Doose sündroomi ülevaade

Doose sündroom on haruldane krambihäire, mis algab varases lapsepõlves. Seda seisundit nimetatakse ka müoklooniliseks astatiliseks epilepsiaks ja müoklooniliseks atooniliseks epilepsiaks.

Doose sündroomi peetakse üldistatud epilepsia tüübiks. Doose'i sündroomi krampe võib olla keeruline ravimitega ravida. Kui lapsed jõuavad noorukiikka või täiskasvanuikka, võivad nad paraneda ja ravi ei pruugi enam vaja minna.

Epilepsia on kalduvus korduvatele krampidele. Doose sündroom on epilepsia sündroom. On mitmeid erinevaid epilepsia sündroome. Epilepsia sündroomidel on teatud iseloomulikud tunnused - näiteks krampide alguse vanus, krampide tüüp ja sagedus, seotud sümptomid ja pärilik muster.

Sümptomid

Doose sündroomi esimene krambihoog algab tavaliselt 7 kuu ja 6 aasta vahel. See seisund mõjutab lapsi, kes olid varem terved ja saavutasid õigeaegselt arengueesmärgid (näiteks kõndimine, rääkimine ja suhtlemine). Korduvad krambid võivad alata nädalaid või kuid pärast esimest krampi. Enam kui 50% -l Doose sündroomiga patsientidest esineb palavikuline või mitte-palavikuline generaliseerunud toonilis-klooniline krambihoog.

Doose sündroomi korral esinevad krampide tüübid on järgmised:

Atoonilised krambid: atoonilised krambid hõlmavad lihastoonuse järsku kadumist ja need võivad põhjustada lastele asjade kukkumise või kukkumise. Lapsed, kellel tekivad atoonilised krambid, ei ole episoodide ajal teadlikud ega pruugi neid enam mäletada.

Müokloonilised krambid: müokloonilisi krampe iseloomustavad lihase või lihasrühma äkilised tõmblevad spasmid. Nende kestus võib kesta mõnest sekundist mitme minutini.

Müokloonilised astatilised krambid: see on krampide tüüp, mida tavaliselt ei esine muud tüüpi epilepsia korral peale Doose'i sündroomi. Seda tüüpi krambid algavad müoklooniliste krampidena ja sellele järgneb atooniline episood.

Puudumise krambid: Puudumise krambid, mida varem nimetati petit mal krampideks, esinevad paljudes lapseea epilepsia sündroomides. Neid krampe kirjeldatakse sageli kui jõllitavaid loitse. Nende krampide ajal ei reageeri lapsed tavaliselt mõne sekundi jooksul ümbritsevale keskkonnale.

Puudumise krambid ei hõlma liigutusi ega jõnksutusi ega põhjusta lihastoonuse kahjustust. Inimesed ei mäleta eemalolekuhoogude ajal toimunud sündmusi ega mäleta, et neil oleks see olnud.

Üldised toonilis-kloonilised krambid: generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid on krampide tüüp, mis hõlmab teadvushäirega mõlema kehapoole tõmblemist ja raputamist. Neile järgneb tavaliselt tugev väsimus.

Doose sündroomiga lastel tekivad regulaarselt mitut tüüpi krambid. Selle seisundi raskusaste on erinev: mõnel lapsel on iga päev palju krampe ja mõnel krambihoog nädalas.

Seotud sümptomid

Mõnedel Doose sündroomiga lastel võivad lisaks krampidele esineda ka muid mõjusid. Eksperdid pole kindlad, kas need mõjud ilmnevad Doose sündroomi osana või krampide esinemise kõrvalnähuna.

Mõnel Doose sündroomiga lapsel on ataksia (koordinatsioonihäired), düsartria (ebaselge kõne) või autismi tunnused (raskused enese väljendamisel ja teistega suhtlemisel).

Tüsistused

Doose sündroom võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, millel on pikaajaline mõju. Langusrünnakud on äkilise kukkumise episoodid, mis tekivad krambihoo ajal või pärast seda. Selle tagajärjeks võivad olla suured füüsilised vigastused.

