Ülevaade prioonhaigusest

Enamiku teadlaste jaoks on elu seotud paljunemisega. Bioloogilisel tasandil võib mõelda sellistele organismidele nagu inimesed, seened, taimed ja bakterid kui valkudel põhinevatele keerukatele viisidele, kuidas deoksüribonukleiinhappe (DNA) bitid saaksid end tõhusamalt kopeerida.

Tegelikult laieneb paljunemiskatse isegi väljaspool elusorganisme. Viirused on näide kummalisest ebareaalsusest elavate ja elutute vahel. Mõnes mõttes on viirus vähe midagi enamat kui paljunemismasin.

Mõne viiruse, näiteks inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) korral pole DNA isegi paljunemist juhtiv molekul. Teine nukleotiid, RNA (ribonukleiinhape), on tõukejõud.

Mis on prioonhaigus?

Prioonid (hääldatavad pree-on-d USA-s, pry-on-d Suurbritannias) eemaldatakse veelgi paremini DNA ja RNA-ga seotud paremini mõistetud paljunemismehhanismidest. DNA ja RNA on nukleotiidid, valkude tootmiseks kasutatav keemiline struktuur, mis on elusorganismide ehitusplokk eduka paljunemise tagamiseks. Prioon on valk, mille paljunemiseks pole vaja nukleotiidi - prioon on enam kui võimeline iseenda eest hoolitsema.

Kui ebanormaalselt volditud prioonvalk satub normaalse prioonvalku, muundub normaalne valk teiseks ebanormaalselt volditud haigust põhjustavaks priooniks. Tulemuseks on muteerunud valgu halastamatu kaskaad. Päriliku prioonhaiguse korral põhjustab geenimutatsioon prioonvalgu ebanormaalset voltimist.

Kahjuks on need samad valgud, mida ajurakud nõuetekohaseks toimimiseks kasutavad ja seetõttu surevad närvirakud, mis viib kiiresti progresseeruva dementsuseni. Kui haigust põhjustav prioon võib jääda seisma aastaid, kui sümptomid lõpuks ilmnevad, võib surm järgneda nii kiiresti kui paar kuud.

Praegu on inimestel tunnustatud viit peamist tüüpi prioonhaigusi: Creutzfeldti-Jakobi tõbi (CJD), Creutzfeldt-Jakobi tõbi (vCJD), kuru, Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom (GSS) ja fataalne perekondlik unetus (FFI). Siiski avastatakse prioonhaiguse uuemaid vorme.

Põhjused

Prioonhaigusi saab omandada kolmel viisil: perekondlik, omandatud või juhuslik. Kõige tavalisem viis prioonhaiguse väljakujunemiseks näib olevat spontaanne, ilma et oleks nakkusallikat ega pärilikkust. Umbes ühel miljonist inimesest areneb see kõige tavalisem prioonhaiguse vorm.

Mõned prioonhaigused, nagu CJD, GSS ja FFI, võivad olla pärilikud. Teised levivad tihedas kontaktis prioonvalguga. Näiteks levitas kuru Uus-Guineas kannibalistlike rituaalide abil. Kui rituaali raames söödi ajusid, tarvitati prioone ja haigus levis.

Vähem eksootiline näide on vCJD, mis levib teadaolevalt loomadelt inimestele, kui me liha sisse sööme. Seda tuntakse tavaliselt kui "hullu lehma haigust" ja see juhtub siis, kui elus lehmas on prioon olemas. Samuti on leitud, et prioonhaigusi kannavad mõnikord ka teised loomad, näiteks põdrad ja lambad. Kuigi see on haruldane, võivad prioonhaigused levida ka kirurgilistel instrumentidel.

Sümptomid

Kuigi kõik prioonhaigused põhjustavad veidi erinevaid sümptomeid, näib kõigil prioonidel olevat ainulaadne armastus närvisüsteemi vastu. Kui bakteriaalsetest või viirusnakkustest on tavaliselt kuulda paljudes erinevates kehaosades - sealhulgas ajus - näivad prioonhaigused inimestel põhjustavat eranditult neuroloogilisi sümptomeid, ehkki valke võib leida paljudes inimkoes. Aeg võib näidata, et aju väliste haiguste taga on prioonilaadne mehhanism.

Mõju närvisüsteemile on dramaatiline. Enamik prioonhaigusi põhjustab nn spongioosset entsefalopaatiat. Sõna spongiform tähendab seda, et haigus erodeerib ajukudet, tekitades mikroskoopilisi auke, mis muudavad koe välja nagu käsn.

Tavaliselt on lõpptulemuseks kiiresti progresseeruv dementsus, mis tähendab, et ohver kaotab mõne kuu kuni mõne aasta jooksul mõtlemisvõime nagu varem. Muud sümptomid on kohmakus (ataksia), ebanormaalsed liikumised nagu korea või treemor ja muutunud uneharjumused.

Üks hirmutav asi prioonhaiguse puhul on see, et kui keegi puutub kokku priooniga ja kui tal tekivad sümptomid, võib olla pikaajaline inkubatsiooniperiood. Inimesed võivad minna aastaid, enne kui nende poolt kantud prioonid ilmnevad ja neil on tüüpilised neuroloogilised probleemid.

Ravi

Kahjuks ei saa prioonhaigust ravida. Parimal juhul saavad arstid proovida aidata vaevusi põhjustavaid sümptomeid kontrollida. Väikeses Euroopa uuringus põhjustas ravim Flupirtine (pole saadaval Ameerika Ühendriikides) kergelt paranenud CJD-ga patsientide mõtlemine, kuid ei parandanud nende eluiga. Ravimite kloorpromasiini ja kinakriini uuring ei näidanud paranemist. Sel ajal jäävad prioonhaigused üldiselt surmavaks.