Kas hulgiskleroos on pärilik?

Hulgiskleroos (MS) ei ole otseselt pärilik haigus. See tähendab, et MS ei kandu perekonna põlvkondade kaudu lõplikult edasi (näiteks ei arene te MS-d automaatselt, kuna see on teie emal, isal või õel või vennal).

See tähendab, et MS-l on pärilik komponent. Mõnedel inimestel on geneetilise koostise põhjal suurem tõenäosus SM-i tekkeks kui teistel.

Statistika ja liikmesriigid

Statistika vaatamine võib loodetavasti aidata teil paremini mõista rolli, mida geenid mängivad teie või teie lähedase inimese MS-i riski suurendamisel.

Mõelge järgmisele:

• Üldpopulatsioonis on inimesel 0,1% kuni 0,2% tõenäosus SM-i tekkeks. See tähendab, et umbes üks 500–750 inimesest haigestub oma elu jooksul SM-i.
• Inimese risk suureneb 2–4% -ni, kui tal on SM-iga õde-vend.
• SM-ga inimeste lastel on veelgi suurem risk haigestuda SM-i - 3–5%.
• Suurim risk haigestuda MS-sse on seotud sellega, et on identsed kaksikud MS-ga. Nendel juhtudel on risk umbes 30%.

Põhipunkt

Asjaolu, et identsed kaksikud, kellel on MS, ei arenda alati ka SM-i (kuigi neil on sama DNA), ajab koju, et lisaks geenidele peavad mängima ka muud tegurid.

Geneetilised uuringud ja MS

Lisaks pereuuringutele ja statistikale uurivad eksperdid tähelepanelikult MS patogeneesiga seotud spetsiifilisi geene.

Suures uuringus, milles osales üle 47 000 MS-ga inimest, tuvastasid teadlased üle 230 geenivariandi, mis on seotud suurenenud MS-i tekkimise võimalusega.

Geneetiline variant on muteerunud geeni teine ​​sõna, mis tähendab, et geeni DNA-järjestuses on muutusi.

Täpsemalt leiti selle uuringu käigus 32 geneetilist varianti peamises ühilduvuskompleksis (MHC), samuti ühe geneetilise variandi X-kromosoomis (esimene sugukromosoomist leitud "MS-geen"). Väljaspool MHC-d leiti kakssada geneetilist varianti.

Peamine histosobivuskompleks (MHC)

Juba mõnda aega on eksperdid seostanud MS MHC piirkonna geenidega. MHC on keerukas geenikomplekt, mis kodeerib valke, mis aitavad immuunsüsteemil kehas võõraid aineid ära tunda.

Kui üks või mitu neist geenidest on muteerunud, võib immuunsüsteem ekslikult seonduda (ja soodustada rünnakut) normaalsete, tervislike ainete (nagu müeliini ümbrise moodustavad valgud, nagu MS puhul) vastu.

Lisaks ebasobivale valkudega seondumisele MS-s näitavad uuringud, et MHC piirkonna geenid võivad mõjutada inimese SM raskust ja suhelda võimalike keskkonnateguritega, eriti D-vitamiiniga.

B rakud

Ülaltoodud uuringus leiti ka nende MS-ga seotud geneetiliste variantide liig B-rakkudes. See leid viitab B-rakkudele (teatud tüüpi immuunsüsteemi rakkudele), mis võivad olla seotud MS arengu varaseimate etappidega.

Huvitav on see, et uudsed MS-i ravimeetodid, eriti Ocrevus (ocrelizumab), on suunatud B-rakkudele.

Teie geenidest kaugemale

Kuigi teie geenid võivad teid eelsoodumuseks muuta või muuta teid areneva SM-i suhtes haavatavamaks, peavad haiguse lõplikuks avaldumiseks teie keskkonnas olema teatud tegurid.

Kuigi täpsed tegurid pole veel kõik välja selgitatud, kahtlustavad teadlased, et tegemist võib olla järgmiste süüdlastega:

• D-vitamiin
• Soolebakterid
• Suitsetamine
• Viirusnakkused, nagu Epstein-Barri viirus

Alumine joon

Tõenäoliselt sõltub teie geenide ja keskkonna ainulaadne ja keeruline vastastikune mõju, kas teil tekib MS.

Sõna Verywellist

Koju viimise sõnum on see, et kuigi geneetika pole suunatud pärilikult, mängib see SM arengus rolli ja seda toetavad nii geneetilised kui ka perekonnauuringud.

Praegu ei ole SM-i jaoks standardset geneetilist testi. Isegi kui see oli olemas, on oluline meeles pidada, et teatud "MS-ga seotud geenide" kandmine muudab teid haiguse vastuvõtmiseks ainult vastuvõtlikumaks. Oma osa mängivad ka muud tegurid.