Ülevaade Parry Rombergi sündroomist

Parry Rombergi sündroom (PRS) on haigus, mida iseloomustab naha ja pehmete kudede piirkondade järkjärguline degenereerumine ühel pool näost (tuntud kui hemifatsiaalne atroofia), teatab riiklike instituutide geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus (GARD) tervis (NIH). Haigus on omandatud, see tähendab, et see ei ole pärilik seisund ega esine sündimise ajal; see areneb pärast sündi. Tavaliselt algab sündroom lapsepõlvest või noorest täiskasvanust ja kõige sagedamini tekib näo atroofia näo vasakul küljel.

Parry Rombergi sündroomile võib viidata ka teiste nimedega, näiteks:

• Progresseeruv hemifatsiaalne atroofia (PHA)
• Progresseeruv näohemtroofia
• Idiopaatiline hemifatsiaalne atroofia
• Rombergi sündroom

Teatud tingimustel võib haigus areneda mõlemale poole nägu. See võib mõjutada isegi kätt, keskosa või jalga.

PRS-i peetakse haruldaseks, kuna see mõjutab vähem kui kolme inimest 100 000 inimese kohta, märgib ajakiriRavim.Lisaks esineb PRS sagedamini naistel kui meestel.

Esimesed PRS-i kirjeldused esitasid Caleb Parry 1825 ja Moritz Romberg 1846. Sageli on PRS seotud skleroderma vormiga, mida nimetatakse lineaarseks sklerodermaks või "en coupe de saber" (ECDS), kus lokaliseeritud piirkond nahk ja naha all olevad koed sisaldavad kõrvalekaldeid, mis on sarnased PRS-i leidudega. Praegu pole sündroomi põhjust hästi mõistetud ja etioloogia võib inimeselt erineda.

Sümptomid

PRS-i tunnused ja sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. PRS-i iseloomulikud sümptomid on naha ja pehmete kudede atroofia. Lisaks võivad kahjustada lihased, kõhred ja luud. Kuna PRS on progresseeruv haigus, süvenevad kõik sümptomid aja jooksul kuni stabiilsusperioodini.

Muud sümptomid

• Nina, suu, keele, silmade, kulmu, kõrvade ja kaela lihaste ja kudede kahjustus
• Tundub, et suu ja nina on ühele küljele nihkunud
• Silm ja põsk võivad tunduda, nagu oleksid nad kahjustatud küljelt sisse vajunud
• Nahavärvi muutused, kas heledad või tumedad
• Näo juuste kaotus
• Näo valu
• Krambid
• Migreenid
• Närvisüsteemi probleemid
• Silma kaasamine
• Mõjutada võivad lõualuu ja hambad

Põhjused

PRS-i põhjus pole teada, kuid aastate jooksul on ilmnenud mitmeid teooriaid võimalike haigusele kaasa aitavate tegurite kohta. Selliste ideede hulka kuuluvad:

• Trauma (mõned PRS-i juhtumid tulid ilmselt näo- või kaelatraumast)
• Autoimmuunsus
• Bakteriaalsed infektsioonid, nagu puukborrelioos
• Viirusnakkused nagu herpes
• Närvisüsteemi talitlushäire
• Entsefaliit või aju põletik
• Vaskuliit või veresoonte kõrvalekalded
• Skleroderma
• Healoomulised kasvajad

Üks põhjus ei pruugi kehtida kõigi PRS-i juhtumite puhul. Tegelikkuses võib olla üks hulk tegureid, mis aitasid kaasa seisundi kujunemisele ühel isendil, ja need tegurid võivad teise inimese jaoks olla täiesti erinevad. Praegu on PRS-i jaoks vaja rohkem uurida, et aidata selle haiguse aluseks olevat allikat kindlaks teha.

