Philadelphia kromosoom on spetsiifiline leid inimese valgete vereliblede geenides - leid, mis mõjutab leukeemiat. Kõige sagedamini tuleb see välja seoses Philadelphia kromosoompositiivse leukeemiaga.
Täpsemalt võib leukeemiat nimetada „Philadelphia-kromosoomipositiivseks (Ph +) krooniliseks müeloidleukeemiaks“ (CML) või „Philadelphia kromosoomipositiivseks (Ph +) ägedaks lümfoblastiliseks leukeemiaks“ (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesKromosoomide värskendamine
Iga raku tuumas on DNA molekul pakitud niiditaolistesse struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Iga kromosoom koosneb tihedalt - mitu korda - keerdunud DNA-st, mida nimetatakse histoonideks. Kui rakk ei jagu kaheks, pole kromosoomid tuumas nähtavad - isegi mitte mikroskoobi all. Selle põhjuseks on asjaolu, et jagunemata rakus ei ole DNA nii korralikult kokku pakitud ega ära, kuna rakk kasutab seda paljudes erinevates kohtades. Kromosoome moodustav DNA pakitakse aga rakkude jagunemise ajal väga tihedalt kokku ja on seejärel kromosoomina mikroskoobi all nähtav.
Igal kromosoomil on oma iseloomulik kuju ja spetsiifiliste geenide asukoha võib leida kromosoomi kuju suhtes. Kui kogu inimese raku geneetiline materjal kokku pakitakse, on 23 kromosoomipaari, kokku 46 kromosoomi igas rakus. Tegelikult on erinevatel taime- ja loomaliikidel erinev kromosoomide arv. Näiteks puuviljakärbsel on neli paari kromosoome, riisitaimel on 12 ja koeral 39.
Ülevaade
Philadelphia kromosoomil on oma lugu ja tegevus, kuid praktilistel eesmärkidel võib seda määratleda kui 22. kromosoomi kõrvalekallet, kus osa kromosoomist kandub talle üle. Teisisõnu, 9. kromosoomi tükk ja 22. kromosoomi tükk murduvad ja vahetavad kohti. Kui see kauplemine toimub, tekitab see geenides probleeme - geen nimega “BCR-abl” moodustub 22. kromosoomis, kuhu 9. kromosoomi tükk kinnitub. Muutunud kromosoomi 22 nimetatakse Philadelphia kromosoomiks.
Philadelphia kromosoomi sisaldavaid luuüdi rakke leidub sageli kroonilise müelogeense leukeemia korral ja mõnikord ka ägeda lümfotsütaarse leukeemia korral. Kuigi Philadelphia kromosoomile mõeldakse sageli seoses CML-i ja ALL-iga, võib see tulla esile ka muudes kontekstides, näiteks kui "Philadelphia variantide translokatsioonid" ja "Philadelphia kromosoomi-negatiivsed kroonilised müeloproliferatiivsed haigused".
Kuidas Philadelphia kromosoom vähki tuvastab
Philadelphia kromosoom on spetsiifiline geneetiline muutus, millest on saanud meditsiinis omamoodi orientiir, mis on kasulik teatud vähkide tuvastamiseks selle olemasolu ja teiste vähkide puudumise tõttu.
Hinnangu osana otsivad arstid Philadelphia kromosoomi olemasolu, et aidata kindlaks teha, kas patsienti mõjutab teatud tüüpi leukeemia.
Philadelphia kromosoomi leidub ainult mõjutatud vererakkudes. DNA kahjustuse tõttu tekib Philadelphia kromosoomis ebanormaalne ensüüm, mida nimetatakse türosiinikinaasiks. Koos muude kõrvalekalletega põhjustab see ensüüm vähiraku kontrollimatut kasvu.
Arstid otsivad selle kõrvalekalde olemasolu, kui nad uurivad teie luuüdi aspiratsiooni ja biopsia proove, et aidata diagnoosi teha.
Philadelphia kromosoomi tuvastamine 1960. aastatel viis CML-i ravis suurte edusammudeni. See pani aluse uuele CML-ravi ajastule, mida nimetatakse "türosiinikinaasi inhibiitoriteks", näiteks Gleevac (imatiniibmesülaat) ja Sprycel (dasatiniib).
Hiljuti kiideti Tasigna (nilotiniib) heaks täiskasvanute raviks, kellel on hiljuti diagnoositud Philadelphia kromosoomipositiivne (Ph +) CML kroonilises faasis. Nilotiniibi peetakse ka türosiinikinaasi inhibiitoriteks.
.jpg)
.jpg)
-test.jpg)
