Mis on Landau-Kleffneri sündroom?

Landau-Kleffneri sündroom (LKS) on haruldane haigus, mis mõjutab väikelapsi, tavaliselt vanuses 2–8 aastat. Seda iseloomustab kõne- ja keelevõime langus, õppimisprobleemid, krambid ja käitumine muutused - sümptomid, mis muudavad selle hõlpsalt valediagnoosimiseks muude seisundite, näiteks autismi või kurtuse korral. Ebanormaalsed leiud elektroentsefalogrammil (EEG), eriti une ajal, on LKS diagnoosimisel võtmetähtsusega.

Kui teie lapsel diagnoositakse LKS, on oluline hoolikas meditsiiniline jälgimine ja ravi. Aja jooksul on paljude laste keelevõime mõnevõrra paranenud ja enamikul ei esine noorukiea saabudes krampe.

Tuntud ka kui

• Omandatud krambihäirega afaasia
• Omandatud epileptiformne afaasia

Landau-Kleffneri sündroomi sümptomid

LKS mõjutab lapsi, kes muidu arenesid tavaliselt enne seisundi tunnuste ilmnemist. Sümptomid võivad alata järk-järgult mõne nädala või kuu jooksul. Mõnedel lastel ilmnevad ka käitumismuutused.

Tavaliselt esineb Landau-Kleffneri sündroom:

• Keeleoskuse kaotus: Lapsed, kellel on juba arenenud võime rääkida, keelt mõista - isegi lugeda ja kirjutada - võivad kogeda oma keeleoskuse taandarengut (tagasilööki). Nad ei suuda suhelda teiste, isegi oma vanematega. Rääkimisraskuste kliiniline termin on afaasia. Keele mõistmise raskusi nimetatakse kõneagnoosiaks.
• Krambid: enamikul selle haigusega lastel on krambid, eriti une ajal. Krampe iseloomustatakse kui fokaalseid krampe või üldiseid toonilis-kloonilisi krampe. Need põhjustavad keha ühe külje või kogu keha raputamist ja tõmblemist. Enamik krampe kestab mõni minut, kuid mõnel lapsel on epilepsia staatuse episoodid, mis on krambid, mis ei lõpe iseenesest ja mille peatamiseks on vaja epilepsiavastaseid ravimeid (puuduvad krambid ja atoonilised krambid). vähem levinud, kuid võib juhtuda ka mõnel juhul.)
• Käitumine muutub: mõned LKS-ga lapsed tegutsevad. Mõnikord on haigusseisundiga seotud tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) ja õpiraskused.

LSK-s laps, kes muutub vihaseks või hüperaktiivseks, võib seda teha osaliselt pettumusest, kuna ta ei suuda selgelt suhelda ja nende vajadustest aru saada.

Põhjused

Ei ole selge, miks lastel LKS tekib, kuigi on tõendeid, et vähemalt mõned juhtumid tulenevad geneetilisest mutatsioonist. Samuti näib, et tegemist on ajutüvega. Mõned vanemad märgivad, et nende lastel oli enne LKS algset viirusnakkust viirusnakkus, kuid nakkusi pole haiguse põhjuseks tõestatud. Põletikul võib olla oma osa, kuna mõned lapsed paranevad põletikuvastase raviga. LKS mõjutab võrdselt mehi ja naisi. A

Geenimutatsioon

Uuringud on näidanud, et umbes 20% -l LSK-ga lastest on mutatsioon GRIN2A geenis, mis asub 16. kromosoomis. See geen juhib glutamaadi retseptori GluN2A tootmist, mis tavaliselt aitab ära hoida liigset närviaktiivsust aju. LKS-is peetakse GRIN2A mutatsiooni de novo mutatsiooniks, mis tähendab, et laps saab selle välja arendada ilma oma vanematelt pärimata.

Aju muutused

Kuna keeleprobleemid ja krambid on Landau-Kleffneri epilepsia tunnused, arvatakse, et see mõjutab aju ajutist sagarat. Vasak ja parem ajutine sagar paiknevad aju külgedel, kõrvade lähedal. Inimese domineeriv ajutine sagar (vasak paremakäelistel, parem vasakukäelistel) on seotud kõne ja keele mõistmisega. Krambid, mis pärinevad temporaalsagarast, võivad olla fokaalsed krambid, see tähendab, et need hõlmavad ühte keha külge või võivad üldistada ja mõjutada kogu keha.

Diagnoos

Landau-Kleffneri sündroomi diagnoosimiseks võib kuluda nädalaid või isegi kuid. Kuna väikelastel on krampide ja suhtlemisprobleemide sagedasemaid põhjuseid, pole see tõenäoliselt esimeste kahtlustatavate probleemide hulgas.

Lõpuks pannakse LSK diagnoos põhinema lapse krambihoogude, keeleoskuse kaotuse ja diagnostiliste testide põhjal, et välistada muid probleeme. Nende hulka kuuluvad:

Neuropsühholoogilised testid õppimisvõimete, tähelepanu ja mõistmise hindamiseks.

Kuulmistestid, et välistada kuulmislangus kui keele taandarengu põhjus. Kuulmispuudulikkus pole LSK-s tüüpiline.

