Sirprakulise tunnuse olemasolu tähendab, et olete sirprakulise geeni kandja. Sirprakuline geen on väike tükk DNA-d, mis pärineb vanematelt, nagu sugu (mees / naine) või juuksevärv, mis põhjustab kedagi sirbi hemoglobiini.
WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images
Kas sirprakuline joon on haigus?
Ei. Sündides on teil kas sirprakuline haigus või mitte. Kui teil on sirprakuline omadus, ei saa see sirprakuliseks haiguseks muutuda.
Kas sirprakkude tunnused põhjustavad mul mingeid meditsiinilisi probleeme?
See pole tõenäoline. Harvadel juhtudel võib sirprakuline tunnus põhjustada punaste vereliblede sirpimist, mis põhjustab komplikatsioone. Üldiselt toimub see ainult ekstreemsetes tingimustes, nagu dehüdratsioon, suured kõrgused või madal hapnikutase. Enamik sirprakuliste tunnustega inimesi elab kogu oma elu ilma sirprakuliste omaduste kõrvaliste probleemideta. Oluline on seda meeles pidada, kui tunnete, et teil on selle tunnuse olemasolu ülekoormatud.
Harvadel juhtudel võib sirprakulise tunnusega inimesel tekkida harvaesinev neeruvähk, mida nimetatakse neeru medullaarseks kartsinoomiks. Seos pole täielikult mõistetav, kuid peaaegu igal inimesel, kellel on see vähk tekkinud, on ka sirprakuline joon (ja mõnikord sirprakuline haigus). Selle seose tõttu tuleb sirprakuliste tunnustega inimesel tõsiselt võtta püsivat külje / seljavalu ja / või verd uriinis (hematuria).
Miks asjade tundmine
Sirprakuliste tunnuste teadmine on kõige olulisem siis, kui olete valmis lapsi saama. Kui teil on sirprakuline omadus, valmistate hemoglobiin A (normaalne täiskasvanu hemoglobiin) ja hemoglobiin S (sirpremoglobiin). Mõnikord lühendatakse seda kui AS-i. Õnneks toodab keha rohkem hemoglobiini A kui hemoglobiin S, mistõttu sirprakulise joonega inimestel on probleeme harva.
Probleem tuleb siis, kui teie partneril on ka sirprakuline joon. Sirprakuline haigus on pärilik kui autosoomne retsessiivne seisund. Kui mõlemal vanemal on sirprakuline omadus (AS + AS), on nende laste jaoks kolm võimalust: 25% tõenäosus saada normaalse hemoglobiiniga (AA) laps, 50% tõenäosus sirprakulise joonega (AS) laps ja sirprakulise haigusega lapse saamise tõenäosus 25%. See sirprakulise haigusega lapse saamise võimalus ilmneb iga raseduse korral, olenemata sellest, mis eelmistel rasedustel juhtus.
Ei piisa sellest, kui teate, kas teie partneril on sirprakuline omadus või mitte, sest sirprakuline omadus võib olla kombineeritud teiste hemoglobiinitingimustega, nagu hemoglobiin C ja beeta-talasseemia tunnused. Kui ühel vanemal on sirprakuline tunnus (AS) ja teisel hemoglobiini C tunnus (AC), on neli võimalust: AA (25%), AC (25 protsenti), AS (25%) ja SC. Hemoglobiin SC on sirprakulise haiguse vorm. Sarnaselt on sirbi beeta-talasseemia sirprakulise haiguse vorm.
Kuidas teada saada
Praegu testitakse vastsündinute ekraanil kõiki Ameerika Ühendriikides sündinud lapsi sirprakulise haiguse suhtes. See võimaldab sirprakulise haigusega lastel ravi alustada enne komplikatsioonide algust. Selle testiga tuvastatakse ka sirprakulise joonega sündinud lapsed. Kui olete sündinud enne kõigi laste testimist või te lihtsalt ei tea, võite paluda oma arstil testida sirprakulisi omadusi.
Sirprakulise tunnuse seisundi määramiseks kasutatakse tavaliselt kahte testi. Esimene on sirbi lahustuvuse test, tuntud ka kui sirbi ots. Sirplexi probleem on see, et positiivne tulemus näitab ainult seda, kas sirbi hemoglobiin on olemas või mitte. Positiivne tulemus võib ilmneda nii sirprakulise tunnuse kui ka sirprakulise haiguse korral.
Spetsiifilisemat testi nimetatakse sageli hemoglobiini elektroforeesiks või profiiliks. See test tuvastab inimese hemoglobiini erinevad tüübid. Üldiselt moodustavad sirprakuliste tunnustega inimesed umbes 60% hemoglobiin A ja 40% hemoglobiin S.
Ehkki sirprakuliste tunnuste omamine ei tohiks teile probleeme tekitada, aitab teie (ja teie partneri) sirprakulise staatuse tundmine mõista teie riski saada sirprakulise haigusega laps tulevikus.
-needed.jpg)
