiski võime mõistlikult järeldada, et see on seotud ebanormaalse ajufunktsiooniga, peamiselt tasakaalustamatusega aju "ergutus-" ja "pärssivate" radade (tuntud kui E / I tasakaal) vahel.

See tasakaalustamatus võib olla tingitud ühest või mitmest tegurist:

• Elektriliste radade vähenenud pärssimine (vabastades tõhusalt protsessi "pidurid", mis on mõeldud ülestimulatsiooni vältimiseks).
• Ajurakkude suurenenud ergastus.
• Aju struktuursed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada elektrilist ülestimulatsiooni.
• Neurotransmitterite, näiteks dopamiini ja adrenaliini taseme muutus, mis võib ajurakkudes ebaharilikult süttida või mitte.

Epilepsia ravimine Downi sündroomiga inimestel

Epilepsia ravi hõlmab tavaliselt krambivastaste ravimite kasutamist, mis on kavandatud aju inhibeerivate radade toetamiseks ja rakkude ebaõige põletamise vältimiseks. Enamik juhtumeid kontrollitakse täielikult kas ühe või krambivastaste ravimite kombinatsiooniga.

Mõned arstid toetavad ravi ketogeense dieediga. Arvatakse, et kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikusisaldusega toitumisharjumused vähendavad krampide raskust või sagedust ning seda alustatakse tavaliselt haiglas ühe- kuni kahepäevase tühja kõhuga.

Sõna Verywellist

Downi sündroomiga lapse saamine ei tähenda, et tal areneks epilepsia. Seda öeldes peate ära tundma epilepsia tunnused ja pöörduma viivitamatult oma lastearsti poole, kui usute, et teie lapsel on esinenud krampe.