5-alfa-reduktaasi puudulikkus on kaasasündinud seisund, mis mõjutab meeste seksuaalset arengut XY inimestel. Seda peetakse seksuaalse diferentseerumise häireks, mida kirjeldatakse ka kui intersoolist seisundit. Selle haigusega sündinud lapsed võivad sündides olla naised, kuid puberteedieas tekivad neil meeste suguelundid.
5-alfa-reduktaasi puudulikkusega lastel on munandid (munandid), kuid neil pole peenist ega munandikotti. Selle seisundi korral toodavad munandid normaalses koguses testosterooni. Tavaliselt muundab 5-alfa-reduktaasi ensüüm testosterooni dihüdrotestosterooniks (DHT), mis soodustab viriliseerumist (maskuliniseerumist) enne puberteeti. Kuna meeste suguelundid ei saa areneda ilma piisava koguse DHT-ta, sünnivad 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega imikud sageli suguelundite struktuuridega, mis näivad olevat kliitor ja tupp, ning neile määratakse sageli sünnituse ajal naine.
Puberteedieas hakkab keha tootma rohkem testosterooni. Noorukitel, kellel on 5-alfa-reduktaasi puudulikkus, laskuvad munandid, peenis suureneb ja ülejäänud keha hakkab mehelikuma väljanägemise järgi ümber kujundama.
Ühes Dominikaani Vabariigi kogukonnas, kus see seisund on leitud, teatatakse 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega inimesi Guevedocesena - see tähendab 12-aastast peenist.
Flashpop / kivi / Getty Images
5-alfa-reduktaasi puudulikkuse sümptomid
Imikueas ei ole 5-alfa reduktaasi puudulikkuse sümptomid tingimata äratuntavad. Suguelundite välimus on erinev. Mõnel lapsel on keha, mis näib olevat XX ja mõnel on välimus, mille tunnused jäävad tüüpilise XX ja XY keha vahele.
Selle haigusega imikutel on munandid normaalsed, kuid need asuvad kubemes või kõhus, kus neid ei nähta - munandikoti asemel. Need lapsed on sündinud ilma peenise ja munandikotita. Nad on sündinud koos klitori, labia ja tupega.
Enne imiku sündi tavaliselt munandikotiks muutuvad struktuurid on samad kui labiaks muutuvad struktuurid - kuid need sulanduvad sünnieelse arengu käigus munandikotiks.
Puberteedieas näevad 5-alfa reduktaasi puudulikkusega isikud tõenäoliselt klitorofalli kompleksi kasvu. Munandid võivad laskuda sulatamata häbememokadesse. Nad võivad hakata kasvama näokarvu ja kogeda hääle süvenemist.
5-alfa-reduktaasiga isastel on aga tavaliselt vähem näo- ja kehakarva kui eakaaslastel ning enamik on viljatud.
Põhjused
5-alfa-reduktaasi puudulikkus on pärilik seisund, mille põhjustab autosoomne retsessiivne mutatsioon. See tähendab, et inimestel tekib haigus ainult siis, kui neil on kaks muteerunud geeni koopiat (üks igast geneetilisest vanemast). On rohkem kui 40 tuvastatud mutatsiooni, mis võivad põhjustada 5-alfa-reduktaasi puudulikkust.
See puudus on valgete inimeste seas suhteliselt haruldane. See on endiselt haruldane, kuid sagedamini populatsioonides, kus on palju abielusid. Tuntumad juhtumikobarad leidsid aset Dominikaani Vabariigis. Juhtumeid on aga tuvastatud kogu maailmas.
Diagnoos
See, kuidas ja millal 5-alfa-reduktaasi defitsiit diagnoositakse, sõltub suuresti sellest, kas imik on sündinud nähtavalt ebaselgete suguelunditega.
- Kui lapse suguelundid näivad olevat naissoost ja loote geneetilist analüüsi ei tehtud, mis tuvastas ilmselt naissoost lapse XY, on võimalik, et seda seisundit ei diagnoosita enne, kui lapsel on puberteedieas viriliseerumine.
- Kui laps on sündinud mitmetähenduslike suguelunditega, on 5-alfa-reduktaasi puudulikkus üks haigusseisunditest, mida arst võib põhjuseks pidada.
