Chiari väärareng on haruldane seisund, mille korral kolju tagaosas olevad ajukuded ulatuvad seljaaju kanali ülemisse ossa. Selle põhjuseks on enamasti kaasasündinud sünnidefekt, kuid see võib ilmneda ka hilisemas elus vigastuse, nakkuse või haiguse tagajärjel.
Sõltuvalt koe nihkumise ulatusest võivad sümptomid varieeruda peavalust ja kehvast koordinatsioonist kuni kuulmislanguse, krampide ja surmani. Mõnel inimesel ei pruugi märkimisväärseid sümptomeid olla.
Chiari väärareng diagnoositakse pildistamise uuringutega, kuid mõnikord võib seda näha ka füüsilisel läbivaatusel. Ravi sõltub defekti tõsidusest, mõned inimesed vajavad ajusurve leevendamiseks ainult sümptomaatilist ravi ja teised operatsiooni.
Chiari väärarengud on nimetatud Austria patoloogi nimega Hans Chiari, kes avaldas üksikasjalikud kirjeldused haigusseisundist 40 surmajärgsest eksamist, mis viidi läbi aastatel 1891–1896.
Andrew Brookes / Getty Images
Chiari väärarengu tüübid
Chiari väärarendid on keeruline defektide rühm, millel on erinevad põhjused, sümptomid ja tagajärjed. Need hõlmavad väikeaju nime all tuntud ajuosa nihutamist läbi kolju aluse ava, mida nimetatakse foramen magnumiks.
Väike aju taga olev peamine struktuur, mis vastutab vabatahtlike liikumiste koordineerimise eest, samal ajal kui foramen magnum võimaldab seljaaju ajusse minna.
Chiari väärarengute ilmnemisel libiseb väikeaju üks või mõlemad lobed, mida nimetatakse väikeaju mandliteks, läbi selle ava ja ulatuvad ülemisse seljaaju kanalisse.
Mõnel juhul kaasatakse ka ajutüve (külgnev struktuur, mis vastutab hingamise, südame löögisageduse, vererõhu ja muude elutähtsate funktsioonide eest). Kudede nihkumine võib neile struktuuridele avaldada äärmist survet, häirides nende tavapäraseid funktsioone.
Chiari väärarenguid, mis tekivad loote arengus, nimetatakse kaasasündinud või primaarseteks väärarenguteks, samas kui neid, mis tekivad hilisemas elus vigastuse või haiguse tagajärjel, nimetatakse omandatud või sekundaarseks väärarenguks. Esmaseid väärarenguid esineb palju sagedamini kui sekundaarset.
Chiari väärarenguid klassifitseeritakse täiendavalt defekti tõsiduse järgi. On viis klassifikatsiooni - piiritletud skaalal I kuni V -, mida arstid kasutavad sobiva ravikuuri suunamiseks ja tõenäolise tulemuse (prognoosi) ennustamiseks.
- I tüüp: Ühe või mõlema väikeaju mandli herniatsioon (punnis) ulatub seljaaju ülemisse kanalisse rohkem kui 5 millimeetrit (umbes 1/4 tolli). Mõnel juhul võib kaasata osa ajutüvest.
- II tüüp: tuntud ka kui Arnold-Chiari väärareng, on herniatsioon sügavam ja hõlmab nii väikeaju kui ka ajutüve. See on defekti tõsisem vorm, millega tavaliselt kaasneb spina bifida.
- III tüüp: ajukudede herniatsioon põhjustab kuklakujulist entsefalotseeli - koljupõhjast väljapoole ulatuvat kotisarnast eendit. Lisaks väikeajule ja ajutüvele võib osaleda ka kuklasagara osa (aju visuaalse töötlemise osa).
- IV tüüp: see haruldane defekt ei hõlma herniatsiooni, vaid pigem siis, kui väikeaju ja ajutüvi ei suuda loote arengu ajal korralikult areneda. See asetab mõlemad struktuurid foramen magnumi suhtes valesse asendisse.
- V tüüp: seda üliharuldast seisundit iseloomustab väikeaju puudumine ja kuklasagara herniatsioon foramen magnumi. V-tüüpi Chiari väärarenguid on meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud ainult kaks korda, mõlemad juhtumid ilmnesid seljaajusonga vastsündinutel.