Ajukuvamine, näiteks kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI), et tuvastada struktuurseid kõrvalekaldeid, nagu kasvajad, insultid või infektsioonid. Need testid on tavaliselt LKS-ga lastel normaalsed.

Nimmepiirkonna punktsioon infektsiooni või põletiku olemasolu otsimiseks, mis välistaks entsefaliidi.

Elektroentsefalogramm (EEG), krambihindade hindamiseks tehtud mitteinvasiivne test, mis on Landau-Kleffneri sündroomi diagnoosimisel võtmetähtsusega. Elektroentsefalogramm hõlmab väikeste metallist mündikujuliste elektroodide paigutamist peanahale, et tuvastada ja hinnata aju elektrilist aktiivsust. Elektroodid on ühendatud juhtmetega, mis saadavad arvutile signaali, mis "loeb" aju rütmi. EEG võib krambihoogude ajal ja mõnikord isegi siis, kui inimesel pole krampe, näidata ebanormaalseid elektrilisi aju rütme.

LKS-le iseloomulik EEG-muster näitab uneajal sageli esinevate temporaalsagarate aeglaste lainete kasvu. Mõnedel LKS-ga lastel on une ajal pidevalt krampe, mida kirjeldatakse kui piiki ja lainemustreid.

Ainevahetuslikke aju pildistamise teste, näiteks positronemissiooni testimist (PET), ei kasutata sageli LKS diagnoosimiseks, kuid neid kasutatakse sageli uuringutes. LKS-i põdevate laste ainevahetus võib olla ajutüves mõlemal aju poolel.

Ravi

Landau-Kleffneri sündroomi ravi eesmärgid keskenduvad aju põletiku vähendamisele, krampide kontrollimisele ja kõne taastamisele.

Immuunravi

Mõnel LKS-ga lapsel on soovitatav kasutada suurtes annustes intravenoosseid (IV) või suukaudseid kortikosteroide ja need on kõige tõhusamad, kui neid alustatakse võimalikult kiiresti pärast sümptomite ilmnemist. Erandiks on lapsed, kelle arstid tunnevad muret nakkusliku entsefaliidi (ajuinfektsioon) või meningiidi (aju kaitsva vooderdise nakatumine) esinemise pärast, sel juhul välditakse steroide, kuna need võivad infektsiooni veelgi süvendada. Võimalik võib olla ka teine ​​immunosupressant, intravenoosne immunoglobuliin (IVIG).

Epilepsiavastased ravimid (AED)

Tuntud ka kui krambivastased ravimid, on AED-d LSk esmaseks raviks. Selliste ravimite vahel on valida ükskõik milline arv, sealhulgas:

• Depakene (valproaat)
• Onfi (klobasaam)
• Keppra (levetiratsetaam)
• Zarontin (etosuksimiid)

Kõneteraapia

Ehkki ajalist sagarat on mõjutatud, on kaotatud kõne ja keeleoskuse taastamine keeruline, on LKS-ga lastele soovitatav logopeediline ravi, et optimeerida nende suhtlemisvõimet.

Teraapia nõuab tõenäoliselt vanematelt kannatlikkust, kuna LKS-iga lapsed ei saa alati igal seansil osaleda ja tõenäoliselt kogevad nad kõige enam paranemist pärast selle seisundi ägeda faasi algust. Mõned inimesed, kellel on olnud LKS, saavad noorukieas ja täiskasvanueas kõneteraapiast endiselt kasu.

Kirurgia

Lapsed, kellel on AED-i võtmisest hoolimata püsivad krambid, võivad saada kasu epilepsiakirurgiast. See on protseduur, mis hõlmab aju mitme väikese sisselõike tegemist, mida nimetatakse subpiaalseteks transektsioonideks.

Kuna epilepsiaoperatsioonid võivad põhjustada neuroloogilisi defitsiite, on enne jätkamisotsuse tegemist eluliselt vajalik ulatuslik operatsioonieelne testimine.

Prognoos

LKS paraneb aja jooksul sageli. Enamikul lastel ei esine pärast noorukiea krampe ja nad ei vaja pikaajalist ravi AED-dega. Paranemine on siiski erinev ja kõnepuudulikkus võib lapsi mõjutada kogu elu, eriti kui LKS algab varakult või ravi ei ole edukas. Kortikosteroidide või immunoglobuliiniga ravitud lastel on tavaliselt parim pikaajalised tulemused.

Sõna Verywellist

Kui olete lapse vanem, kellel on diagnoositud Landau-Kleffneri sündroom, olete kahtlemata mures nende tulevase võime pärast õppida, sotsiaalselt toimida ja lõpuks iseseisvuda. Kuna LKS on nii haruldane seisund, millel on palju võimalikke tulemusi, tähendab LKS diagnoos sageli ebakindlusega elamist. See võib aidata liituda epilepsia või kõneprobleemidega laste vanemate veebipõhise tugirühmaga, kuna teised vanemad võivad sageli aidata teil oma tundeid jagada ja suunata teid oma kogukonna kasulike ressursside juurde.