Kui lapse soo suhtes on küsimusi - kas sündides, puberteedieas või mõnda aega nende vahel -, võib diagnostiline protsess hõlmata järgmist:
- Vaagna, kõhu või aju pilditestid
- Kromosoomianalüüs
- Geenide järjestamine
- Hormoonanalüüsid
- Test, mis mõõdab testosterooni / dihüdrotestosterooni suhet pärast hCG-ga stimuleerimist
Ravi
5-alfa-reduktaasi puudulikkuse ravi on erinev. Sugu määramine sünnihetkel põhineb tavaliselt väliste suguelundite suurusel ja välimusel. Seda seetõttu, et suguelundite välimus korreleerub testosterooni ja DHT kokkupuutega enne sündi, mis võib olla seotud ka soolise identiteedi kujunemisega. Protsess on aga keeruline.
Ajalooliselt on soolisele määramisele sageli järgnenud suguelundite operatsioon. Kuid Ameerika Ühendriikides on hiljuti ja üha enam muret imikutele mittemeditsiiniliselt vajalike suguelundite operatsioonide eetiliste tagajärgede pärast. Seetõttu on teatavad kõrgetasemelised lastehaiglad keelanud mõned traditsioonilised ravivõimalused - sealhulgas kliitori suuruse vähendamine, kui seda peeti meessoost soo määramiseks liiga väikeseks.
5-alfa-reduktaasi puudulikkusega inimestele, kellel tekib meessoost sooline identiteet, võib varajane operatsioon genitaalide naiselikuks muutmiseks olla sügavalt problemaatiline.
Tüdrukutena üles kasvanud 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega inimesi tuleks enne puberteedieas harida nende seisundi osas ja anda neile võimalus orhiektoomia (munandid eemaldada).
- Need, kellele naiselik sooline ülesanne sobib, ei koge munandite eemaldamisel soovimatut virilisatsiooni.
- Tüdrukud, kellel on 5-alfa-reduktaasi puudulikkus ja kes jätkuvalt väidavad naissoost identiteeti, võivad ka noorukieas või täiskasvanuks saades funktsionaalse tupe loomiseks teha vaginoplastika.
- Need, kes tunnevad end naissoost soo määramisel ebamugavalt, võivad säilitada oma munandid ja kogeda virilisatsiooni puberteedieas.
Poistena kasvanud isikud võivad läbida:
- Operatsioon võib hüpospaadiaid korrigeerida. Tavaliselt tehakse seda varajases elus, kui seda vaja on.
- Viljakusravi võib olla võimalus mõnele mehele, kes soovib saada geneetilisi lapsi.
Toimetulek
5-alfa-reduktaasi puudulikkusega lastel pole tingimata mingeid märgatavaid sümptomeid kuni puberteedini.
Noorena võib see seisund nende vanematele rohkem muret valmistada. Nad võivad tunda märkimisväärset ärevust selle pärast, mida haigusseisund tähendab lapse tulevikule, ravivõimalustele või valikutele seoses sooga, mille nad on otsustanud oma last kasvatada.
Samuti on noortel ja nende vanematel kasulik rääkida arstide ja terapeutidega, kellel on selles valdkonnas kogemusi. Mitme arvamuse saamine aitab teha paremaid otsuseid. Erinevatel arstidel on väga erinevad hooldusfilosoofiad.
Kui laps jõuab puberteedile ja jõuab täiskasvanuks, võib ta oma meditsiinilises ja psühholoogilises hoolduses osalemisest kasu saada. Mõistmine nende kehas toimuvatest muutustest võib tekitada segadust. Lisaks võib naissoost kasvanutel olla keeruline ilma täiendava toetuseta teha teadlikke otsuseid orhiektoomia osas.
Kui teil või teie lapsel on diagnoositud 5-alfa-reduktaasi puudulikkus, võib teabe saamiseks olla kasulik pöörduda mainekate intersooliste rühmade poole. Organisatsioon InterACT töötati välja Intersexi noorte eest võitlemiseks ja sellel on ressursside kogu, mis sisaldab linke teiste tuge pakkuvate rühmade juurde.
Sõna Verywellist
Kui enamus 5-alfa-reduktaasi indiviide, kes on sündimise ajal määratud naiseks, tuvastatakse täiskasvanuks saamise ajal naisena, areneb meessoost sooline identiteet palju suurem protsent kui üldises populatsioonis. Paljud neist lähevad elama mehena.
Teadlased on oletanud, et androgeenide (meessuguhormoonide) kokkupuude ajus loote arengu ajal võib mõjutada soolist identiteeti. On usutav, et see meeste identiteedi suurenenud tõenäosus võib olla seotud testosterooni ekspositsiooni erinevustega ajus, kuid lõplikku vastust pole. See võib kajastada ka muid tegureid, nagu kultuur, meessoovi soovitavus ja inimeste kasvatamise viis.
.jpg)
-is-used.jpg)