Chiari väärarengu sümptomid
Chiari väärarengute sümptomid võivad erineda defekti raskusastmest ega pruugi kõigil juhtudel ilmneda. Üldiselt on vastsündinutel, imikutel ja väikelastel rohkem sümptomeid (ja neuroloogiline funktsioon halveneb kiiremini) kui vanematel lastel ja täiskasvanutel.
Kuigi sümptomid on eri tüüpide vahel suhteliselt järjepidevad, ei ole kõigil, kellel on Chiari väärareng, samad sümptomid või sümptomite raskus.
Mürarikas hingamine, düsfaagia (neelamisraskused), uneapnoe, kopsu aspiratsioon (toidu hingamine kopsudesse), käte nõrkus, peenmotoorika kaotus, nägemisprobleemid, kuulmislangus, skolioos (selgroo ebanormaalne kumerus, mida tavaliselt täheldatakse vanematel imikutel) ja lapsed) ja seljaaju seljaaju põhjustatud halvatus
Põhjused
Chiari väärarengul on mitu erinevat põhjust. Kõige sagedamini on selle põhjuseks aju, seljaaju ja kolju struktuursed defektid, mis tekivad loote arengus. Harvem omandatakse see seisund hilisemas elus traumaatilise vigastuse või haiguse kaudu.
Primaarsed Chiari väärarendid
Varem teatati primaarsetest Chiari väärarengutest vähem kui ühel igast 1000 elussünnist. Kuid täiustatud pilditöötlusvahendite ilmnemisel avastatakse defekt sagedamini lastel, kellest mõnedel ei pruugi olla sümptomeid või kellel on üldine , seletamatud sümptomid.
Praegused uuringud näitavad, et 0,5–3,5% elanikkonnast võib esineda I tüübi Chiari väärareng, mis on defekti kõige kergem vorm.
Laias laastus on mitmeid mehhanisme, mis võivad põhjustada primaarseid Chiari väärarenguid:
- Vähendatud tagumise lohu suurus: tagumine lohk on kolju ruum, mis sisaldab ja kaitseb väikeaju ja ajutüve. I tüüpi Chiari väärarengute korral on tagumine lohk ebanormaalselt väike ja sisuliselt "sunnib" ajukude lülisamba ülemisse kanalisse. II ja III tüübi väärarengute korral on ruumi tagumises lohus veelgi väiksem.
- Lülisamba tsüsti moodustumine: kokkusurutud väikeajule ja ajutüvele avaldatav rõhk võib põhjustada tserebrospinaalvedeliku lekkimist seljaaju ülemisse kanalisse. See võib põhjustada vedelikuga täidetud tsüsti moodustumist, mida nimetatakse siiriiniks. Kui siiriin suureneb, võib see suruda seljaaju ja ajutüve, põhjustades hulgaliselt neuroloogilisi probleeme.
Selle sündmuste kaskaadi põhjus on halvasti mõistetav. Enamik tänapäevaseid uuringuid viitab sellele, et närvitoru (kesknärvisüsteemi embrüonaalne eelkäija) ei suuda loote arengu käigus millalgi sulgeda. Kui see juhtub, võivad tekkida sellised defektid nagu Chiari väärarendid, selgroolüli ja anentsefaalia. Samal ajal ei ole haruldane, kui kolju põhi raseduse teisel poolel lameneb, vähendades tagumise lohu suurust.
Arvatakse, et geneetikal on primaarsete Chiari väärarengute tekkimisel keskne roll. Täpsed geneetilised mutatsioonid tuleb veel välja selgitada, kuid teadlaste arvates on 9. ja 15. kromosoomi vaheldumine tõenäoliselt kahtlustatav.
Nende kromosoomide mutatsioonid on tihedalt seotud pärilike sidekoe haigustega, nagu Ehlers-Danlose sündroom, mis esinevad tavaliselt Chiari väärarengutega inimestel.
Pole selge, kas Chiari väärarenguid on võimalik perekondade kaudu edasi anda. Varasemad uuringud näitasid, et 12% -l Chiari väärarenguga inimestest on defektiga lähedane pereliige, kuid muud uuringud pole sellist selget seost leidnud.
