Machado-Joosepi tõbi (MJD), tuntud ka kui 3. tüüpi spinotserebellaarne ataksia või SCA3, on pärilik ataksiahaigus. Ataksia võib mõjutada lihaste kontrolli, mille tulemuseks on tasakaalu ja koordinatsiooni puudumine. Täpsemalt põhjustab MJD järk-järgult käte ja jalgade koordinatsiooni puudumist. Selle haigusega inimestel on tavaliselt iseloomulik jalutuskäik, mis sarnaneb purjus peaga. Neil võib olla ka raske rääkida ja neelata.
TommL / Getty ImagesMJD on seotud 14. kromosoomi ATXN3 geeni geneetilise defektiga. See on autosoomne domineeriv seisund, mis tähendab, et mõjutatava lapse geen peab olema ainult ühel vanemal. Kui teil on see haigus, on teie lapsel selle pärimise võimalus 50 protsenti. Seda seisundit täheldatakse kõige sagedamini Portugali või Assoori päritolu inimestel. Assooridel asuvas Florese saarel kannatab 1 inimesest 140-st. Kuid MJD võib esineda igas etnilises rühmas.
Sümptomid
MJD on kolme erinevat tüüpi. Milline tüüp teil on, sõltub sümptomite ilmnemise hetkest ja nende sümptomite tõsidusest. Siin on pilk nende kolme tüübi kõige tavalisematele omadustele ja sümptomitele:
Raske tahtmatu lihasspasm (düstoonia)
Jäikus (jäikus)
Pidevad kontrollimatud lihasspasmid (spastilisus)
Kõndimisraskused lihasspasmide tõttu (spastiline kõnnak)
Kehvad refleksid
Lihaste tõmblemine
Tuimus, kipitus, krambid ja valu kätes, jalgades, kätes ja jalgades (neuropaatia)
Lihaskoe kaotus (atroofia)
Paljudel MJD-ga inimestel on ka nägemisprobleeme, nagu topeltnägemine (diploopia) ja võimetus kontrollida silmaliigutusi, samuti värisemine kätes ning probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga. Teistel võivad tekkida näo tõmblused või urineerimisprobleemid.
Kuidas MJD diagnoositakse
MJD diagnoositakse teie sümptomite põhjal. Kuna häire on pärilik, on oluline uurida oma perekonna ajalugu. Kui sugulastel on MJD sümptomid, küsige, millal nende sümptomid algasid ja kui kiiresti nad arenesid. Lõplik diagnoos saab tulla ainult geneetilisest testist, mille käigus otsitakse defekte teie 14. kromosoomis. Varajase MJD-ga elavate inimeste eluiga võib olla sama lühike kui 30ndate keskel. Kerge MJD või hilise algusega inimestel on tavaliselt keskmine eluiga.
Ravi
Praegu pole Machado-Joosepi tõve vastu ravimeid. Samuti pole meil võimalust selle sümptomite progresseerumist peatada. Siiski on ravimeid, mis võivad sümptomeid leevendada. Baklofeen (Lioresal) või botuliinitoksiin (Botox) võivad aidata vähendada lihasspasme ja düstooniat. Levodopa-ravi, Parkinsoni tõvega inimestele kasutatav ravi, võib aidata jäikust ja aeglust vähendada. Füsioteraapia ja abivahendid võivad aidata inimesi liikumises ja igapäevastes tegevustes. Visuaalsete sümptomite korral võivad prismaprillid vähendada ähmast või topeltnägemist.
.jpg)
