Downi sündroom tekib siis, kui inimese geneetilisel koodil on 21. kromosoomi (või selle osa) lisakoopia. Kuna kromosoomid tulevad tavaliselt paarikaupa, nimetatakse seda sageli trisoomiaks 21. Pole alati selge, miks see anomaalia tekib. Enamasti on see juhuslik sündmus ajal, kui sperma viljastab munarakku, ehkki Downi sündroomi jaoks on kindlaks tehtud teatud riskifaktorid ja on üks häire tüüp, mida saab pärida.
Illustratsiooni autor VerywellPõhjused
Spetsiifilise kromosoomi, sealhulgas 21. kromosoomi, trisoomia on sperma või munaraku eostamise ajal enne jaotamist tehtud valesti jagatud tulemus. Kõigil kolmel trisoomiatüübil 21 on kerge nüanss selle täpse tekkimise osas:
- Täielik trisoomia 21: Kromosoomid asuvad reas, et jaotuda ja luua munarakke või seemnerakke protsessis, mida nimetatakse meioosiks. Seda tüüpi Downi sündroomi korral tekib disjunktsioon. See tähendab, et munarakk on pigem kahe kui 21. kromosoomiga. Pärast viljastamist on sellel munarakul kokku kolm kromosoomi. See on Downi sündroomi kõige levinum viis.
- Translokatsiooni trisoomia 21: translokatsioonis on 21. kromosoomist kaks koopiat, kuid kolmandast 21. kromosoomist pärinev lisamaterjal on kinnitatud (ümber paigutatud) teise kromosoomi. Seda tüüpi Downi sündroom võib esineda kas enne või pärast rasestumist ja see on vorm, mida mõnikord võib edasi anda (pärida).
- Mosaiiktrisoomia 21: see on Downi sündroomi kõige vähem levinud vorm. See toimub pärast rasestumist teadmata põhjustel ja erineb ülejäänud kahest trisoomia 21 tüübist selle poolest, et ainult mõnel rakul on 21. kromosoomi lisakoopia. Sel põhjusel ei ole mosaiik-Downi sündroomiga inimese omadused nii prognoositavad kui täielik ja translokatsiooni trisoomia 21. Need võivad tunduda vähem ilmsed, sõltuvalt sellest, millistel rakkudel ja kui paljudel rakkudel on kolmas kromosoom 21.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Saada endale või lähedasele.
RegistreeriSee arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.
Seal oli viga. Palun proovi uuesti.
Geneetika
Ainult ühte Downi sündroomi tüüpi - translokatsiooni Downi sündroomi - peetakse pärilikuks. Seda tüüpi esineb väga harva. Neist arvatakse, et ümberasumise on pärinud vaid kolmandik.
Ümberpaigutamine, mis viib lõpuks Downi sündroomiga lapseni, toimub sageli siis, kui selle lapse vanem on eostatud. Osa ühest kromosoomist laguneb ja kinnitub rakkude jagunemisel teise kromosoomi külge. Selle protsessi tulemuseks on 21. kromosoomi kolm koopiat, üks eksemplar kinnitub teisele, sageli 14. kromosoomile.
See anomaalia ei mõjuta vanema normaalset arengut ja funktsioone, kuna kogu 21. kromosoomis vajalik geneetiline materjal on olemas. Seda nimetatakse tasakaalustatud ümberpaigutamiseks. Kui tasakaalustatud translokatsiooniga laps eostab last, on tõenäosus, et see põhjustab sellele lapsele täiendava kromosoomi 21 ja seetõttu diagnoositakse Downi sündroom.
Suurenenud on tõenäosus, et translokatsiooni tõttu Downi sündroomiga lapse vanematel on teisi selle häirega lapsi. Samuti on oluline, et translokatsiooniga lapse vanemad teaksid, et nende teised lapsed võivad olla kandjad ja neid võib tulevikus ohustada Downi sündroomiga laps.
Kui Downi sündroomiga naine rasestub, on tal suurenenud Downi sündroomiga lapse saamise oht, kuid tal on sama tõenäoline laps, kellel seda häiret pole.
Enamik avaldatud andmeid viitab sellele, et 15% kuni 30% Downi sündroomiga naistest on võimelised rasestuma ja Downi sündroomiga lapse saamise risk on umbes 50%.
Riskitegurid
Puuduvad keskkonnategurid, nagu toksiinid või kantserogeenid, mis võivad põhjustada Downi sündroomi, ega oma osa elustiili valikutel (näiteks joomine, suitsetamine või narkootikumide võtmine). Ainus teadaolev Downi sündroomiga lapse saamise mittegeneetiline riskitegur on see, mida mõnikord nimetatakse ema kõrgeks vanuseks (vanus üle 35).
See ei tähenda siiski, et lapse saamine enne 35-aastaseks saamist on usaldusväärne strateegia Downi sündroomi ennetamiseks. Ligikaudu 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud alla 35-aastastel naistel.
Nii suureneb Downi sündroomi oht ema vanusega:
Mõned üle 35-aastased (või muude riskiteguritega) naised võivad Downi sündroomi skriinimiseks valida sünnieelse testimise, näiteks amniotsenteesi. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab tegelikult kõigile naistele neid võimalusi pakkuda.
Otsus, kas seda teha või mitte, on väga isiklik ja see tuleks teha geneetilise nõustamise abil. Sellised testid kujutavad endast märkimisväärseid riske, millest tasub enne otsuse langetamist rohkem teada saada.
