Prader-Willi sündroomi sümptomid ja ravi

Prader-Willi sündroom on põhjustatud 15. kromosoomi geneetilisest häirest. See on sündides esinev haruldane häire, mis põhjustab mitmeid füüsilisi, vaimseid ja käitumisprobleeme. Prader-Willi sündroomi põhijooneks on pidev näljatunne, mis algab tavaliselt umbes 2-aastaselt.

Prader-Willi sündroomiga inimesed tahavad pidevalt süüa, sest nad ei tunne end kunagi täis (hüperfaagia) ja neil on tavaliselt raskusi kaalu kontrollimisega. Paljud Prader-Willi sündroomi tüsistused on tingitud rasvumisest.

Kui teil või teie lapsel on Prader-Willi sündroom, võib spetsialistide meeskond teiega koostööd teha sümptomite ohjamiseks, komplikatsioonide tekkimise riski vähendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.

Prader-Willi esineb umbes ühel igast 12 000-15 000 inimesest, nii poistel kui tüdrukutel, ja igasuguse etnilise taustaga inimestel. Prader-Willi sündroomi diagnoositakse tavaliselt lapse välimuse ja käitumise järgi, seejärel kinnitatakse seda vereproovi spetsiaalse geneetilise testimisega. Ehkki harva, on Prader-Willi sündroom ülekaalulisuse kõige levinum geneetiline põhjus.

Prader-Willi sündroomi sümptomid

Esialgu on Prader-Willi sündroomiga imikul raskusi kasvamise ja kehakaalu tõusuga (ebaõnnestumine). Nõrkade lihaste (hüpotoonia) tõttu ei saa imik pudelist juua ja võib vajada spetsiaalset söötmistehnikat või torusöötmist, kuni tema lihased muutuvad tugevamaks. Prader-Willi sündroomiga imikud on arengus sageli teiste laste taga.

1-6 aasta vanuses Prader-Willi sündroomiga lapsel tekib ootamatult tohutu huvi toidu vastu ja ta hakkab ülesööma. Arvatakse, et Prader-Willi laps ei tunne end pärast söömist kunagi täiskõhutundena ja võib tegelikult ka sööma hakata. Sündroomiga laste vanemad peavad lapse toidule juurdepääsu piiramiseks lukustama köögikapid ja külmkapi. Lapsed võtavad selles vanuses kaalus kiiresti juurde.

Kasvu kiirus aeglustub

Lisaks ülesöömisele lakkab Prader-Willi laps kasvama ebanormaalse kiirusega ning on seetõttu vanuse ja soo poolest eakaaslastest lühem. Kasvuhormooni puudulikkus on osaliselt vastutav ka kehakoostise muutuste ja rasvade hulga suurenemise eest.

Prader-Willi sündroomiga lastel on endokriinsed probleemid, sealhulgas suguhormoonide sekretsiooni vähenemine või puudumine (hüpogonadism) ning seksuaalse arengu hilinemine või mittetäielik areng. Sündroomiga lastel võib olla ka kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng või õppimisprobleemid ning käitumisprobleeme, nagu kinnisidee, sund, kangekaelsus ja raevuhood.

Iseloomulikud näojooned

Iseloomulikud näojooned tuvastavad ka Prader-Willi sündroomiga lapse. Nende hulka kuuluvad kitsas nägu, mandlikujulised silmad, väikese ilmega suu, õhuke ülaosa koos allapoole suunatud suunurkadega ja täis põsed. Lapse silmad võivad ristuda (strabismus).

Prader-Willi sündroomi ravi

Prader-Willi sündroomi ei ravita. Sündroomist tingitud füüsilisi probleeme saab siiski hallata. Imikueas võivad spetsiaalsed söötmistehnikad ja piimasegud aidata imikul kasvada. Füsioteraapia ja võimlemine aitavad parandada jõudu ja koordinatsiooni. Inimese kasvuhormooni (Genotropin, Humatrope, Norditropin) manustamine parandab lihasmassi ja kasvu. Samuti saab teha suguhormoonravi. Nii munandite alaarenguga meeste raviks kui ka puberteedieas sekundaarse seksuaalse arengu stimuleerimiseks (enesehinnangu ja luutiheduse soodustamiseks).

Logopeediline abi võib aidata lastel, kes on oma keeleoskuses maas, jõuda eakaaslastele järele. Spetsiaalsed haridusteenused ja tugiteenused aitavad Prader-Willi lastel saavutada nende täielik võimekus.

Lapse kasvades saab söömise ja kehakaalu probleeme kontrollida tasakaalustatud, madala kalorsusega dieedi, kehakaalu jälgimise, välise toidupiirangu ja igapäevase treeningu abil.