Ülevaade Pierre Robini järjestusest

Pierre Robini järjestus (või sündroom) on kaasasündinud seisund, mille tagajärjeks on sündide ajal esinevate järgmiste tunnuste kombinatsioon:

• väga väike vähearenenud alalõug (seda nimetatakse mikrognaatiaks)
• suulaelõhe, millel puudub selgelt huulelõhe, tavaliselt hobuseraua või U-kujuline
• kõrge kaarjas suulae
• keel, mis asetseb kurgus väga kaugele ja võib takistada hingamisteid, põhjustades hingamisraskusi (glossoptoos)
• umbes 10-15 protsendil juhtudest võib esineda makroglossia (ebatavaliselt suur keel) või ankyloglossia (keeleline lips)
• sünnituse ajal esinevad hambad ja hammaste väärarendid
• sagedased kõrvapõletikud
• ajutine kuulmislangus suulaelõhest, mis põhjustab vedeliku kogunemist kõrvadesse
• nina deformatsioonid (harva)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Need kõrvalekalded sünnituse ajal põhjustavad Pierre Robini järjestusega lastel sageli kõneprobleeme. 10-85 protsendil juhtudest võib esineda muid süsteemseid ilminguid, sealhulgas:

• Silmaprobleemid (hüpermetroopia, lühinägelikkus, astigmatism, sarvkesta skleroos, nasolakrimaalse kanali stenoos)
• Kardiovaskulaarsed probleemid on dokumenteeritud 5–58 protsendil juhtudest (healoomuline südamemurin, patenteeritud ductus arteriosus, patenteeritud foramen ovale, kodade vaheseina defekt ja pulmonaalne hüpertensioon).
• Lihas-skeleti probleeme täheldatakse sageli (70–80 protsenti juhtudest) ja need võivad hõlmata sündaktüliat, polüdaktüüliat, klinodaktüüliat ja oligodaktilist, klubijalgade, ülerikastuvate liigeste, puusa anomaaliate, põlve anomaaliate, skolioosi, kyphosis, lordoosi ja muid selgroo kõrvalekaldeid
• Ligikaudu 50% juhtudest täheldatakse kesknärvisüsteemi kõrvalekaldeid, mis võivad hõlmata järgmist: arengupeetused, kõnepidemed, hüpotoonia ja vesipea.
• Urogenitaalsed defektid on haruldasemad, kuid võivad hõlmata laskumata munandeid, hüdronefroosi või hüdrokeleed.

Esinemissagedus

Pierre Robini järjestuse esinemissagedus on ligikaudu üks 8500 sünnist, mõjutades võrdselt mehi ja naisi. Pierre Robini järjestus võib esineda iseenesest, kuid on seotud paljude teiste geneetiliste seisunditega, sealhulgas Stickleri sündroom, CHARGE sündroom, Shprintzeni sündroom, Mobiusi sündroom, trisoomia 18 sündroom, trisoomia 11q sündroom, kustutamise 4q sündroom ja teised.

Põhjused

On mõned teooriad selle kohta, mis põhjustab Pierre Robini jada. Esimene on see, et alalõualuu hüpoplaasia tekib raseduse 7.-11. Nädalal. Selle tulemusel jääb keel suuõõnes kõrgel, takistades palataalsete riiulite sulgemist ja põhjustades U-kujulise suulaelõhe. Teguriks võib olla lootevedeliku vähenenud kogus.

Teine teooria on keelelihase, neelusammaste ja suulae neuroloogilise arengu hilinemine, millega kaasneb hüpoglossaalse närvijuhtimise hilinemine. See teooria selgitab, miks paljud sümptomid kaovad umbes 6. eluaastaks.

Kolmas teooria on see, et arengu käigus tekib suur probleem, mille tulemuseks on rhombencephaluse (tagumine aju - ajutüve ja väikeaju sisaldav ajuosa) düsneurulatsioon.

Lõpuks, kui Pierre Robini järjestus esineb ilma muude anomaaliate häireteta, võib selles olla süüdi DNA mutatsioon, mis vähendab SOX9-nimelise geeni aktiivsust. SOX9 valk aitab luustiku arengus ja vähem sellest võib kaasa aidata näonahkade anomaaliatele Pierre Robini järjestuses.

Ravi

Pierre Robini järjestust pole võimalik ravida. Selle seisundi juhtimine hõlmab üksikute sümptomite ravimist. Enamasti kasvab alalõug esimesel eluaastal kiiresti ja umbes lasteaia ajaks paistab see tavaliselt normaalne. Looduslik kasv ravib sageli ka võimalikke hingamisteede (hingamisteede) probleeme. Mõnikord tuleb kunstlikku hingamisteed (näiteks ninaneelu või suu kaudu) kasutada teatud aja jooksul. Suulaelõhe tuleb kirurgiliselt parandada, kuna see võib põhjustada probleeme toitmise või hingamisega. Paljud Pierre Robini järjestusega lapsed vajavad kõneravi.

Sõna Verywellist

Pierre Robini järjestuse raskusaste on indiviiditi väga erinev, kuna mõnel inimesel võib olla ainult paar selle haigusseisundiga seotud sümptomit, teistel aga paljusid seotud sümptomeid. Kardiovaskulaarsete või kesknärvisümptomite juhtimine võib olla ka raskem kui Pierre Robini järjestusega seotud kraniofatsiaalsete kõrvalekallete korral. Uuringud on näidanud, et eraldatud Pierre Robini järjestus (kui haigus esineb ilma teise seonduva sündroomita) ei suurenda tavaliselt suremuse riski, eriti seal, kus südame-veresoonkonna või kesknärvisüsteemi probleeme pole.