Ülevaade okulokutaansest albinismist

Okulokutaanne albinism (OCA) on kõige levinum albinismi tüüp. See on haruldaste geneetiliste häirete rühm, mida iseloomustab pigmendi puudus silmades (okulo) ja nahas (nahas). Mõjutades umbes ühte 20 000 inimesest kogu maailmas, põhjustavad seda seisundit mutatsioonid spetsiifilistes geenides, mis on vajalikud melaniinipigmendi tootmiseks.

Piisava melaniinipigmendi tootmise puudumine põhjustab silmade ja heleda naha ebanormaalset arengut. Need kõrvalekalded võivad põhjustada nii nägemisprobleeme kui ka nahka, mis on vastuvõtlik päikesekahjustustele. Üldiselt on kõige kehvem nägemine neil, kellel on kõige vähem pigmenti. Mõnel inimesel mõjutavad ainult silmad ja seda nimetatakse silma albinismiks.

Sümptomid

Paljud nägemis- ja nahaprobleemid on OCA puhul tavalised. Sümptomid võivad üksikisikute lõikes olla erinevad, sõltuvalt mutatsiooni tüübist ja kehas leiduva melaniini kogusest. OCA tunnused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• kahvatu valge, kollane või ebatavaliselt hele naha ja juuste värv
• naha ebatasasus
• naha päikesetundlikkus
• kahvatu silmavärv (võib tunduda punasena, kui valgustingimused põhjustavad silma tagaosa veresoonte nägemist)
• vähenenud nägemine ja / või visuaalne selgus
• ähmane nägemine
• halb sügavustaju
• silmade valgustundlikkus
• nüstagm
• pea liigutused nagu bobbing või kallutamine
• astigmatism
• strabismus
• makula ebaõige areng

Kui teie laps on sündinud, võib arst märgata juustes või nahas pigmendi puudust, mis mõjutab ripsmeid ja kulme. Sellisel juhul määrab arst tõenäoliselt silmaeksami ja jälgib hoolikalt kõiki teie lapse pigmentatsiooni ja nägemise muutusi. Kui täheldate beebi albinismi märke, teavitage sellest oma lastearsti.

Põhjused

Naha ja silmade värvi määrab pigment nimega melaniin. Melaniini toodetakse spetsiaalsetes rakkudes, mida nimetatakse melanotsüütideks.

OCA-s toimub geenimutatsioon, mille tõttu melanotsüütrakud toodavad nahas, juustes ja silmades melaniini vähe või üldse mitte.

OCA on pärilik, autosoomne retsessiivne geneetiline seisund. Recessiivne geneetiline häire tekib siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt sama omaduse ebanormaalse geeni (näiteks Chediak-Higashi sündroom). Kui päritakse ainult üks haiguse geen, on laps haiguse kandja, kuid tavaliselt ei esine sümptomeid.

OCA koosneb seitsmest unikaalsest tüübist, mis on märgistatud OCA1-st kuni OCA7-ni, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest seitsmes erinevas geenis. Seitsmest vormist on kõige levinumad OCA1 ja OCA2. Mõjutatud inimese pigmendi kogus varieerub tüübiti ning sellest tulenev naha, juuste ja silmade värv varieerub ka tüüpide kaupa.

Diagnoos

OCA-d saab diagnoosida, tehes mitmeid katseid ja eksameid, mis hõlmavad järgmist:

• füüsiline läbivaatus
• sümptomite hindamine
• juuste, naha ja silmade pigmentatsiooni visuaalne uurimine
• OCA tõenäolise mutatsiooni ja vormi esialgne diagnoos
• perekonna haiguslugu
• silmakontroll struktuuriliste kõrvalekallete suhtes
• täielik nägemise kontroll
• visuaalse tekitatud potentsiaali (VEP) testimine nägemisprobleemidega lastel
• sünnieelne geneetiline testimine, kui soovitatakse albinismi perekonna ajalugu

Kuna muudel tingimustel võivad olla sarnased nähud ja sümptomid, võib teie arst enne diagnoosi seadmist nõuda täiendavaid uuringuid. Ehkki harva, imiteerib Hermansky-Pudlaki sündroom mõnikord OCA sümptomeid. See on pärilik haigus, mis vähendab naha, juuste ja silmade pigmenti. Muud sümptomid on pikaajaline verejooks ja rasvataoliste ainete ladustamine kogu kehakoes.

