Ülevaade sirprakkude haigusest

Sirprakuline haigus on pärilik verehaigus, mis võib sümptomeid põhjustada varases lapsepõlves ja kogu elu vältel. Seda iseloomustavad tugeva valu episoodid. Sirprakuline haigus võib samuti suurendada nakkusohtu ja võib põhjustada madala energiatarbimise. Haiguse tüsistused võivad põhjustada nägemishäireid ja insuldi.

Ameerika Ühendriikides esineb seda seisundit umbes ühel igast 365 Aafrika-Ameerika sündist ja ühel igast 16 000 Hispaania-Ameerika sündist. See ei ole tavaline kaukaasia ja Aasia populatsioonides.

Sirprakuline haigus on geneetiline ja pärilikkuse tõttu võib see mõjutada teid või teie last ka ilma selle perekonna anamneesita. Sirprakulisi haigusi on paar erinevat tüüpi, sealhulgas sirprakuline aneemia ja hemoglobiin SC haigus. Diagnoos pannakse tavaliselt väikelaste vereanalüüside abil.

Sirprakulist haigust ei ravita, kuid seda seisundit saab hallata mitmesuguste ravistrateegiate abil.

Sümptomid

Sirprakuline kriis, mis on episood, mida iseloomustavad tugevad valud ja ängistused, on selle seisundi kõige silmatorkavam sümptom. Teil võib tekkida kriisi ootamatu mõju, mis mõne tunni jooksul kiiresti süveneb.

See seisund võib põhjustada ka kroonilisi probleeme, näiteks lapseea arengu halvenemist ja püsivat väsimust. Sirprakulise haiguse korral võivad verehüüvete ja / või vähese hapniku tõttu tekkida tõsised tervisemõjud.

Sirprakulise haiguse tavalised mõjud on järgmised:

• Äge valu: teil võib tekkida äkiline, terav valu, mis kestab mitu päeva või nädalat. See võib mõjutada teie kõhtu, selga, käsi, jalgu või liigeseid.
• Krooniline valu: võite kogeda ka kroonilist valu. See on sageli sügav, tuim valu.
• Sagedased infektsioonid: see haigus võib muuta teid nakkuste suhtes haavatavamaks, kuna see kahjustab immuunsüsteemi.
• Kollatõbi: teie nahal ja silmadel võib tekkida kollakas värvimuutus.
• Aneemia tagajärjed: Aneemia põhjustab sageli väsimust ja naha kahvatust ning see võib põhjustada ka õhupuudust.
• Kasvuprobleemid: Sirprakulise aneemiaga lastel ja täiskasvanutel võib lapsepõlves krooniliselt madala hapnikusisalduse tõttu olla oodatust väiksem pikkus ja kaal.
• Käte ja / või jalgade turse: see turse võib olla valulik ja see võib ilmneda kriisi ajal või siis, kui teil pole sirprakulise kriisi tekkimist.
• Sapikivid: punavereliblede lagunemine, mis on sirprakulise kriisi korral levinud probleem, võib suurendada sapikivide riski.
• Priapism: sirprakulise haigusega meestel võib tekkida valulik erektsioon peenise verevooluprobleemide tõttu. See on meditsiiniline hädaolukord, kuna see võib põhjustada peenise püsivat kahjustamist.

Tüsistused

Paljud sirprakulise haiguse tõsised tagajärjed on põhjustatud verehüüvetest, mis võivad tekkida mis tahes keha veresoontes. Mõju vastab organile, milles verehüübed moodustuvad.

Sirprakulise haiguse tõsiste tagajärgede hulka kuuluvad:

• Äge rindkere sündroom: valu rinnus ja hingamisraskused võivad olla eluohtlikud.
• Insult: verevool mis tahes aju tarnivates veresoontes võib ummistuda, põhjustades insuldi.
• Silmaprobleemid: Sirprakulise haiguse korral võib hapniku puudumine kahjustada nägemist. Tegelikult võivad tagajärjed olla piisavalt tõsised, et põhjustada pimedaksjäämist.
• Põrna eraldamine: põrn võib punaste verelibledega üle koormata, suureneda ja valutada. Põrna sekvestratsioon viib ka eluohtliku hüpovoleemia (veremahu langus) ja hüpotensioonini (madal vererõhk).
• Avaskulaarne nekroos: keha liigesed ei pruugi saada piisavalt hapnikku, mille tagajärjel tekivad liigestes valud ja kahjustused.

Sirprakulise haiguse korral võivad verehüübed areneda ka südame veresoontes (põhjustades südameataki), maksas (põhjustades maksapuudulikkust) ja / või neerudes (neerufunktsiooni kahjustused).

Mis tahes neist sirprakulise haiguse eluohtlikest mõjudest võib ilmneda igal ajal lapsepõlves või täiskasvanueas.

Põhjused

Sirprakuline haigus on pärilik. See on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et haigusseisundi tekkimiseks peab inimene pärima haigust põhjustava geeni mõlemalt vanemalt.

Seda kiputakse kasutama perekondades, mille esivanemad on pärit Aafrikast, maailma hispaania keelt kõnelevatest piirkondadest, Kagu-Aasiast ja Vahemere piirkondadest.

Hemoglobiin

Selle häire põhjustab hemoglobiini molekulide defekt.Hemoglobiin on valk, mis kannab punastes verelibledes hapnikku.

Sirprakulise haiguse korral on hemoglobiini molekulidel veidi muutunud struktuur, mis võib põhjustada punaste vereliblede purunemise ja sirpikujulise kuju moodustamise (nende tavalise sileda kuju asemel).

Sirprakujulised punalibled on kleepuvad ja neil on raskusi keha väikeste veresoonte läbimisega. Rakud jäävad kinni, klombuvad kokku ja blokeerivad verevoolu.

