Mugulaskleroos tõstab autismi ohtu

Tuberkuloosne skleroos (TSC) on haruldane meditsiiniline häire. Autismi suhtes mainitakse seda harva, kuid tegelikult saab enamikul TSC-ga inimestel diagnoosida autismispektri häire. NIH andmetel:

UpperCut Images / Getty Images

"Tuberkuloosskleroos (TSC) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu ajus ja teistes elutähtsates organites, nagu neerud, süda, silmad, kopsud ja nahk. See mõjutab tavaliselt kesknärvisüsteemi. Lisaks healoomulised kasvajad, mis sageli esinevad TSC-s, muud levinud sümptomid on krambid, vaimne alaareng, käitumisprobleemid ja naha kõrvalekalded. "

Seos TSC ja autismi vahel

Ligikaudu 50% kõigist TSC diagnoosiga inimestest on diagnoositavad ka autismiga. Tervelt 14% -l autismispektri häiretega JA krampihäiretega inimestel võib diagnoosida ka TSC-d. Teadlased pole täiesti kindlad, miks autism ja TSC on omavahel seotud, kuid TC Alliansi sõnul viitab hiljutine leid TC-sse:

"... aju erinevate osade omavahelises ühenduses on kõrvalekaldeid mitte ainult ajalistes lobades, vaid ka paljudes teistes ajuosades. Need ebanormaalsed ühendused, mis tekivad mugulatest sõltumatult, on seotud ASD lastel ja täiskasvanutel, kellel on TSC. Lisaks on paljud uuringud näidanud, et krambid ja eriti krampide varajane algus on seotud arengu hilinemise ja ASD-ga. Seetõttu on see tõenäoliselt tegurite kombinatsioon, mis viib palju suurema tõenäosuseni ASD. "

Isegi selle uue teabe korral pole selge, kas krambid põhjustavad autismi või on krambid tegelikult viited kõrvalekalletele, mis põhjustavad ka autismi.

TSC tuvastamine ja diagnoosimine

Vanematelt on võimalik TSC pärida. Enamik juhtumeid on siiski tingitud spontaansetest geneetilistest mutatsioonidest. See tähendab, et lapse geenid muteeruvad, kuigi kummalgi vanemal pole TSC-d ega vigast geeni. Kui TSC on päritud, tuleb see tavaliselt ainult ühelt vanemalt. Kui vanemal on TSC, on igal lapsel 50% tõenäosus häire tekkeks. Lastel, kes pärivad TSC-d, ei pruugi olla samu sümptomeid kui nende vanematel ja neil võib olla häire kas kergem või raskem vorm.

Enamasti on TSC tuvastamise esimene vihje krampide olemasolu või arengu hilinemine. Muudel juhtudel võivad esimeseks märgiks olla valged laigud nahal. TSC diagnoosimiseks kasutavad arstid aju CT- või MRI-uuringuid, samuti südame, maksa ja neerude ultraheli.

Kui lapsel on diagnoositud TSC, on oluline olla teadlik sellest, et tal on ka autism. Kuigi mõlema häire sümptomid kattuvad, ei ole need identsed - ja varajane autismi ravi võib viia kõige positiivsemate tulemusteni.