Ohtahara sündroom on haruldane epilepsiatüüp, mis algab imikueas. Seda nimetatakse ka varajaseks infantiilseks epilepsia entsefalopaatiaks. Ohtahara sündroomiga lastel tekivad krambid ja neil on tõsiseid arenguprobleeme.
Seda tüüpi epilepsiat seostatakse iseloomuliku mustriga, mille saab ära tunda elektroentsefalogrammil (EEG). Krambihoogude leevendamiseks on tavaliselt vaja epilepsiavastaseid ravimeid.
See seisund ei ole ravitav ja Ohtahara sündroomiga lastel ei eeldata tavaliselt varase lapsepõlve vältel ellujäämist. On erandeid ja mõned selle sündroomiga inimesed võivad jätkata täiskasvanuks saamist, kuid neil on tavaliselt püsiv epilepsia ning füüsiline ja kognitiivne defitsiit.
andresr / Getty ImagesSümptomid
Ohtahara sündroomi põdevatel lastel tekivad kõige varasemad krambid enne 3. elukuud. Nad võivad sündides tunduda terved, kuid võivad mõne nädala jooksul hakata tõmblema. Mõnel juhul võivad emad meenutada, et nende lapsel tekkisid raseduse ajal ebakorrapärased liigutused.
Ohtahara sündroomiga lastel võivad esineda mitut tüüpi krambid. Ohtahara sündroomi kõige levinumad krampide tüübid on:
Toonilised krambid: see on kõige tavalisem krambihoog, mis esineb Ohtahara sündroomi korral. Seda iseloomustab käte ja jalgade jäigastumine, mis kestab tavaliselt paar sekundit.
Üldised toonilis-kloonilised krambid: seda tüüpi krambid hõlmavad käte ja jalgade liigutusi, hõlmates tavaliselt keha mõlemat külge.
Imikutel võivad üldise toonilis-kloonilise krambihoo ajal tekkida tõmblevad silmade või pea liigutused. Need krambid hõlmavad ka teadvushäireid, kuid võib olla raske ära tunda, et imikul on teadvushäire.
Fokaalsed krambid: need on krambid, mis hõlmavad tavaliselt ainult ühte kehaosa või ühte keha külge. Nende hulka kuuluvad korduvad tõmblevad liigutused ja need kestavad paar sekundit. Fokaalsed krambid võivad hõlmata teadvuse halvenemist ja nagu üldiste toonilis-klooniliste krampide puhul, võib olla raske ära tunda, kas imiku teadvus on häiritud.
Infantiilsed spasmid: need on lühikesed äkilised liigutused, mis võivad kesta vaid sekundi. Need võivad hõlmata kaela ja / või ühte või mõlemat kätt või jalga.
Müokloonilised krambid: need krambid hõlmavad tavaliselt korduvaid jõnksutamisliigutusi, mis mõjutavad keha ühte või mõlemat külge. Need võivad kesta paar minutit ja neile järgneb üldjuhul kurnatus ja magamisperiood.
Ohtahara sündroomiga lastel võib olla rohkem kui ühte tüüpi krampe.
Arenguprobleemid
Tavaliselt esinevad ka arenguprobleemid, nagu motoorika ja kognitiivsete oskuste puudumine. Näiteks ei pruugi beebid esemete järele sirutada, nagu oleks oodatud nende vanuse järgi. Selle haigusega beebid ei pruugi vanematele tähelepanu pöörata ega pöördu sageli silma ega peaga esemeid vaatama.
Tunnustades Ohtahara sündroomi
Uute imikute vanematele võib olla keeruline arenguprobleeme ja krampe ära tunda. Isegi kui teil on varem olnud teisi lapsi, võib olla raske kindlaks teha, kas teie vastsündinu areneb ootuspäraselt.
Isegi täiesti tervetel imikutel on sageli lihasliigutusi, mis ei tundu hästi kontrollitud. Krambid on siiski erinevad kui enamiku imikute liigutused, kuna need on tavaliselt ebakorrapärasemad. Krambid kestavad tavaliselt paar sekundit ja neile järgneb tavaliselt äärmine kurnatus või uni.