Samuti on tõendeid selle kohta, et teatud vitamiinide, eriti A- ja D-vitamiini puudus raseduse ajal võib defekti soodustada. Mõlemad on luu kasvu jaoks hädavajalikud ja võivad tõsiste puudustega naistel põhjustada tagumise lohu alaarengut.
Kuigi vitamiinipuudus ei ole Chiari väärarengute ainus põhjus (ja emade vitamiinide võtmine ei takista seda defekti tõenäoliselt), on see üks riskitegur, mida raseduse ajal saab muuta.
Sekundaarsed Chiari väärarendid
Sekundaarsed Chiari väärarendid on haruldased nähud, kuid need võivad tekkida haiguste ja vigastuste kaudu. Üldiselt võib mis tahes seisund, mis võtab ruumi tagumises lohus, suurendada koljusisest rõhku ja viia sekundaarse Chiari väärarenguni.
Näited hõlmavad järgmist:
- Omandatud hüdrotsefaal (sageli põhjustatud trombidest ajus, subarahnoidaalsest verejooksust või meningiidist)
- Arahnoidsed tsüstid (tserebrospinaalvedelikuga täidetud healoomulised tsüstid)
- Basilaarne invaginatsioon (reumatoidartriidi ning kaela- ja selgroovigastustega seotud seisund, mille korral lülisamba ülaosa tõuseb koljuosa poole, surudes kokku ajutüve ja seljaaju)
- Ajukasvajad (nii healoomulised kui ka pahaloomulised)
- Koljusisene hematoom (verekogu koljus, tavaliselt nüri jõu mõjul peaga)
- Intrakraniaalne hüpertensioon (tserebrospinaalvedeliku kogunemine koljusse, kõige sagedamini rasvunud naistel raseduse ajal)
Diagnoos
Chiari väärareng diagnoositakse pildistamise uuringutega, kuid mõnikord võib seda täheldada III tüübi väärarengu ja kuklaluu entsefalotseeliga lastel.
Chiari väärarengute diagnoosimisel tavaliselt kasutatavad pildiuuringud hõlmavad järgmist:
- Magnetresonantstomograafia (MRI): kujutistehnika, mis kasutab võimsaid magnet- ja raadiolainet, et luua eriti detailseid pilte, eriti pehmetest kudedest.
- Kompuutertomograafia (CT): pildistamistehnika, mis hõlmab rida röntgenkiirte, mis on kokku pandud "viiludeks", et luua keha sisemise struktuuri kolmemõõtmeline kujutis.
- Ultraheliuuring: mitteinvasiivne tehnika, mis kasutab helilaineid sisestruktuuride kujutiste loomiseks ilma ioniseeriva kiirgusega kokku puutumata.
Tuginedes leidudele - sealhulgas herniatsiooni astmele, ajutüve ja kuklasagara asendile ning siiriinide esinemisele mitte ainult selgroo ülaosas, vaid ka põhjas - saavad arstid klassifitseerida Chiari väärarengu tüübi ja otsese sobiv ravi.
Mõnel juhul tuleb koljusisese rõhu mõõtmiseks kas sisestada kateeter aju vedelikuga täidetud ruumi (nn vatsakeseks) või panna kolju subduraalne kruvi, et mõõta rõhku elektrooniliste anduritega. See on eriti oluline peavigastusest või koljusisese hüpertensioonist põhjustatud sekundaarse Chiari väärarenguga inimestel.
Ravi
Chiari väärarengute ravi võib varieeruda haiguse tõsiduse järgi. Kui mingeid sümptomeid pole, võib arst kasutada lähenemisviisi "jälgimine ja ootamine" ning lihtsalt jälgida seisundit tavapärase MRI-ga. Kui sümptomid on suhteliselt kerged, võib neid ravida valuravimite või muude ravimitega.
Chiari väärarengu ravi on suunatud mitmele tegurile, sealhulgas inimese vanus ja üldine tervislik seisund, väärarengute seos füüsiliste sümptomitega, haiguse progresseerumise tõenäosus ja kirurgiliste sekkumiste mõju inimese elukvaliteedile.
