Obradovic / Getty Images
Võtmed kaasa
- Tundub, et ADHD mõjutab must-valge inimeste erinevaid geene.
- Tulemused võivad tulevikus aidata kujundada sihipärasemaid ravimeid.
Philadelphia lastehaigla teadlased leidsid, et tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) põhjustel võivad mustanahaliste ja valgete seas olla olulised geneetilised erinevused.
Uuring, mis avaldati ajakirjasTeaduslikud aruandedgenereeris 875 inimesel kogu genoomi järjestused, sealhulgas ADHD diagnoositud 205. ADHD juhtumeid hõlmas 116 Aafrika-Ameerika patsienti ja 89 Euroopa päritolu patsienti.
Teadlased kinnitasid mitmeid varasemates uuringutes tuvastatud ADHD-ga seotud struktuurseid variante ja sihtgeene, kuid teadlased leidsid ADHD-ga patsientidel ka 40 uut struktuurilist varianti. Nende hulka kuulus ajufunktsiooniga seotud radade mittekodeerivas piirkonnas olevate struktuurivariantide klaster, mis on ADHD arengu jaoks väga olulised.
Kuid teadlased avastasid ka, et Aafrika-Ameerika päritolu ja Euroopa päritolu ADHD-ga patsientide vahel oli vaid 6% kattuvust geenides, mida mõjutasid üksikud nukleotiidivariandid (mis juhtuvad siis, kui muudetakse ühte DNA järjestuse osa). Teadlased loodavad, et see avastus võib tulevikus viia ADHD-le tugevama sihipärase raviviisini.
Mida see teie jaoks tähendab
Praegused ADHD ravimid ei pruugi olla kõigile sobivad. Tulevikus võivad teadlased välja töötada patsientidele nende geenide põhjal sihipärasemad ravimeetodid.
Geneetiliste erinevuste põhjused
"Ajus on mitu neurotransmitterit - vahendajaid, mida ajurakud / neuronid kasutavad omavahel suhtlemiseks -, mis on seotud mitme aju täidesaatva funktsiooniga, nagu õppimine, mälu, tähelepanu, tunnetus, uni, meeleolu ja käitumine, paljud neist mida ADHD mõjutab, ”räägib Philadelphiae lastehaigla Joseph Stokes juuniori uurimisinstituudi rakendusgenoomika keskuse direktor, vanemteadur Hakon Hakonarson, PhD. ADHD-ga seotud vahendajate hulka kuuluvad:
- Glutamaat: neurotransmitter, mis on õppimise, mälu ja tähelepanu jaoks ülioluline
- Atsetüülkoliin: oluline tunnetuse jaoks
- Serotoniin
- Dopamiin
- Adrenaliin
"Mutatsioonid, mis hõlmavad erinevaid neurotransmitterite süsteeme, võivad põhjustada ADHD-d ja kuna mutatsioonispektri maastik on Aafrika-Ameerika päritolu inimestel väga erinev kui Euroopa päritolu inimestel, on mõned mutatsioonid tõenäolisemalt põhjustavad ADHD-d Aafrika päritolu inimestel ja muud Euroopa päritolu mutatsioonid, ”Ütleb Hakonarson.
ADHD põhitõed
Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse (CDC) andmetel on ADHD lapsepõlves üks levinumaid neurodevelopmental häireid. Seda diagnoositakse sageli lapsepõlves ja see võib kesta täiskasvanuikka.
ADHD-ga lastel võib olla probleeme tähelepanu pööramise, impulsiivse käitumise kontrollimisega või olla liiga aktiivne. Ja kuigi CDC ütleb, et lastel on normaalne juhtumisi keskendumisega probleeme, ei kasva ADHD-ga inimesed tavaliselt käitumisest välja.
"Aafrika genoomid on palju keerukamad ja nende variante on palju rohkem kui Euroopa genoomides - osaliselt arvatakse, et see tuleneb sellest, et kui inimene kolis 20 000–30 000 aastat tagasi Aafrikast välja, kolis välja vaid väike osa variatsioonist," Hakonarson ütleb. Mõned haigused on tema sõnul spetsiifilised teatud genoomsetele esivanematele ja see hõlmab mõningaid geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad ADHD-d.
Kuidas leiud võivad mõjutada ADHD ravi
Tavaliselt ravitakse ADHD-d käitumusliku ravi ja ravimite kombinatsiooniga, ütleb CDC. Eelkooliealistele lastele on käitumisteraapia koos vanemate koolitusega tavaliselt soovitatav vähendada ADHD-ga seotud käitumist esimese ravijoonena enne ravimite kasutamist.
ADHD-ga laste raviks on CDC-s kaks peamist ravimite klassi. Nende hulka kuuluvad stimulandid, mis on kõige sagedamini kasutatavad ADHD-ravimid, ja mittestimulandid, mis ei toimi nii kiiresti kui stimulandid, kuid võivad olla pikemad -püsiv toime.
Uues uuringus avastatud geneetilised variandid mõjutavad seda, kui hästi patsiendid reageerivad ADHD ravimitele, kuid Hakonarson loodab seda muuta.
"Kuna erinevatel ADHD-ga inimestel on mõjutatud erinevad mutatsioonid ja erinevad neurotransmitterite vahendajad, avaneb see täpsuspõhistele ravimeetoditele võimalus keskenduda konkreetselt ADHD erinevatele põhjustele," ütleb Hakonarson.
Siinkohal pole selge, kuidas see täpselt töötab, kuid Hakonarsoni sõnul on tema meeskond nüüd keskendunud täpsuspõhistele ravimeetoditele, et aidata geneetilisi erinevusi lahendada.
"Tõenäoliselt töötame välja tulevased ravimid, mis võivad ühes rahvuses / esivanemates paremini töötada kui teised, kuna selle konkreetse neurotransmitteri raja mutatsioonikoormus võib olla suurem," ütleb ta. "Kuid esialgne eesmärk on nende mutatsioonide tagajärgede parandamine või parandamine."
Lõppkokkuvõttes ütleb Hakonarson, et uued ravimid "on tõenäoliselt kasulikud kõigile, kellel on see konkreetne neurotransmitteri rada rassist või rahvusest sõltumata".