Diagnoos

PRS-i diagnoosimiseks otsib teie arst või meditsiinimeeskond seisundi eristavaid omadusi. Üldiselt toimub PRS-i tekkimine lastel vanuses viis kuni 15 aastat. Arst võtab üksikasjaliku haigusloo ja viib läbi põhjaliku füüsilise läbivaatuse.

Füüsilise eksami ajal kontrollib arst näonaha terviklikkuse vähenemist ning rasva, lihaste ja luude kadu. PRS-i diagnoosi kinnitamiseks võib arst otsustada, et on vaja täiendavaid uuringuid, näiteks kompuutertomograafiat või MRI-d.

Mõnel juhul võib mõjutatud naha biopsiat soovitada, kui patsiendil on diagnoositud ka lineaarne skleroderma.

Ravi

Siiani pole PRS-i ravimisel kõigile ühesugust lähenemist. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, krampide kontrollimisele, kui need esinevad, ja peatamaks haiguse edasist arengut, seisab kirjanduse ülevaatesAmerican Journal of Neuroradiology. Hoolduses võib osaleda palju erinevaid erialasid, sealhulgas dermatoloogid, silmaarstid, kirurgid ja neuroloogid. Praegu pole kehtestatud juhiseid, mida järgida ja paljudes aruannetes on osalenud väike arv inimesi või juhtumite aruandeid.

Kuna PRS-i etioloogia on sageli ebaselge, on kirjanduses teatatud paljudest proovitud asjadest, kuigi ükski neist pole veel efektiivsust tõestanud:

• Immunosupressiivsed ravimeetodid, näiteks kortikosteroidid
• Immunomodulaatorid. (Sageli kasutatakse metotreksaadi ja prednisooni kombinatsiooni.)
• Plasmaferees
• Krambivastased ravimid krampide vähendamiseks, kui see on asjakohane
• Malaariavastased ravimid
• D-vitamiin

PRS-i peetakse isepiiravaks, see tähendab, et halvenemisprotsess on järkjärguline, siis jõuab see stabiliseerumisperioodi. Kui seisund on stabiliseerunud, võib näo funktsiooni ja esteetika parandamiseks olla vajalik kirurgiline sekkumine ja kosmeetilised protseduurid. Need ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Impulssvärvlaserid
• Naharasva pookoksad
• Autoloogsed rasvasiirdamised, kus rasv eemaldatakse teie enda kehast
• Lihasklapi pookoksad
• Silikoonisüstid või implantaadid
• Luude pookoksad
• Kõhre pookoksad
• Hüaluroonhappe süstid naha all olevate alade täitmiseks

Prognoos

Kuigi PRS on isepiirav seisund, võib sümptomite raskus inimesel oluliselt erineda. Pealegi erineb indiviididel märkimisväärselt ka ajavahemik, mis kulub haigusel stabiilsuse saavutamiseks.

GARD soovitab stabiilsuspunkti jõudmiseks inimesel kuluda kaks kuni 20 aastat. Lisaks võivad neil, kellel PRS areneb hilisemas elus, tekkida haigusseisundi kergem vorm, kuna neil on täielikult arenenud kraniofatsiaalsed struktuurid ja närvisüsteem.

Vastavalt 2014. aasta väljaande uuringule on PRS-iga patsientidel võimalik pärast ravi taastudaOrphaneti haruldaste haiguste ajakiri.

Sõna Verywellist

PRS-i kohta on veel palju teavet avastamata ja seisundi diagnoosimine võib avaldada negatiivset mõju inimese vaimsele tervisele ja ühiskondlikule elule. Sündroomi harulduse tõttu võivad inimesed tunduda, nagu oleksid nad üksi. Seetõttu on oluline leida arst, kellega saaksite oma küsimusi ja muresid usaldada ning neist teada anda.

Kui soovite selle haigusega teistega ühendust võtta, pakuvad sellised organisatsioonid nagu The Romberg Connection ja International Scleroderma Network patsiendile ja perele tuge ning võivad teid suunata ka täiendavate ressursside poole.