Mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi on pärilik degeneratiivne neuroloogiline haigus, mis põhjustab käitumismuutusi ja tahtmatuid liigutusi ning mille märgatavad mõjud algavad tavaliselt vanuses 30-50 aastat. Seda seisundit ei ravita, kuid mõningaid sümptomeid saab ravimitega vähendada.

Huntingtoni tõvega koos elamine tekitab haigusseisundiga inimesele ja tema perele mitmeid väljakutseid. Haigus süveneb järk-järgult, mille tagajärjel halveneb enesehooldus ja surm saabub tavaliselt 10–30 aastat pärast diagnoosi.

Vladimir Godnik / Getty Images

Huntingtoni tõve sümptomid

Huntingtoni tõve sümptomiteks on dementsus, tahtmatud liigutused ja liikumishäired. Aja jooksul sümptomid süvenevad ja selle seisundi uued mõjud võivad areneda.

Huntingtoni tõve varajaste sümptomite hulka kuuluvad:

• Tujukus
• Pöörlemine
• Hädas mõtlemine ja planeerimine
• Isiksus muutub
• Depressioon
• Keskendumisega probleeme
• Lihaste tõmblemine

Mõnikord võivad need sümptomid olla peened, kuid võite neid meelde tuletada, mõeldes aastatele enne seda, kui kaugele arenenud mõjud olid märgatavad.

Huntingtoni tõve hiliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Vähenenud tasakaal
• Apaatia
• Hallutsinatsioonid
• Korea (keha tahtmatud liigutused)
• Võimetus enda eest hoolitseda
• Võimetus kõndida

Varajane algus

Huntingtoni tõbi on alaealine vorm, mis võib alata lapsepõlves või noorukieas. Juveniilse vormi sümptomid on sarnased täiskasvanute sümptomitega, kuid üldjuhul arenevad need kiiremini, samuti on levinud krambid.

Tüsistused

Huntingtoni tõbi on neuroloogiline seisund ja neuroloogilised mõjud põhjustavad tavaliselt süsteemseid tüsistusi, nagu alatoitumus, nakkused, kukkumine ja muud vigastused. Need komplikatsioonid põhjustavad tavaliselt Huntingtoni tõve surma.

Põhjused

Huntingtoni tõbi on päritud autosoomse domineeriva mustriga. Kui inimene pärib haiguse põhjustava geeni mõlemalt vanemalt, tekib tal haigus.

Seisund ilmneb 4. kromosoomi mutatsiooni (ebanormaalsuse) tõttu HTT geeni asukohas. Geneetiline defekt on CAG kordus, mille tekitavad DNA molekulis olevad lisanukleotiidid. See geen kodeerib hunttiini valku. Selle valgu täpne roll pole teada.

Arvatakse, et haiguse tagajärjed on seotud aju neuronite halvenemisega. See halvenemine mõjutab paljusid ajukoore piirkondi, kuid seda on kõige rohkem märgata kaudaadis - ajupiirkonnas, mis on seotud mälu ja liikumisega.

Huntingtoni tõbi on degeneratiivne seisund ja teadlaste arvates võib seda seostada oksüdatiivse stressi põhjustatud ajukahjustusega.

Diagnoos

Huntingtoni tõbi diagnoositakse kliiniliste sümptomite, perekonna ajaloo ja geenitestide põhjal. Arst vaatab teie sümptomid koos teiega üle ja kui võimalik, võib teie sümptomite kohta küsida ka teie lähedastelt pereliikmetelt.

Teie füüsiline läbivaatus hõlmab täielikku neuroloogilist ja kognitiivset uuringut. Kui teil on Huntingtoni tõbi, võib teie füüsiline läbivaatus paljastada selliseid kahjustusi nagu füüsilise tasakaalu puudumine ja tahtmatud liigutused. Samuti võib teil olla iseloomulik kõndimismuster, milles astute pikki samme.

Ainus diagnostiline test, mis Huntingtoni tõbe kinnitab, on geneetiline test, mis saadakse vereprooviga.