Punastest verelibledest kinni jäänud on sirprakulise haiguse paljude mõjude allikas, näiteks valu ja äge rindkere sündroom.

Aneemia

Tavaliselt kestavad punased verelibled mitu kuud. Sirprakuliste haiguste korral võivad punased verelibled püsida vaid paar nädalat. Ehkki toodate pidevalt uusi punaseid vereliblesid, ei suuda teie keha sirprakulise haiguse korral nõudlust täita.

Punased verelibled kannavad hapnikku, et varustada teie keha energiaga. See vähenenud punaste vereliblede hulk viib madala energia ja madala vererõhuni.

Diagnoos

Enamik USA osariike teeb kõigi imikute jaoks standardse vastsündinute vereanalüüsi. Selle testiga saab kindlaks teha, kas teie lapsel on ebanormaalne hemoglobiin.

Sirprakulisi haigusi on mitut tüüpi ja need erinevad hemoglobiini spetsiifilise defekti põhjal. Vereanalüüs võimaldab sirprakulise haiguse tüüpe eristada.

Sirprakulise haiguse tüübid hõlmavad järgmist:

• HBSS: see on kõige raskem tüüp, mida sageli nimetatakse ka sirprakuline aneemiaks. Seda iseloomustab geeni kaks koopiat, mis kodeerib hemoglobiin S-d, mis on defektne hemoglobiinvalk.
• HBSC: Sirprakulise haiguse tüüp tekib siis, kui teil on hemoglobiin S-valk ja defektne hemoglobiin C-valk.
• HBSB +: see areneb tänu hemoglobiin S-valgu ja ühe defektse beeta-globiini geeni olemasolule, mis viib beeta-globiini ja (suhteliselt) alfa-globiini taseme vähenemiseni.
• HBSB-: see areneb tänu hemoglobiin S-valgu ja puuduva beeta-globiini geeni olemasolule, mis viib beeta-globiini taseme puudumiseni ja märgatavalt suurenenud alfa-globiini tasemeni.
• HBSD: Seda tüüpi sirprakuline haigus tekib siis, kui teil on hemoglobiin S ja defektne hemoglobiin D valk.
• HBSO: Seda tüüpi sirprakuline haigus tekib siis, kui teil on hemoglobiin S-valk ja defektne hemoglobiini O-valk.
• HBSE: Hemoglobiin S ja hemoglobiin E valk toodavad seda tüüpi sirprakulist haigust.
• Sirprakkude tunnus (SCT): teil võib olla SCT koos ühe defektse hemoglobiini ja ühe normaalse hemoglobiini geeniga.

Kui erinevad hemoglobiini defektid on põhjustatud geneetilisest pärilikkusest, siis erinevat tüüpi sirprakulist haigust diagnoositakse vereanalüüsiga, mis uurib teie vere hemoglobiinivalku või teie lapse vereproovi.

Geneetiline testimine

Geneetilisi teste saab kasutada sirprakulist haigust põhjustavate mutatsioonide (geenimuutused) tuvastamiseks. Üldiselt ei ole geneetilised testid sirprakulise haiguse sõeluuringu standardne osa, kuid neid saab kasutada geneetilise defekti kindlakstegemiseks, et aidata teatud tüüpi ravi (näiteks luuüdi siirdamine) otsustusprotsessis.

Ravi

Kui teil on sirprakuline haigus, peate regulaarselt oma arstiga külastama. Samuti võib teil olla vaja kiiret meditsiinilist abi ägedate sümptomite, nagu valu või infektsioonid, raviks.

Ennetav ravi, näiteks immuniseerimine, on samuti osa sirprakulise haiguse raviplaanist.

Pidage meeles, et sirprakulise haiguse raskusaste on erinev, seega võite vajada kõiki või ainult mõnda neist raviviisidest, sõltuvalt sirprakulise haiguse tüübist ja sümptomitest.

Sirprakulise haiguse korral kasutatavate ravimite hulka kuuluvad:

• Valuravi: sirprakulise aneemia valu ravitakse valuvaigistavate ravimite ja intravenoossete vedelike abil.
• Penitsilliin: väikelastele, kuni 5. eluaastale, antakse kopsupõletiku vältimiseks sageli suukaudset penitsilliini iga päev.
• Hüdroksüuurea: vähivastane ravim hüdroksüuurea võib vähendada valusate sirprakkude kriiside sagedust ja aidata vältida ägeda rindkere sündroomi.
• Vereülekanded: Mõnikord on aneemia parandamiseks või põrna sekvestratsiooni tagajärgede ravimiseks vaja vereülekandeid kiiresti. Lisaks sellele võib vereülekandeid planeerida korduvalt, et aidata vältida sirprakulise haiguse tüsistusi. Sagedasel vereülekandel on aga tõsiseid kõrvaltoimeid, sealhulgas raua ülekoormus.
• Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine võib mõnedel inimestel sirprakulise haiguse ravida. Pidage meeles, et annetatud kude peab pärinema tervelt sobitatud veresugulaselt ja protseduuril on palju riske.

Sirprakuline haigus võib raseduse ajal suurendada teatud komplikatsioonide (näiteks verehüüvete) riski, seega peate enne sünnitust hoolsalt hoolitsema, et probleeme saaks ennetada, tuvastada ja ravida.

Sõna Verywellist

Kuna sirprakulise haiguse uurimine on edenenud, võivad tekkida uued ravivõimalused, näiteks geeniteraapia. Sirprakuline haigus võib teie elu suuresti mõjutada. Sirprakuline kriis võib olla ettearvamatu ja peate vajama kiiret ravi. Meditsiinilise raviga saate saavutada hea tulemuse ja vältida haiguse tüsistuste pikaajalisi tagajärgi.