Rinnavähi geneetiline testimine

Kui teil on vahetuid sugulasi, kellel on diagnoositud rinnavähk (ja potentsiaalselt mõned muud vähid), tasub oma arstiga rääkida geenitestidest, et teha kindlaks, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis suurendab teie haiguse riski. Geneetiline testimine võib olla kasulik ka neile, kellel on rinnavähk juba diagnoositud, hoolimata perekonna ajaloost.

Peaaegu 10% kõigist Ameerika Ühendriikides diagnoositud rinnavähkidest on seotud geneetiliste mutatsioonidega. Mõned geneetilised mutatsioonid on päritud, teised aga somaatilised, mis tähendab, et need on tingitud elu jooksul toimunud geenimuutustest, mis ei parandatud.

Rinnavähiga seotud geenimutatsioonid

Naistel ja meestel, kellel on BRCA1 ja BRCA2 geenide muteerunud versioonid, on keskmisest suurem risk rinnavähi tekkeks. Neid geene seostatakse ka suurema riskiga pankrease ja eesnäärmevähi, samuti munasarjavähi tekkeks; eriti munasarjavähiga lähisugulase olemasolu tekitab muret kõrgenenud rinnavähi riski pärast.

Geneetiliste uuringute edenedes leiavad teadlased muid geene, mis viitavad riskile rinna- ja muudele vähkidele ning ka healoomulistele seisunditele. Muud geenid, mida võib seostada rinnavähiga, hõlmavad ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ja TP53.

Mõni test keskendub mutatsiooni otsimiseks ühe geeni konkreetsele alale, teised aga tervet geeni. Paneelikatsetes, nagu neid nimetatakse, vaadeldakse mutatsioonide geenikomplekti. Need testid võivad hõlmata nii vähe kui kahte geeni või kuni 25 kuni 30 geeni.

Kliinilises keskkonnas tehakse testid vereprooviga; geneetiline nõustamine on tavaliselt soovitatav, kuna tulemused võivad muuta elu.

Geneetilise testimise motiivid

Inimesed, kes on sugulaste diagnoosi tõttu mures rinnavähi riski pärast, võivad soovida külastada geneetilist nõustajat, et arutada oma perekonna terviseajalugu ja muid tegureid, et teha kindlaks, kas geneetiline test oleks kasulik.

Kõrge riskiga rühmad hõlmavad inimesi, kellel on:

• Aškenazide juudi päritolu (Ida- ja Kesk-Euroopa)
• Üks või mitu BRCA-positiivset sugulast, naine või mees
• Rinnavähk kahel või enamal lähisugulasel (lähim perekond)
• Pereliikmed, kellel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat
• Otsene pereliige, kellel on mõlemas rinnas vähk
• Mitu munasarjavähi perekondlikku juhtumit

Kui teil on juba diagnoositud rinnavähk, saab vereproovi testida, et teie arst saaks teie vähi tapmiseks ja kordumise vältimiseks välja töötada kõige tõhusama, õigeaegse ja asjakohasema ravi.

Näiteks tähendab BRCA1 mutatsioon, et teil on tõenäolisem kolmekordse negatiivse rinnavähi tekkimine, mis on tüüp, mis ei allu hormoonravi ega teatud tüüpi vähiravimitele. Kuid keemiaravile reageerimine on tõenäolisem kui mõnel vähiliigil. Kõigil noortel naistel ja kõigil naistel, kellel on hiljuti diagnoositud kolmekordne negatiivne rinnavähk, peaks olema geneetiline test, kuna see võib mõjutada nende ravi.

Geneetilisi teste võib teha mitmel põhjusel, sealhulgas:

• Tehke kindlaks, kas teil on muteerunud BRCA geenid
• Hinnake ennetamise valikuid
• Kohandage ravivõimalusi
• Vältige üle- või alaravi
• Vähendage ravi kõrvaltoimeid
• Kordumise vältimiseks saate korraliku ravi

Otsuse tegemine

Kui teil on juba diagnoositud rinnavähk, on ülalnimetatud põhjustel soovitatav testida - kui arst seda soovitab.

