Pseudoachondroplasia on luuhäire ja kääbuskasvu tüüp. Seda iseloomustab peamiselt keskmine pea ja näo suurus, kuid lühike kasv, tavaliselt alla 4 jala pikkune nii meestele kui naistele. Kuigi pseudoachondroplaasia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, on häire tunnused nähtavad alles umbes 2. eluaastal, kui lapse kasvukiirus hakkab drastiliselt vähenema.
Pseudoachondroplaasia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et laps võib pärida ühe defektse geeni kas emalt või isalt ja haigestuda. Mõnel juhul uusde novogeenimutatsioon lapsel võib põhjustada ka häire, sellisel juhul ei oleks perekonna ajalugu. Pseudoachondroplaasiale viitasid arstid esmakordselt 1959. aastal ja algselt arvati, et see on spondüloefifüüsi düsplaasia tüüp. See on nüüd oma häire, mille on põhjustanud spetsiifilised geenimutatsioonid.
Pseudoachondroplaasia on äärmiselt haruldane, seda mõjutab ja diagnoositakse ainult ühel inimesel 30 000-st.
Verywell / Jessica OlahSümptomid
Imikutel, kellel on pseudoachondroplaasia, ilmnevad haigusnähud alles umbes 9 kuu kuni 2 aasta vanuselt, kui kasv aeglustub drastiliselt võrreldes tavalise kasvukõveraga, olles viiendal protsentiilil või vähem.
Pseudoachondroplaasiaga lapsed kõnnivad endiselt keskmise aja jooksul (vahemikus 12 kuni 18 kuud), kuid kipuvad luude ja puusade kõrvalekallete tõttu vingerdama ja ebakorrapärase kõnnakuga.
Muud märgid hõlmavad järgmist:
- Skolioosi tuvastamine
- Ebanormaalsed selgrookõverused, näiteks S-kujuline või sissepoole kõver
- Emakakaela ebastabiilsus, piiratud, pingutatud või ebanormaalse kaela liikumisega
- Liigesevalu, peamiselt puusades, pahkluudes, õlgades, küünarnukkides ja randmetes
- Piiratud liikumisulatus küünarnukkides ja puusades
- Puusa nihkumine, puusad väljuvad pistikupesadest
- Põlve deformatsioonid
- Indekseerimise või kõndimise võimalik hilinemine
Teie lastearst jälgib teie last hoolikalt oma esimese eluaasta jooksul iga paari kuu tagant regulaarsete kaevukülastustega ja märgistab kõik näevad probleemid täiendavaks jälgimiseks ja võimalikuks testimiseks. Kui olete mures oma lapse kasvu ja arengu pärast, arutage seda kindlasti temaga.
Põhjused
Pseudoachondroplaasia on põhjustatud kõhre oligomeerse maatriksi valgu (COMP) mutatsioonist. COMP-geen vastutab nii sidemete ja kõõluste moodustavaid rakke ümbritseva COMP-valgu kui ka luukoe moodustumist soodustavate rakkude tootmise aitamise eest.
Kui beebi võib pärida geenidefekti, kui see on ühel või mõlemal vanemal, võib mutatsioon toimuda ka iseseisvalt, ilma perekonna ajaloota.
Diagnoos
Kuna pseudoachondroplaasia on äärmiselt haruldane, võib spetsialist diagnoosi kinnitamiseks teha lapsele mitu testi. Nende hulka kuuluvad röntgenikiirte, MRI-de, kompuutertomograafiate ja mõnel juhul EOS-pildistamise kombinatsioon - tehnoloogia, mis võimaldab luua 3D-pildi ja mis võetakse üles siis, kui laps seisab püsti, mis aitab arstidel näha kaalu kandvaid positsioone ja , aitab kääbuskasvu korral seisundit täpsemalt diagnoosida.
