Lissencephaly sümptomid, põhjused ja ravi

Lissencephaly on haruldane neuroloogiline seisund, mille tagajärjeks on sageli tõsine arengupeetus ja raskesti kontrollitavad krambid. See on seisund, mis tuleneb närvirakkude defektsest rändest loote arengu ajal.

Sõnalissentsefaaliapärineb kahest kreekakeelsest sõnast:lissod, mis tähendab "sile" jaenkaphalos, mis tähendab "aju". Kui vaadata tavalist aju, siis halli aine (väikeaju) pinnal on harjad ja orud. Lissentsefaalias on aju pind peaaegu täiesti sile. See aju ebanormaalne areng toimub raseduse ajal ja seda saab emakasisest MRI-st tegelikult näha 20–24 rasedusnädalaks.

Lissencephaly võib esineda üksi või selliste haiguste osana nagu Miller-Diekeri sündroom, Norman-Roberts'i sündroom või Walker-Warburgi sündroom. Seda seisundit peetakse väga haruldaseks, kuid mitte harva esinevaks umbes ühel 100 000 lapsest. (Harvaesinev haigus on määratletud nii, et see esineb vähem kui ühel 200 000 inimesest).

Lissencephaly põhjustab

Lissentsefaaliat on mitmeid võimalikke põhjuseid. Kõige tavalisem põhjus on geneetiline mutatsioon X-kromosoomiga seotud geenis, mida nimetatakse DCX-ks. See geen kodeerib valku, mida nimetatakse dublekortiiniks ja mis vastutab aju närvirakkude (neuronite) liikumise (migratsiooni) eest loote arengu ajal.

Samuti on põhjuslikus seoses veel kahe geeniga. Täiendavad võimalikud põhjused on loote vigastused viirusnakkuse või ebapiisava verevoolu tõttu ajus. Arvatakse, et "kahjustus" tekib siis, kui lootel on rasedusnädal 12–14, kas esimesel trimestril hilja või teise trimestri alguses.

Sümptomid

Lissentsefaalia diagnoosiga inimestel võib esineda väga erinevaid sümptomeid. Mõnel lapsel on neist sümptomitest vähe, kui mõnel neist, ja teistel võib neid olla palju. Ka sümptomite raskusaste võib olla väga erinev. Lissentsefaalia võimalike sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebaõnnestumine: ebaõnnestumine on vastsündinutel sageli täheldatav seisund, kus kasv ei toimu ootuspäraselt. Sellel võib olla palju põhjuseid
• Vaimupuuded: intelligentsus võib varieeruda normaalsest peaaegu sügava puudeni
• Krambihäire: Krambihäire esineb umbes 80 protsendil selle haigusega lastest
• Neelamis- ja söömisraskused
• Raskused lihaste kontrollimisel (ataksia)
• Esialgu vähenenud lihastoonus (hüpotoonia), millele järgnes käte ja jalgade jäikus või spastilisus
• Ebatavaline näo välimus, millel on väike lõualuu, kõrge otsmik ja templite süvend. Samuti võib märkida kõrvade kõrvalekaldeid ja ülespoole suunatud ninaavasid
• Sõrmede ja varvaste kõrvalekalded, sealhulgas lisanumbrid (polüdaktüülia)
• Arengu hilinemine võib olla kerge kuni raske
• Normaalsest väiksem pea suurus (mikrotsefaalia)

Diagnoos

Lissentsefaliat diagnoositakse sageli alles siis, kui laps on paar kuud vana ja paljud selle haigusega lapsed tunduvad sünnituse ajal terved. Vanemad märgivad tavaliselt, et nende laps ei arene normaalse kiirusega umbes 2–6 kuu vanuselt. Esimeseks sümptomiks võib olla krampide teke, sealhulgas tõsine tüüp, mida nimetatakse "infantiilseteks spasmideks". Krampide kontrolli alla saamine võib olla keeruline.