Kirurgia
Üldiselt on kirurgiline operatsioon näidustatud siis, kui Chiari väärareng põhjustab kukkumist, aspiratsiooniga düsfaagiat, uneapnoed või siiriinide moodustumist. Operatsiooni eesmärk on leevendada väikeaju, ajutüve ja seljaaju survet.
Operatsiooni, mida tavaliselt kasutatakse Chiari väärarenguga inimestel, nimetatakse dekompressiivseks operatsiooniks (tuntud ka kui laminektoomia). See hõlmab lamina eemaldamist - selgroolüli tagumist osa, mis aitab luid eraldada - selgroo esimesest (ja mõnikord ka teisest või kolmandast) selgroost.
See võimaldab luudel libiseda üle teise, leevendades aju survet. Osa kuklaluust kolju põhjas võib eemaldada ka kraniektoomiaks tuntud protseduuri abil.
Ajukatte, mida nimetatakse dura mater'iks, võib avada, et ruumi laiendamiseks ja rõhu vähendamiseks saaks asetada plaastri. Duraplasty nime all tuntud protseduur leevendab sümptomeid tõhusalt 76,9% juhtudest. Kui ikkagi tekib tungimine, võib osa väikeaju mandlitest eemaldada elektrokauteerimisega.
Syrinxi või vesipeaga inimestel võib kolju ja aju vahelisse subarahnoidaalsesse ruumi sisestada šundi (toru) liigse tserebrospinaalvedeliku ärajuhtimiseks.
Lapsed, kellel on spina bifida raskekujuline vorm, mida nimetatakse müelomeningotseeliks (kus seljaaju areneb väljaspool keha), võivad vajada operatsiooni selgroo ümberpaigutamiseks ja seljaosa ava sulgemiseks. Seda tehakse tavaliselt sünnieelse ajal, kui laps on alles emakas.
Prognoos
Chiari väärarengu prognoos võib varieeruda sõltuvalt kaasatud tüübist, inimese üldisest tervislikust seisundist ning sümptomite tüübist ja raskusastmest.
I tüüpi Chiari väärarengutega lastel, kellel tehakse dekompressiivne operatsioon, on tavaliselt suurepärased tulemused ja nad võivad nautida kõrget elukvaliteeti ja normaalset eluiga.
2015. aasta uuringu kohaseltNeurokirurgia ajakiri: Pediaatria,156-st dekompressiivse kirurgiaga ravitud lapsest koges üle 90% sümptomite paranemist või kadumist ilma duraplastika vajaduseta.
II tüüpi sümptomaatiliste Chiari väärarengutega imikutel on tulemused halvemad, eriti kui tegemist on müelomeningotseeliga. Enamik uuringuid viitab sellele, et nende laste kolmeaastane suremus on ravistrateegiast sõltumata umbes 15%.
III tüüpi Chiari väärarenguga vastsündinutel on suur risk haiglas viibida. Neil, kes ellu jäävad, tekivad tõsised neuroloogilised probleemid, mis võivad vajada lapse elu jooksul ööpäevaringset hooldust (sealhulgas torusööt ja abistav hingamine).
IV ja V tüüpi Chiari väärarenguid, mis mõlemad on erakordselt haruldased, ei peeta eluga kokkusobivaks, kusjuures vastsündinud lapsed elavad harva kauem kui paar päeva. Levinud on ka surnult sündinud sünnid.
Chiari sekundaarse väärarengu prognoos võib oluliselt erineda lähtuvalt selle põhjustest, mõned neist paranevad täielikult ja teised jäävad püsiva kahjustusega.
Sõna Verywellist
Uudise saamine, et teie lapsel on Chiari väärareng, võib olla laastav. Oluline on siiski meeles pidada, et Chiari väärareng pole üks asi. Neid on palju erinevaid ja kõigil sama tüüpi lastel pole samu sümptomeid ega tulemusi.
Kui olete diagnoosiga silmitsi seisnud, võtke aega, et teada saada, mida see tähendab, ja küsige nii palju küsimusi kui vaja, et teha täielikult teadlik valik. Kui te ei saa vajalikke vastuseid, ärge kartke küsida teist arvamust, ideaalis Chiari väärarengutes kogenud laste neurokirurgi käest.