Pöörduge oma arsti poole, kui teie albinismiga lapsel on sagedane ninaverejooks, kergesti verevalumid või kroonilised infektsioonid.

Silma albinism on häire, mis mõjutab silmade pigmendirakke. Mõjutatud isikutel (enamasti meestel) on nägemisprobleeme ning juuste ja naha värv võib olla heledam kui teiste nende pereliikmetel.

Ravi

Praegu pole OCA-d ravida, kuid visuaalse funktsiooni parandamiseks ja naha kaitsmiseks päikesekahjustuste eest on võimalik rakendada mitmeid meetmeid. OCA ravi keskendub naha kaitsmisele päikese eest ja silmade korrigeerimisele ja nägemishäired.

Ravi võib hõlmata meeskondlikku lähenemist, sealhulgas esmatasandi arst ja silmaarstile (silmaarstid), nahahooldusele (dermatoloogid) ja geneetikale spetsialiseerunud arstid. Soovitatavad on järgmised ravimeetodid.

Naha kaitse

Suure SPF-iga päikesekaitsekreemide kasutamine on võtmetähtsusega. Oluline on ka otsese päikese vältimine keskpäeval ning iga-aastane naha hindamine nahavähi või vähktõbe põhjustavate kahjustuste skriinimiseks.

Silma kõrvalekalded

Veenduge, et iga-aastane silmaarst oleks silmaarsti juures. Samuti võib vaja minna retsepti korrigeerivaid läätsesid nägemise halva või halva nägemise parandamiseks.

Valgustundlikkuse vähendamiseks on soovitatav kasutada toonitud prille / läätsesid, nagu ka UV-kaitsega päikeseprille. Paljud inimesed kannavad päikesepaisteliste päevade jaoks ka laia äärega mütse. Lisaks kaaluvad mõned silma defektide kirurgilist korrigeerimist.

Toimetulek

Sellise geneetilise häirega nagu albinismi toimetulek pole lihtne. OCA esitab palju väljakutseid, nii füüsilisi kui vaimseid. Terapeut või nõustaja professionaalne abi võib olla väärtuslik patsientidele ja peredele, kes seisavad silmitsi albinismi emotsionaalsete probleemidega.

Vanemad saavad teha koostööd õpetajatega, et aidata albinismi põdevat last. Klassiruumis tuleks kaaluda optimaalseid klassiruumi istumisvõimalusi, valgustust ja optilisi abivahendeid, kuna need asjad võivad õppimise lihtsamaks ja mugavamaks muuta.

Albinismiga tegelevate laste ja täiskasvanute abistamiseks on olemas ka eakaaslaste tugigrupid.

Need tugigrupid võivad aidata inimestel tunda end vähem eraldatuna. Need võivad aidata õpetada ka positiivseid hoiakuid ja toimetulekuoskusi.

Riiklik albinismi ja hüpopigmentatsiooni organisatsioon (NOAH) on Ameerika Ühendriikides silmapaistev tugigrupp. NOAH korraldab konverentse, telekonverentse, veebiseminaride sarju, peresuviseid laagreid ja täiskasvanute nädalavahetuse ekskursioone. Grupp pakub stipendiume ka albinismi põdevatele üliõpilastele. Teine kasulik tugigrupp Ameerika Ühendriikides on Vision for Tomorrow Foundation. Missiooni Vision for Tomorrow eesmärk on anda nägemispuudega inimestele enesekindlus ja võime oma unistuste saavutamiseks.

Lõpuks on Albinismi Fellowship vabatahtlik organisatsioon, mille eesmärk on pakkuda teavet, nõuandeid ja tuge albinismi põdevatele inimestele, vanematele, peredele, õpetajatele, arstidele, silmaarstidele ja teistele inimestele, kellel on isiklik seos või on haigusseisund huvitatud. A