Lisaks geneetilisele testile pole Huntingtoni tõve diagnoosi toetavaid diagnostilisi teste. Näiteks kui haigusseisund on seotud atroofiaga ajupiirkondades, eriti ajukoores, ei ole see piisavalt järjepidev leid, mida tuleks diagnoosimisel abiks pidada.

Kui teie geneetiline test on negatiivne (teil pole Huntingtoni tõve geeni), võiksite sümptomite põhjuse kindlakstegemiseks teha muid katseid. Need testid võivad hõlmata vereanalüüse, ajukuvamise uuringuid ja / või närvijuhtivuse uuringuid.

Ravi

Kui teil on Huntingtoni tõbi, keskendub teie ravi sümptomite kontrollimisele. Puuduvad ravimid, mis suudaksid Huntingtoni tõve progresseerumist peatada või tagasi pöörata.

Võimalik, et peate osalema ravis, näiteks füsioteraapias, et optimeerida kõndimist ja koordinatsiooni ning neelamisravi, mis aitab teil ohutult närida, süüa ja neelata. Aja jooksul, kui need võimed vähenevad, kogete lõpuks oma seisundi olulisemaid mõjusid, kuid teraapia võib mõnda mõju teie igapäevaelule edasi lükata.

Teie tahtmatute lihasliigutuste ja lihasjäikuse vähendamiseks võib ravim olla kasulik. Samuti võite hallutsinatsioonide juhtimiseks kasu saada antipsühhootilisest ravist.

Lisaks vajate ravi kõigi tekkivate komplikatsioonide korral, näiteks toidulisandid, kui te ei saa piisavalt süüa, või antibiootikumid, kui teil tekib infektsioon.

Toimetulek

Huntingtoni tõvega elamine võib olla teie ja teie lähedaste jaoks keeruline. Väljakutsed algavad siis, kui saate teada, et teil oleks võinud olla Huntingtoni tõbi, ja jätkatakse haiguse diagnoosimisega ning haiguse progresseerumisel.

Geneetiline nõustamine

Geneetilise testimise otsus on keeruline ja emotsionaalne küsimus. Tõenäoliselt kohtute geneetilise nõustajaga, kui otsustate, kas teil on geenitest. Kui otsustate geneetilise testi teha enne sümptomite ilmnemist, teate lõplikult, kas teil tekib see haigus või mitte.

Ja kui otsustate geneetilist testi mitte teha, elate suurema osa oma elust ebakindlalt selles osas, kas teil tekib Huntingtoni tõbi. Peate otsustama, milline lähenemine on teie jaoks parim.

Hooldusabi

Lõpuks võite vajada abi oma igapäevases hoolduses ja see võib hõlmata professionaalse abi saamist teie kodus hooldajalt. Haiguse progresseerumisel võite teie ja teie perekond otsustada, et teil võib olla turvalisem kolida asutusse, kus saate ööpäevaringset arstiabi, näiteks hooldekodus.

Psühholoogiline mõju

Kui hakkate toime tulema oma haiguse ootuste ja kliiniliste mõjudega, võib teile kasulik olla terapeudi külastamine, et rääkida oma muredest ja tunnetest. See võib olla väärtuslik ressurss ka teie lähedastele.

Ärahoidmine

Geenimutatsiooni korral ei saa Huntingtoni tõbe areneda. Siiski on võimalik testida, et teada saada, kas teil on mutatsioon. Teie tulemused võivad aidata teil pereplaneerimisel, kui otsustate, kas lapsevanemaks saamine sobib teile.

Sõna Verywellist

Huntingtoni tõbi on suhteliselt haruldane haigus, mis mõjutab umbes ühte inimest 10 000-st. Võite juba teada, et teil on perekonna ajaloo tõttu see haigus ohus, või võite olla esimene inimene teie perekonnas, kellel diagnoositakse tingimus.

Huntingtoni tõvega koos elamine tähendab, et peate hakkama saama ootustega seisundi kujunemisel ja oma tulevase arstiabi planeerimisel, nautides samas ka tervislikke aastaid, mis teil on enne sümptomite tekkimist.