Kui te pole kindel, kas teie laps areneb ootuspäraselt vastavalt vanusele, pöörduge kindlasti oma lapse pediaatri poole. Tavaliselt saavad tervishoiuteenuse osutajad, kes on kogenud imikute hooldamist, hinnata, kas noored imikud toimivad ootuspäraselt nende vanuse järgi.
Põhjused
Ohtahara sündroom on seotud kõrvalekalletega beebi ajus. See seisund on teatud tüüpi entsefalopaatia.
Entsefalopaatia on aju struktuuri ja funktsiooni kõrvalekalle. See võib olla kerge või raske. Ohtahara sündroom on tõsine entsefalopaatia tüüp. Selle sündroomi muutunud aju struktuur häirib beebi võimet õppida oma lihaseid kasutama. Kasvades ei saa seda tüüpi entsefalopaatiaga lapsed õppida kõndima, rääkima, nägema ja teistega suhtlema.
Entsefalopaatia põhjustab ka krampe. Krambid on episoodid, kus aju neuronid aktiveeritakse ettearvamatul viisil. Kui lapsel on entsefalopaatia, ei ole neuronid paigutatud nii, nagu nad tavaliselt oleksid, ja see viib neuronite häireteta ja kaootilise aktiveerimiseni, mis põhjustab lihase tahtmatut tõmblemist ja krampide teadvuse halvenemist.
Selle sündroomiga imikutel on leitud aju valkude kahjustusi. See kahjustus võib olla aju arenemisel tekkivate struktuurimuutuste põhjus.
Riskitegurid
Selle haigusseisundiga ei ole tuvastatud ühtegi riskitegurit. Ohtahara sündroomiga on seotud mõned geenimutatsioonid, sealhulgas STXBP1 geeni mutatsioonid,SCN2Ageen ja ARX geen. Pärilikkuse muster pole aga selge.
Mõnel lapsel, kellel on see haigus, ei ole seotud geenimutatsioone, nii et mõnikord arvatakse, et see esineb ka sporaadiliselt (ilma selgitusteta).
Diagnoos
Ohtahara sündroom diagnoositakse lapse krampide ja arenguprobleemide anamneesi, füüsilise läbivaatuse, EEG ja aju pildistamise testide kombinatsiooni põhjal. Kui muude haiguste, näiteks entsefaliidi (ajuinfektsioon) pärast on muret, võib haiguse tuvastamiseks ja raviks olla vaja lisauuringuid.
Füüsiline läbivaatus
Imikutel, kellel on Ohtahara sündroom, võib lihastoonus olla suurenenud või vähenenud. Nende lihased võivad olla mõnevõrra jäigad või olla disketid. Selle haigusega imikutel võivad olla ka ebanormaalsed refleksid ja nad ei pruugi objekte silmaga jälgida. Nende silmaliigutus võib olla ka tõmblev.
Noorte imikute uurimine on väga peen protsess. Selle üsna keerulise neuroloogilise seisundi hindamiseks peab teie last uurima lastearst, laste neuroloog või neonatoloog (väikelaste või enneaegsete imikute hooldamisele spetsialiseerunud lastearst).
Diagnostilised testid
Mitmed diagnostilised testid võivad aidata teie lapse krampide põhjuse diagnoosimisel. Ohtahara sündroomi korral kasutatavad diagnostilised testid hõlmavad järgmist:
Elektroentsefalogramm (EEG): EEG on mitteinvasiivne ajulaine test. See test hõlmab lamedate metallist ketaste asetamist teie lapse peanahale. Need kettad tuvastavad ajulainete aktiivsust, mida loetakse laine mustrina arvutis või väljatrükis. Ohtahara sündroomi korral täheldatud EEG-mustrit kirjeldatakse purske pärssimise mustrina. Seda nähakse kui suuri piike vaheldumisi väikeste lainete ja madala ajutegevusega.
Aju pildistamine: ajta pildistamise testid, mida tavaliselt tehakse Ohtahara sündroomi hindamiseks, hõlmavad aju magnetresonantstomograafiat (MRI) ja aju kompuutertomograafiat (CT). Need testid loovad aju ehitusest pildi.
Enamikul Ohtahara sündroomiga lastest on ajupiirkonnad vähearenenud ja nende aju struktuur on muutunud, mis tuvastatakse nendel pildistamistestidel.