Status epilepticus on krambihoog, mis ei lahene iseenesest. Need krambid võivad häirida hingamist ja vajavad kiiret meditsiinilist sekkumist. Status epilepticus on Doose sündroomi haruldane komplikatsioon.

Samuti võib esineda arenguregressioon, mis on juba välja kujunenud füüsiliste või kognitiivsete võimete kaotus.

Põhjused

Doose'i sündroomiga lõplikult seotud riskitegureid ei ole teada ja tavaliselt pole üksikute krampide jaoks konkreetset põhjust ega käivitajat. Kuid tavalised krampide päästikud, sealhulgas palavik ja väsimus, võivad vallandada episoodid. Samuti võivad tekkida valgustundlikud krambid, mis tekivad vastusena vilkuvatele tuledele.

Doose sündroomi korral esinevad krambid on generaliseerunud krambid, mis tähendab, et need algavad kogu aju ebanormaalse närviaktiivsusega. See on erinevalt fokaalsetest krampidest, mis algavad ebanormaalse närviaktiivsusega väikeses ajupiirkonnas ja võivad levida kogu ajus.

Üldised krambid põhjustavad teadvuse halvenemist. Need võivad mõjutada füüsilist toonust ja liikumisi, kuid ei pruugi seda teha. Näiteks ei mõjuta puudumishooge lihaste liikumist, kuid müokloonilised ja atoonilised krambid - ja need kõik põhjustavad teadvuse häireid ja teadlikkuse puudumist.

Geneetika

Enamikul lastest, kellel on diagnoositud Doose sündroom, on vähemalt üks epilepsiaga pereliige. Eksperdid usuvad, et haigusseisundil on geneetiline põhjus, kuid selge pärilik muster puudub.

Seisundiga on seotud mitu geeni, sealhulgas SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 ja SLC6A1. Ühe või mitme sellise geeni muutused võivad põhjustada Doose sündroomi või eelsoodumuse.

Diagnoos

Teatud tunnused, sealhulgas krambihoog, normaalne lapseea areng, epilepsia perekonna ajalugu ja diagnostiliste testide tulemused, võivad tuvastada Doose sündroomi.

Kui teie lapsel on sellist tüüpi krambid, mis vastavad Doose sündroomi diagnoosile, võib nende lastearst pidada seda diagnoosiks.

Doose sündroomi korral on lastel tavaliselt normaalne füüsiline läbivaatus, mis eeldatavasti ei näita füüsilise puudujäägi või neurofüsioloogiliste probleemide tunnuseid.

Elektroentsefalogramm (EEG)

Enamikul lastest, kellel on korduvad krambid, on EEG. See test kestab tavaliselt umbes pool tundi, kuigi võib teha ka pikendatud EEG või üleöö EEG.

EEG on mitteinvasiivne ajulaine test, mis mõõdab aju elektrilist aktiivsust reaalajas. Selle testi ajal laseks teie lapsel peanahale asetada väikesed metallplaadid. Plaadid tuvastavad aju elektrilise mustri. Iga plaat on ühendatud juhtmega, mis saadab signaali arvutisse, et arvuti saaks lugeda elektrilist ajulainemustrit.

Doose sündroomiga laste EEG-s on teatud muster. Katse näitaks üldistatud (kogu aju ulatuses) piigi laine aktiivsust sagedusel 2 kuni 5 hertsit (Hz). Need aktiivsuspuhangud võivad kogu uuringu vältel esineda sageli. Aju üldine tausttegevus võib olla normaalne või ebanormaalne, kui piike pole.

Diagnostilised uuringud

Samuti võib teha ajukuvamise teste, näiteks magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT). Pildistamistestide abil tuvastatud aju struktuur on Doose sündroomiga lastel tavaliselt täiesti normaalne.