Kui lapse sümptomite põhjal kahtlustatakse lissentsefaaliat, võib aju vaatamiseks ja diagnoosi kinnitamiseks kasutada ultraheli või magnetresonantstomograafiat (MRI).

Ravi

Lissentsefaalia tagajärgi ei saa otseselt ümber pöörata ega seisundit ravida, kuid lapse parima elukvaliteedi tagamiseks on võimalik palju ära teha. Ravi eesmärk on aidata igal lissentsefaaliaga lapsel jõuda tema potentsiaalse arengutasemeni. Ravimeetodid, mis võivad olla kasulikud, hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia liikumisulatuse parandamiseks ja lihaste kontraktuuride abistamiseks.
• Tööteraapia.
• Krambihoog krambivastaste ravimitega.
• Ennetav meditsiiniline abi, sealhulgas hoolikas hingamisteede hooldus (kuna hingamisteede tüsistused on tavaline surma põhjus).
• Söötmisabi. Neelamisraskustega lapsed võivad vajada söötmistoru asetamist.
• Kui lapsel tekib hüdrotsefaal ("vesi ajus"), võib tekkida vajadus panna šunt,

Prognoos

Lissentsefaaliaga laste prognoos sõltub aju väärarengute astmest. Mõnel lapsel võib olla normaalne areng ja intelligentsus, kuigi see on tavaliselt erand.

Kahjuks on raske lissentsefaaliaga laste keskmine eluiga vaid umbes 10 aastat. Surma põhjuseks on tavaliselt toidu või vedelike aspiratsioon (sissehingamine), hingamisteede haigused või rasked krambid (status epilepticus). Mõni laps jääb ellu, kuid ei näita märkimisväärset arengut ning lapsed võivad jääda tasemele, mis on tavaline 3–5-kuusel.

Selle tulemuste vahemiku tõttu on oluline küsida lissentsefaalia spetsialistide arvamust ja tuge nende spetsialistidega seotud peregruppidelt.

Lissencephaly uuringud

Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut viib läbi ja toetab paljusid uuringuid, mis uurivad aju normaalse arengu keerukaid süsteeme, sealhulgas neuronite rännet.

Hiljutised uuringud on tuvastanud geenid, mis vastutavad lissentsefaalia eest. Nendest uuringutest saadud teadmised annavad aluse neuronite migratsioonihäirete ravimeetodite ja ennetusmeetmete väljatöötamiseks.

Sõna Verywellist

Kui teie lapsel on diagnoositud lissentsefaalia või kui teie lapse arst kaalub diagnoosi, olete tõenäoliselt kohkunud. Mida see tänapäeval tähendab? Mida see nädala pärast tähendab? Mida see tähendab 5 aastat või 25 aastat teel?

Kui veedate mõnda aega oma lapse häirest (olenemata sellest, kas see on diagnoositud või lihtsalt kaalutakse), ei pruugi see teie ärevust leevendada, kuid asetab teid juhiistmele. Mis tahes vormis meie endi või meie laste tervisliku seisundi korral on aktiivne osalemine hoolduses ülioluline.

Samuti on ülioluline oma tugisüsteemi kogumine. Lisaks on väga kasulik suhelda teiste vanematega, kellel on lissentsefaaliaga lapsi. Ükskõik kui armastavad või abivalmid teie sõbrad ja perekond on, on samasuguste väljakutsetega kokku puutunud teistega rääkimisel midagi erilist. Vanemate tugivõrgustikud pakuvad ka võimalust õppida, mida uusimad uuringud räägivad.

Vanemana on oluline enda eest hoolitseda. Teie emotsioonid on tõenäoliselt kõikjal ja see on eeldatav. Võimalik, et näete end haiget tegemas, kui näete teisi tervete lastega vanemaid ja mõtlete, miks võib elu olla nii ebaõiglane. Pöörduge nende poole, kes saavad teile tingimusteta tuge pakkuda ja lubada teil jagada seda, mida te praegu tegelikult tunnete.