Võib kasutada ka artrogrammi, mis tähendab, et kõhre määrimiseks süstitakse puusadesse, põlvedesse või pahkluudesse värvi. See on kasulik nii diagnoosimisel kui ka kirurgilisel planeerimisel, kui diagnoos on kindlaks tehtud. Lapsed, kellel võib olla pseudoachondroplaasia, läbivad ka geenitestid, et aidata tuvastada nende DNA deformatsioone.
Ravi
Pseudoachondroplaasia mõjutab iga lapse paljusid kehasüsteeme, mistõttu iga raviplaan on patsiendile individuaalselt individuaalne. Kuna paljudel pseudokondroproplaasiat põdevatel lastel on ka osteoartriit ja lülisambaprobleemid, võetakse neid tegureid enne ravi määramist arvesse.
Sõltuvalt pseudoachondroplaasiaga seotud sümptomite raskusastmest on olemas mõlemad kirurgilised võimalused, nagu seljaaju sulandumine, ja mittekirurgilised võimalused, näiteks seljatoe traksid, füsioteraapia ja liigesevalu ravimid.
Kuna iga raviplaan on isikupärastatud, peate vajadusel tegema oma lapse parima plaani kaardistamiseks tihedat koostööd oma lapse ortopeedi, füsioterapeudi, neuroloogi ja psühholoogiga.
Isegi pärast raviplaani määramist jälgivad teie lapse spetsialistid aja jooksul neid degeneratiivsete liigesehaiguste suhtes. Pseudoachondroplaasiaga lastel on tavaliselt erineva pikkusega jalad, mis lühiajaliselt mõjutab nende kõnnakut, kuid pikemas perspektiivis võib see põhjustada puusaliigese probleeme. Pole harvad juhud, kui pseudoachondroplasias põdevatel inimestel on vanusega vaja puusa- või põlveliigese asendusi, mis on seotud haigusega seotud kõnnakuprobleemidega.
Aja jooksul võivad ilmneda ka neuroloogilised probleemid, näiteks käte ja jalgade nõrkus piiratud või ebanormaalse kaela liikumise tõttu, nii et kuigi esialgne raviplaan määratakse, tuleb tõenäoliselt seda aja jooksul muuta, et aidata lapse kasvades kohaneda. ja tekivad uued probleemid.
Toimetulek
Pseudoachondroplasias põdevatel inimestel pole intellektipuudeid ega luure viivitusi selle haigusega, kuid see võib siiski olla isoleeriv. Seal on palju organisatsioone, mis võivad aidata pseudoachondroplaasiat põdevatele patsientidele ja nende peredele tuge ja teavet, millest peamine on Ameerika väikesed inimesed, mis on mittetulundusühing igasuguse kääbuskasvu jaoks, keskendudes eakaaslaste suhtlemisele, haridusele ning stipendiumidele ja stipendiumidele.
Samuti võib pseudoachondroplaasiaga inimesele olla kasulik saada artriidikogukonnalt tuge, kuna liigesevalu on suur osa haigusest. Artriidi fond pakub ressursse igat tüüpi artriidi all kannatavatele inimestele, samuti võimalusi kogukonnas osalemiseks ja vahendeid artriidiga tegelemiseks teie suhetes, tööl ning sõprade ja perega.
Sõna Verywellist
Kui pseudokondroproplaasia diagnoosimine nõuab eluaegset meditsiinilist jälgimist, on selle haiguse lastel keskmine eluiga ja korraliku raviplaaniga inimesed võivad oodata suhteliselt normaalset elu. Võib olla stressi tekitav, kui näete, et teie lapsel puuduvad iga paari kuu tagant lastearstil kasvamise verstapostid, kuid haiguse varakult diagnoosimisel on teil ja teie lapsel vajalikud vahendid pseudo-trondondlaasiaga kaasnevate tõkete lahendamiseks, mis muudab elu lihtsamaks. igapäevaelu ja leidke tuge vajalike spetsialistide ja rühmade juurest.