Mõnel juhul võib epilepsia muude põhjuste välistamiseks vaja minna muid uuringuid, näiteks vereanalüüse, uriinianalüüse ja nimme punktsiooni. Eeldatakse, et Doose sündroomi korral on tulemused normaalsed.

Ravi

Seda seisundit võib olla raske ravida. Üldise epilepsia korral kasutatavad epilepsiavastased ravimid (AED) ei ole samad, mida kasutatakse fokaalse epilepsia korral. Tegelikult võivad mõned fokaalsete krampide raviks kasutatavad AED-d üldiseid krampe halvendada.

Doose sündroomi ravis tavaliselt kasutatavate AED-de hulka kuuluvad:

• Depakote (valproaat)
• Lamictal (lamotrigiin)
• Keppra (levetiratsetaam)

Mõnel lapsel võib ühe AED-ga (monoteraapia) krambid paraneda ja mõnikord võib osutuda vajalikuks nende ravimite kombinatsioon.

Steroidravi

Lisaks AED-dele võib Doose sündroomi korral krampide raviks kasutada ka muid ravimeetodeid. Steroidravimid, sealhulgas adrenokortikotroofne hormoon (ACTH), metüülprednisoloon, prednisoon või deksametasoon, on olnud kasulikud mõnele selle haigusega lapsele.

Pole täiesti selge, miks steroidid võivad olla kasulikud. Steroidid vähendavad põletikku ja võivad muuta hormoonide taset ning arvatakse, et paranemine võib olla seotud ühe neist kahest toimingust. Kuigi hormoone ega põletikku ei ole otseselt seostatud Droose'i sündroomiga, kogevad mõned lapsed siiski nende ravimeetodite kasutamist.

Dieedijuhtimine

Ketogeenne dieet on veel üks lähenemisviis, mida on peetud üheks strateegiaks krampide juhtimiseks refraktaarse epilepsia korral, milleks on epilepsia, mida ei ravita hästi AED ravimitega.

Ketogeenne dieet ja epilepsia

Ketogeenne dieet on kõrge rasvasisaldusega, piisava valgusisaldusega ja äärmiselt madala dieediga dieet. Arvatakse, et see hoiab krampe kontrolli all füsioloogilise protsessi, mida nimetatakse ketoosiks, kus keha moodustab ketoonid metaboolse lagunemise tüübi tõttu, mis toimub süsivesikute tarbimise puudumisel.

Seda dieeti on äärmiselt raske pidada ja see pole efektiivne, kui seda rangelt ei järgita. Sellepärast ei peeta seda tavaliselt soovitavaks lähenemisviisiks, kui ravim ei ole krampide kontrollimisel efektiivne. Sellel dieedil olevad lapsed võivad ihaldada suhkrut, leiba või pastat - ja kui nad jõuavad füüsiliselt toidu järele, ei suuda väikelapsed sageli dieeti järgida nii rangelt kui vaja.

Kuigi see aitab vähendada krampide sagedust, võib ketogeenne dieet põhjustada rasva ja kolesterooli taseme tõusu.

Kui teie lapsele määratakse ketogeenne dieet, on mõistlik leida tugigrupp teistest vanematest, kelle lapsed järgivad ketogeenset dieeti, et saaksite jagada retsepte ja strateegiaid.

Mõnel juhul võib Doose sündroomiga laste puhul kaaluda epilepsiaoperatsiooni.

Sõna Verywellist

Kui teie lapsel on diagnoositud Doose sündroom või mis tahes tüüpi epilepsia, on loomulik muretseda tema tervise pärast. Enamik epilepsiatüüpe on krampivastaste ravimitega ravitavad. Rasked tagajärjed tervisele (näiteks suur vigastus või surm) on väga haruldased.

Kui teie laps vananeb, saab ta paremini aru oma seisundist ja võib mängida suuremat rolli oma ravimite võtmisel. Kui teie laps õpib tundma tundeid, mis võivad tekkida enne krambihoogude algust (krambihoogude aura), võib ta proovida oma tegemistest pausi teha ja vähendada krampide episoodist tulenevate vigastuste võimalust.