Kuid kui teil pole rinnavähki, võib seda otsust teha natuke raskem. Kuigi teadmine, kas teil on BRCA geenid, võib mõnele naisele mõjuvõimu anda, võib see teistes põhjustada ärevust ja hirmu. See tähendab, et kui teie tulemus on positiivne, võite muretseda tulevase rinnavähi diagnoosi pärast (mis võib tulla või mitte tulla).

Võiksite kaaluda testimisel hoidumist, kui arvate, et positiivne testimine on teile emotsionaalselt liiga raske.

Maksumus

Mõlema BRCA geeni täielik sekveneerimine, mis kontrollib nende seas esinevate võimalike mutatsioonide olemasolu, maksab umbes 2400 dollarit. Ainult kolme kõige tavalisema BRCA mutatsiooni testimine maksab umbes 650 dollarit.

Medicaid ei kata testi kulusid. Kui olete kindlustatud, sõltub katvus teie pakkujast ja plaanist.

Kui rahandus on murettekitav, võiksite kaaluda kodus katsetamist. Need valikud maksavad vahemikus 295 kuni 1200 dollarit; võib-olla saate paindliku kulutuskonto (FSA) dollareid, kui teil neid on. Mõned kindlustusandjad võivad katta kliinilise geneetilise testi, kui kodus pakutav komplekt annab positiivse tulemuse.

Isetegemise testid: olulised kaalutlused

Isetehtud geenitestide komplektid on mugavad ja taskukohasemad kui kliinilised testid, kuid on oluline teada, et need pole nii usaldusväärsed kui laborikatsed. Meditsiinitöötajate kasutatavad laborid peavad järgima testimisprotseduuride, kvaliteedikontrolli ja personali osas föderaalseid eeskirju ning sama ei kehti nende komplektide kohta. Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) hoiatab, et koduseid teste ei tohiks pidada arsti hinnangul asendajateks ja isetegemise tulemusi tuleks alati kliiniliselt kinnitada.

Tulemused

Kui otsustate geenitestiga jätkata, võib arst selle teile tellida. Annate vere- või koeproovi, mis saadetakse spetsiaalsesse laborisse testimiseks. Tulemused tagastatakse nelja või viie nädala jooksul ja tõenäoliselt kohtute geneetilise nõustajaga, et test üle vaadata ja arutada, mida test leidis.

Samuti saate kirjaliku kokkuvõtte oma testi tulemustest. Veenduge, et mõistaksite oma tulemusi ja võimalusi ennetamiseks või raviks.

Kui teil on ebanormaalse BRCA1, BRCA2 või PALB2 geeni suhtes positiivne tulemus ja teil pole kunagi olnud rinnavähki, tähendab see, et teil on selle elu jooksul keskmisest suurem risk haigestuda.

Naiste keskmine elu jooksul on rinnavähi risk umbes 12%.

• Naistel, kellel on BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, on risk vahemikus umbes 69% kuni 72%. Eluaegne munasarjavähi risk on 17% kuni 44%, võrreldes elanikkonna veidi alla 2%.
• Naistel, kellel on ebanormaalne PALB2 geen, on elu jooksul risk rinnavähi tekkeks 33–58%.

Pealegi, millel on ebanormaalneBRCA1, BRCA2võiPALB2geneetilise testi tulemus tähendab, et on 50% tõenäosus, et saate selle mutatsiooni oma lastele edasi anda.

Samuti on oluline teada, et negatiivse tulemuse määramine ei tähenda, et te ei jätkaks rinnavähi tekkimist; on võimalik, et teil on mõni muu seotud mutatsioon, mida pole veel teada ega testitud. Lisaks võivad teie riski mõjutada muud geenidega mitteseotud tegurid, näiteks vanus ja menopausi staatus.

Oma lähedastele rääkimine

Positiivse testi tulemuse saamisel on tõenäoliselt emotsionaalne mõju mitte ainult teile, vaid ka teistele teie pereliikmetele (kui otsustate neile seda öelda). Nad võivad olla mures teie tervise pärast, aga ka nende endi pärast, kui nad on vere sugulased.

Võite soovitada oma pereliikmetel end testida ja investeerida rinnavähi ennetamise strateegiatesse, kuid tuletage endale meelde, et iga inimene töötleb seda teavet erinevalt ja teeb talle sobiva otsuse.