Nimmepiirkonna punktsioon (LP): see test ei ole Ohtahara sündroomi hindamise tavaline osa, kuid seda on sageli vaja muud tüüpi entsefalopaatia hindamisel. Kui teie lapsel on palavik või muud nakkusnähud, võib tal olla vaja LP-d, et teada saada, kas on olemas ravitav infektsioon.
Ravi
Ohtahara sündroomi juhtimiseks kasutatakse mitmeid ravivõimalusi, kuid ravi pole olemas. Need ravimeetodid võivad aidata vähendada krampide sagedust ja raskust, kuid need ei ole arenguprobleemide lahendamisel tõhusad.
AED-id
Lapse krampide kontrollimiseks võib kasutada mitmeid ravimeid. Ohtahara sündroomi raviks soovitatud AED-de hulka kuuluvad Topamax (topiramaat), Zonegran (zonisamiid), Sabril (vigabatriin) ja Felbatol (felbamaat) jt. Kuna teie laps on noor ja ei pruugi neelata, võib ravimeid manustada vedelal või süstitaval kujul.
Steroidravi
Entsefalopaatiat ravitakse sageli steroididega. Ohtahara sündroomi raviks on kasutatud suurtes annustes steroide, näiteks adrenokortikotroofset hormooni (ACTH) või metüülprednisooni. Kuna steroidid toimivad AED-dest väga erinevalt, on lastel võimalik mõlemat saada.
Ketogeenne dieet
See dieet sisaldab palju rasva ning vähe valke ja süsivesikuid. See hoiab ära krambid metaboolse protsessi kaudu, mida nimetatakse ketoosiks ja mis tekib vastusena sellele toitumisalusele kombinatsioonile. Kuna teie laps ei pruugi veel süüa ja närida, võib dieeti manustada vedelal kujul.
Transkraniaalne stimulatsioon
Teine meetod, kõrglahutusega transkraniaalne alalisvoolu stimulatsioon (HD-tDCS) on mitteinvasiivne meetod elektrilise stimulatsiooni manustamiseks ajusse, kasutades elektroode, mis on pealiskaudselt paigutatud peanahale. Uuringud on läbi viidud Ohtahara sündroomi raviks mõeldud igapäevaste stimuleerimisseansside abil, kuid seda ei kasutata tavapärase ravina.
Epilepsiaoperatsioon
Refraktaarne epilepsia on epilepsia, mis meditsiinilise juhtimisega ei parane. Mõnel juhul ravitakse refraktaarset epilepsiat kirurgiliselt. Ohtahara sündroomi krambihoogude operatsioon võib hõlmata kortikaalset transektsiooni, mis hõlmab aju piirkonna lõikamist, et vältida kaootilise närvi aktiivsuse levikut.
Füüsiline ja kognitiivne teraapia
Lapse vananedes võib enesehooldus probleemiks saada. Mõnedel Ohtahara sündroomiga lastel võib haigus olla kerge. Kui see on teie lapse puhul nii, võib teraapia maksimeerida tema võimet kõndida, rääkida, õppida ja teistega suhelda. Ravi on individuaalne, lähtudes teie lapse vajadustest ja võimetest.
Palliatiivne ravi
Mõne pere jaoks on palliatiivne ravi üks võimalus. Seda tüüpi hooldus hõlmab mugavust ja valu kontrolli. Ehkki seda lähenemist kasutatakse sageli lühikese elueaga inimeste ravimisel, võib palliatiivravi olla oluline ka suure puudega perede jaoks.
Sõna Verywellist
Kui teie lapsel on väikelapsena diagnoositud tõsised arenguprobleemid, raskesti ravitavad krambid või Ohtahara sündroom, on normaalne, et olete väga ärevil. See on laastav seisund ja vanematele on see emotsionaalselt keeruline
Tõenäoliselt vajate abi kõigi oma küsimuste ja muredega toimetulekuks. Sageli soovivad pereliikmed ja sõbrad olla toetavad, kuid ei tea, kuidas. Beebi eest hoolitsemisel võib see aidata leida vanemate tugigruppi ning kasutada teile kättesaadavat professionaalset tuge ja nõustamist.
