Alaealiste müelomonotsütaarse leukeemia ülevaade

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) on haruldane ja agressiivne verevähk, mis mõjutab imikuid ja väikelapsi. JMML moodustab vähem kui 1% lapseea leukeemiast ja tavaliselt diagnoositakse seda kaheaastaselt. Poistel on seda rohkem kui kaks korda rohkem kui tüdrukutel.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML-i nimetatakse ka alaealiste krooniliseks müelogeenseks leukeemiaks (JCML), juveniilseks krooniliseks granulotsütaarseks leukeemiaks, krooniliseks ja alaägedaks müelomonotsütaarseks leukeemiaks ja infantiilseks monosoomiaks 7.

Sümptomid

JMML-i tunnused ja sümptomid on seotud ebanormaalsete rakkude kuhjumisega luuüdis ja elundites. Need võivad hõlmata järgmist:

• Kahvatu nahk
• Korduvad palavikud või infektsioon
• Ebanormaalne verejooks või verevalumid
• Kõhu paisumine suurenenud põrna või maksa tõttu
• Lümfisõlmede turse
• Lööve
• Söögiisu vähenemine
• Krooniline köha
• Hingamisraskused
• Arengupeetused
• Luu- ja liigesevalu

Need võivad olla ka teiste vähivastaste seisundite tunnused ja sümptomid. Kui olete mures oma lapse tervise pärast, on parim asi külastada oma tervishoiuteenuse pakkujat.

Haiguse progresseerumine

JMML-i käik võib lapselt erineda. Laias laastus on JMML-il kolm erinevat viisi:

• Esimest tüüpi haigus areneb kiiresti.
• Teises tüübis on mööduv periood, kui laps on stabiilne, millele järgneb kiiresti progresseeruv kulg.
• Kolmanda tüübi korral võivad lapsed paraneda ja jääda kuni üheksaks aastaks vaid kergelt sümptomaatiliseks, sel ajal muutub haigus kiiresti progresseeruvaks, kui seda ei ravita asjakohaselt.

Põhjused

JMML tekib siis, kui luuüdi DNA-s tekivad geneetilised mutatsioonid. See põhjustab luuüdis vormimata valgete vereliblede (nimelt monotsüütide) tootmist, mis ei küpse ja hakkavad kontrolli alt kiiresti paljunema.

Kui ebanormaalsete rakkude arv suureneb, hakkavad nad luuüdi üle võtma ja häirivad selle peamist tööd, milleks on tervete punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide tootmine.

Teadlased ei ole veel tuvastanud spetsiifilisi mutatsioonide kombinatsioone, mis on vajalikud JMML-i käivitamiseks, kuid on leidnud, etNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, jaCBLgeene esineb 85% -l JMML-iga lastest. Kõiki neid mutatsioone saab pärida vanematelt.

I tüüpi neurofibromatoosi ja Noonani sündroomiga lastel on JMML-i risk suurem. Tegelikult on kuni 20,8% lastest, kellel on diagnoositud JMML, ka Noonani sündroom (haruldane geneetiline häire, mis takistab normaalset arengut keha erinevates osades).

Diagnoos

JMML-i diagnoosimiseks uurivad arstid nii vereanalüüside kui ka luuüdi aspiratsiooni ja biopsia tulemusi. Need proovid võivad läbida geneetilise testi, et tuvastada JMML-iga tugevalt seotud mutatsioone. Teatud leiud viitavad tugevalt JMML-ile:

• Suurenenud valgete vereliblede arv (eriti kõrge monotsüütide arv)
• Madal punavereliblede arv (aneemia)
• Madal trombotsüütide arv (trombotsütopeenia)
• Kõrvalekalded 7. kromosoomis

Kujutisteste (nt röntgen-, kompuutertomograafia, MRI või ultraheli) võib kasutada rindkere leukeemiarakkude massi kontrollimiseks, mis võib mõjutada hingamist või vereringet.

Philadelphia kromosoomi puudumine aitab eristada JMML-i sarnasest seisundist, mida nimetatakse krooniliseks müelogeenseks leukeemiaks (CML).

Ravi

Erinevalt teistest vähivormidest on JMML-i keemiaravi halvasti reageeritav. Purinetool (6-merkaptopuriin) ja Sotret (isotretinoiin) on ravimid, mida on kasutatud vähese eduga. Kuna keemiaravi on JMML-i ravis piiratud, ei ole see standard.

Allogeenne tüvirakkude siirdamine on ainus ravimeetod, mis võib pakkuda JMML-i pikaajalist ravi. Sarnaseid edukuse protsente täheldatakse sobitatud perekonna tüvirakkude doonorite või sobitatud perekonnata doonorite puhul.

Uuringud näitavad, et JMML-i tagasilanguse määr pärast tüvirakkude siirdamist võib olla kuni 50%. Ägenemine toimub peaaegu alati aasta jooksul. Vaatamata heidutavale arvule saavutavad JMML-iga lapsed pärast teist tüvirakkude siirdamist püsiva remissiooni.

Operatsiooni roll JMML-i ravis on vaieldav. Ühes laste onkoloogia rühma (COG) välja antud protokollis soovitatakse põrna eemaldamine (põrna eemaldamine) JMML-iga lastel, kellel on suurenenud põrn. Pole teada, kas operatsiooni pikaajaline kasu kaalub üles riskid.

Vaatamata agressiivse ravi vajadusele läheb JMML-iga lastel palju paremini kui kunagi varem. Ühes uuringus teatati, et tüvirakkude siirdamise laste viie aasta elulemus on vahemikus 50–55%.

Nende näitajate parandamiseks tehakse iga päev edusamme.

Sõna Verywellist

Vanemana on kõige raskem ette kujutada seda, et teie laps või laps haigestub. Seda tüüpi haigused võivad lapsele ja ülejäänud perele tohutult pingutada. Võimalik, et näete oma lastele keerulist olukorda selgitades vaeva, ilma et saaksite ise selle ümber keerata.

Kasutage ära nii vähikeskuse pakutavaid tugigruppe või ressursse kui ka lähedaste, sõprade, pere ja naabrite tuge. Kuigi teie ja teie pere võivad kogeda mitmesuguseid emotsioone ja tundeid, on oluline meeles pidada, et on lootust ravile ja mõned JMML-iga lapsed elavad tervislikult ja produktiivselt.

Leukeemia arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Saada endale või lähedasele.

See arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.

Seal oli viga. Palun proovi uuesti.