Järgmised sammud

See, mida te oma tulemustega teete, sõltub sellest, kas teil on juba diagnoositud vähk või mitte, arsti soovitustest (lähtudes teie üldisest tervisest, vanusest ja ajaloost) ning teie isiklikest soovidest.

Järelevalve ja ennetamine

Varajase avastamise tõenäosuse suurendamiseks ei pruugi teil olla vaja muud jälgimist kui valvsaks jäämine ja regulaarsete mammogrammide läbiviimine ning rindade eneseanalüüsid.

Positiivsed tulemused võivad motiveerida teid rohkem pühenduma muudetavate rinnavähi riskitegurite muutmisele, näiteks:

• Alkoholi tarvitamine
• Suitsetamine
• Istuv eluviis
• Dieet

Profülaktilised meetmed

Teisest küljest võite võtta BRCA1 või BRCA2 testimise positiivse tulemuse kui peamise üleskutse tegevusele (sama kehtib ka teie arsti kohta). Teadmine, et teil on isegi mõnevõrra kõrgenenud rinnavähi risk, võib olla piisav, et alustada hormonaalset ravi või otsida profülaktilist mastektoomiat oma rindade eemaldamiseks enne, kui haigusel on võimalus streikida.

Hormonaalsed ravimid

On näidatud, et neli erinevat hormoonravi ravimit vähendavad kõrge riskiga naistel hormoonretseptor-positiivse rinnavähi riski. Kaks on selektiivsed östrogeeni retseptori modulaatorid (SERM) ja kaks on aromataasi inhibiitorid. Nemad on:

• Nolvadex (tamoksifeen)
• Evista (raloksifeen)
• Aromasiin (eksemestaan)
• Arimidex (anastrosool)

Kõigil neil ravimitel on nendega seotud kõrvaltoimed ja riskid, nii et pidage nõu oma arstiga, milline neist võib teile kõige paremini sobida, ja kaaluge riske hoolikalt kasu ja eeliste vahel.

Oluline on märkida, et need ravimid ei vähenda teie hormoonretseptor-negatiivse rinnavähi tekke riski.

Kirurgia

Mõned naised, kelle tulemus on positiivne, otsustavad rinnavähi tekkimise riski vähendamiseks teha ennetava topeltmastektoomia. Mõlema rinna kirurgiline eemaldamine tundub mõnele äärmuslik, kuid teistele tähendab see meelerahu.

Kirurgiline rindade eemaldamine vähendab rinnavähi riski umbes 90%. Munasarjade ja munajuhade ennetav eemaldamine (oophorektoomia) võib teie rinnavähi riski veelgi vähendada, kui te ei ole menopausis.

Operatsiooniga kaasnevad oma riskid ja kulud, nii et see pole otsus kergekäeliselt alustada. Rääkige oma arstiga kõigist oma võimalustest ja rääkige oma valikust oma lähedastega.

See tähendab, et kuigi teistel inimestel võib olla kindel arvamus selle kohta, mida peaksite tegema, on see teie keha ja tervis.Sina pead olema ükskõik milline valik, mida sa teed.

Kui teil on juba diagnoositud

Teie testi tulemused võivad mõjutada teie raviplaani, kui teil on juba diagnoositud rinnavähk. Teades mutatsioone, mis sillutavad teed vähirakkude kasvule, võib teie onkoloog kitsendada võimalusi, mis sobivad kõige paremini teie geneetilise profiili jaoks.

Näiteks võib teie arst soovitada selliseid ravimeid nagu PARP inhibiitorid, mis on riikliku vähiinstituudi andmetel "peatanud vähirakkude kasvu, millel on mutatsioon BRCA1 või BRCA2".

Geneetiline diskrimineerimine

Elukindlustuse või töökoha taotlemisel võite mõeldavalt oma geneetiliste testide tulemuste põhjal diskrimineerida, kuid seni pole see olnud suur probleem

Geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus (GINA) allkirjastati 2008. aastal, kaitstes enamikku ameeriklasi tervisekindlustuse ja tööhõive alase geneetilise teabe alusel diskrimineerimise eest.