Trisoomia on siis, kui kromosoomist on kahe koopia asemel kolm (kõik kromosoomid tulevad tavaliselt paarikaupa). Kuigi enamik tulevasi vanemaid on Downi sündroomiga tuttavad ja selle avastamiseks tehakse sünnieelne skriinimine, võib esineda ka muid, potentsiaalselt tõsisemaid trisoomiaid, sealhulgas Edwardsi sündroom, Patau sündroom ja teised.
Mõned võivad põhjustada väheseid sümptomeid, kui üldse. Teised võivad põhjustada tõsiseid defekte, mis muudavad elu või isegi raseduse jätkusuutmatuks.
SMC Images / Getty ImagesTrisoomiate mõistmine
Geenid, mis sisaldavad kogu füsioloogilise koostise ja metaboolse funktsiooniga seotud DNA kodeeritud teavet, on leitud kromosoomides. Iga inimese rakutuum sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi, millest 23 pärime igalt geneetiliselt vanemalt.
Neist 22 paari on autosoomid, mis määravad meie ainulaadsed bioloogilised ja füsioloogilised tunnused. 23. paar on sugukromosoomid (X või Y), mis määravad suuresti bioloogilise soo.
Harvadel juhtudel võib kodeerimisviga tekkida siis, kui rakk loote arengu ajal jaguneb. Selle asemel, et puhtalt kaheks identseks kromosoomiks jagada, on värskelt jagatud kromosoomil täiendav geneetiline materjal.
See võib viia kas täieliku trisoomiani (milles luuakse täielik kolmas kromosoom) või osalise trisoomiani (milles kopeeritakse ainult osa kromosoomist). Sellest hetkest alates korratakse viga ja kordub, kui lahter jätkab jagunemist.
Downi sündroomi, inimese kõige levinumat geneetilist häiret, nimetatakse trisoomiaks 21, kuna iga raku tuumas on 21. kromosoomi lisakoopia. Sarnaselt nimetatakse ka teisi geneetilisi häireid.
Põhjused ja tagajärjed
Sugukromosoome mõjutavad trisoomiad - kus geneetilistel emastel on tavaliselt kaks X-kromosoomi (XX) ja geneetilistel isastel X- ja Y-kromosoom (XY) - kipuvad olema vähem rasked. Autosomaalsed trisoomiad põhjustavad sageli tõsiseid füüsilisi ja vaimupuudeid, eriti täielikud autosomaalsed trisoomiad, mille puhul on varajane surm tavaline.
Lisaks sünnidefektidele võivad trisoomiad õõnestada raseduse elujõulisust. Tegelikult arvatakse, et enam kui pooled raseduse katkemised on otseselt seotud kromosoomidefektiga. Neist paljud on tingitud trisoomiatest.
Keegi ei tea kindlalt, miks on 21. kromosoom trisoomia suhtes nii haavatav. Kõigist teadlaste tuvastatud trisoomiatest mõjutab Downi sündroom teadaolevalt peaaegu ühte igast sündimusest maailmas 800. Need muud trisoomiad on palju vähem levinud, kuid neist tasub teada.
Edwardsi sündroom (18. trisoomia)
Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on haruldane ja mõjutab ainult ühte igast 5000 sünnist. Ligikaudu 95% juhtudest on põhjustatud lisakromosoomist 18. Ülejäänud 5% juhtudest on tingitud veast, mida nimetatakse translokatsiooniks, kus ühe kromosoomi ehitusplokid sisestatakse teise.
Edwardsi sündroomi iseloomustab madal sünnikaal, ebanormaalselt väike pea ning defektid südames, neerudes, kopsudes ja teistes elundites. Kui mõned Edwardsi sündroomiga lapsed elavad noorukieas, sureb enamus esimese eluaasta (ja sageli ka esimeste päevade) jooksul.
Patau sündroom (13. trisoomia)
Patau sündroom (trisoomia 13) on vastsündinute seas levinuim autosomaalne häire pärast Downi ja Edwardsi sündroomi. Enamik juhtumeid on seotud täieliku trisoomiaga; väga väikese osa põhjustab translokatsioon või sarnane seisund, mida tuntakse mosaiikismina, kus kromosoomide ehitusplokid on ümber korraldatud.
Patau sündroomiga lastel on sageli huulte- ja suulaelõhed, ekstra sõrmed või varbad, südamerikked, rasked aju kõrvalekalded ja väärarenguga või pööratud siseorganid. Sümptomite raskusaste on selline, et Patau sündroomiga laps elab esimest kuud harva.
Warkany sündroom (8. trisoomia)
Warkany sündroom (trisoomia 8) on raseduse katkemise tavaline põhjus ja tavaliselt põhjustab see vastsündinute surma esimestel kuudel. Warkany sündroomiga sündinud imikutel on tavaliselt suulaelõhe, iseloomulikud näojooned, südamerikked, liigeste väärarengud, ebanormaalsed või puuduvad põlvekedrad ja ebanormaalselt kõverdatud selgroog (skolioos).
