Abetalipoproteineemia (tuntud ka kui Bassen-Kornzweigi sündroom) on pärilik haigus, mis mõjutab rasvade tootmist ja kasutamist organismis. Meie keha vajab närvide, lihaste ja seedimise säilitamiseks rasvu. Nagu õli ja vesi, ei saa ka rasvad ise meie kehas ringi liikuda. Selle asemel kinnituvad nad spetsiaalsete valkude - lipoproteiinide - külge ja rändavad sinna, kuhu vaja.
MedicalRF.com / Getty ImagesKuidas abetalipoproteineemia mõjutab lipoproteiine
Geneetilise mutatsiooni tõttu ei tooda abetalipoproteineemiaga inimesed lipoproteiinide valmistamiseks vajalikku valku. Piisavate lipoproteiinide puudumisel ei saa rasvad korralikult seedida ega rännata sinna, kus neid vaja on. See toob kaasa tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad mõjutada mao, verd, lihaseid ja muid kehasüsteeme.
Abetalipoproteineemia põhjustatud probleemide tõttu on haigusseisundi nähud sageli imikueas. Mehed mõjutavad rohkem - umbes 70 protsenti rohkem - kui naised. Seisund on autosoomne pärilik seisund, mis tähendab, et mõlemal vanemal peab olema lapse pärimiseks MTTP-geen. Abetalipoproteineemia on väga haruldane, on teatatud ainult 100 juhtumist.
Märgid ja sümptomid
Abetalipoproteineemiaga sündinud lastel on maoprobleeme, kuna nad ei suuda rasvu korralikult seedida. Väljaheide on sageli ebanormaalne ja võib olla kahvatu ja ebameeldiva lõhnaga. Abetalipoproteineemiaga lastel võib tekkida ka oksendamine, kõhulahtisus, puhitus ja raskused kehakaalu tõusmisel või kasvamisel (mida mõnikord nimetatakse ka ebaõnnestumiseks).
Neil, kellel on see seisund, on probleeme ka rasvades säilitatavate vitamiinide - A-, E- ja K-vitamiinidega. Rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinide puudusest tingitud sümptomid tekivad tavaliselt elu esimesel kümnendil. Need võivad hõlmata järgmist:
- Sensoorsed häired: see hõlmab probleeme temperatuuri ja puudutuse tajumisega, eriti kätes ja jalgades (hüpesteesia)
- Hädas kõndimine (ataksia): Ligikaudu 33 protsendil lastest on kümneaastaseks saamisel raskusi kõndimisega. Ataksia süveneb aja jooksul.
- Liikumishäired: värisemine, värisemine (korea), probleemide järele jõudmine (düsmetria), rääkimisraskused (düsartria)
- Lihasprobleemid: selgroo kõverust põhjustavate selja lihaste nõrkus, lühenemine (kokkutõmbumine) (kyphoscoliosis)
- Vereprobleemid: madal rauasisaldus (aneemia), hüübimishäired, ebanormaalsed punalibled (akantotsütoos)
- Silmaprobleemid: öine pimedus, halb nägemine, probleemid silma kontrollimisel (oftalmopleegia), katarakt
Diagnoos
Abetalipoproteineemiat saab tuvastada väljaheideproovide kaudu. Testimisel ilmneb soole liikumine kõrge rasvasisaldusega, kuna rasv on pigem elimineeritav kui keha kasutatav. Vereanalüüsid võivad aidata ka seisundit diagnoosida. Abetalipoproteineemias esinevaid ebanormaalseid punaseid vereliblesid saab näha mikroskoobi all. Samuti on veres väga madal rasvade, nagu kolesterool ja triglütseriidid, tase. Kui teie lapsel on abetalipoproteineemia, on hüübimisaja ja raua taseme testid samuti ebanormaalsed. Silmaeksam võib näidata silma tagaosa põletikku (retiniit). Lihasjõu ja kontraktsioonide testimisel võivad olla ka ebanormaalsed tulemused.
Ravi dieedi kaudu
Abetalipoproteineemiaga inimestele on välja töötatud spetsiaalne dieet. Dieedil on mitu nõuet, sealhulgas teatud tüüpi rasvade (pika ahelaga triglütseriidide) söömise vältimine teiste liikide (keskmise ahelaga triglütseriidide) söömise kasuks. Teine nõue on vitamiinipreparaatide annuste lisamine, mis sisaldavad vitamiine A, E ja K ning rauda. Geneetilisi seisundeid raviva taustaga toitumisspetsialist aitab teil kujundada söögikava, mis vastab teie lapse toitumisvajadustele.