Trisoomia 16
Trisoomia 16 on raseduse katkemisel kõige tavalisem autosoomne trisoomia, mis moodustab vähemalt 15% esimese trimestri raseduskadu. Täis trisoomia 16 on eluga kokkusobimatu. Kui enamik selle kõrvalekaldega loodetest katkeb spontaanselt 12. rasedusnädalaks, on mõned neist säilinud ka II trimestril.
Seevastu 16. mosaiiktrisoomiaga laste ellujäämisvõimalusi peeti varem süngeks, enamik surmajuhtumeid toimus varases imikueas.
Geneetiliste uuringute edusammud on sellest ajast alates näidanud, et mõnel varem mosaiiktrisoomia 16 abil tuvastamata lapsel pole mingeid kõrvalekaldeid ning raseduse katkemise ja sünnidefektide oht on otseselt seotud kromosoomimutatsiooni kandvate rakkude arvuga.
Seda öeldes on enam kui pooltel mosaiiktrisoomia 16 lastel loote kõrvalekalded, sealhulgas luu- ja lihaskonna defektid, iseloomulikud näojooned, alamõõdulised kopsud ja kodade vaheseina defekt (auk südame ülemise kambri vahel).
Isastel on sageli hüpospadaasid, mille korral ureetra avanemine areneb peenise võlli, mitte otsa. Võib esineda arengupeetusi, kuid neid esineb vähem kui teisi trisoomiaid.
Trisoomia 22
Trisoomia 22 on raseduse katkemise teine levinum kromosomaalne põhjus. Esimese trimestri järgne ellujäämine on täieliku trisoomia 22 korral imikutel haruldane. Füüsiliste ja organite defektide raskusaste on selline, et tähtaegselt kantud lapsed ei suuda paar tundi või päeva kauem ellu jääda.
Mõned mosaiiktrisoomiaga 22 beebid jäävad ellu. Sünnidefektide raskusaste määratakse muteerunud kromosoomikoopiaga rakkude arvu järgi. Iseloomulikud avastused hõlmavad südamerikkeid, neeruprobleeme, intellektipuudetust, lihasnõrkust ning kognitiivseid ja arengupeetusi.
Trisoomia 9
Trisoomia 9 on haruldane haigus, mille korral täielik trisoomia on tavaliselt surmav esimese 21 elupäeva jooksul. 9. trisoomiaga vastsündinutel on väiksem pea, iseloomulikud näojooned (sealhulgas sibulakujuline nina ja kaldus otsmik), deformeerunud süda, probleemid neerudega ning sageli rasked lihaste ja skeleti väärarendid.
Osalise või mosaiikse trisoomiaga 9 sündinud lastel on palju suuremad võimalused ellu jääda. See kehtib eriti mosaiiktrisoomia 9 puhul, kus elundi defektid kipuvad olema vähem tõsised ja intellektipuuded ei pruugi takistada põhilist keelt, suhtlemist ega sotsiaalset-emotsionaalset arengut.
Alates häire esmakordsest tuvastamisest 1973. aastal on meditsiinikirjanduses positiivselt tuvastatud vähesed mosaiiktrisoomia 9 juhtumid.
Klinefelteri sündroom (XXY sündroom)
Klinefelteri sündroom, tuntud ka kui XXY sündroom, on täiendavaid X-kromosoome põhjustav haigus meestel. Klinefelteri sündroomiga isikud toodavad tavaliselt vähe testosterooni, mille tulemuseks on lihasmassi, näo- ja kehakarvade vähenemine.
Iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad väikesed munandid, arengu hilinemine, rindade suurenemine (günekomastia) ja viljakuse vähenemine. Sümptomite raskusaste võib dramaatiliselt erineda.
Mõnel Klinefelteri sündroomiga inimesel võivad olla ka õpiraskused, mis on tavaliselt keelele orienteeritud, kuigi intelligentsus on tavaliselt normaalne. Testosterooni asendusravi kasutatakse sageli häire raviks koos viljakusravi abiga neile, kes soovivad lapsi saada.
Kolmekordne X sündroom (X trisoom)
Mõned naised on sündinud kolmekordse X sündroomiga, kaasates täiendava X kromosoomi. Triple X sündroom, tuntud ka kui XXX sündroom, ei ole seotud füüsiliste tunnustega ja ei põhjusta sageli üldse meditsiinilisi sümptomeid.
Väikesel osal haigestunutest võivad esineda menstruaaltsükli häired, samuti õpiraskused, hilinenud kõne ja halvenenud keeleoskus. Kuid enamik areneb normaalselt ja takistusteta.
XYY sündroom
Enamikul Y-kromosoomiga sündinud meestel pole erilisi füüsilisi tunnuseid ega meditsiinilisi probleeme. Kui midagi on, võivad XYY sündroomiga isikud olla keskmisest pikemad ja neil võib olla suurem risk õpiraskuste tekkeks, samuti võib esineda hilinenud kõne- ja keeleoskus.
Väärtuse langus, kui seda on, kipub olema kerge. Enamikul XYY sündroomiga täiskasvanutest on normaalne seksuaalne areng ja nad on võimelised lapsi eostama.
.jpg)
