Mis on alleel?

Mark Garlick / Teaduse fototeek / Getty Images

Alleelid on geenide koopiad, mis mõjutavad pärilikke omadusi. Iga inimene pärib konkreetse geeni jaoks vähemalt kaks alleeli - igalt vanemalt ühe alleeli. Neid nimetatakse ka allelomorfideks.

Hea näide alleelide ekspresseerimisest on silmade värv; kas meil on sinised või pruunid silmad, sõltub vanematelt pärinevatest alleelidest. Kuna need aitavad kindlaks teha, kuidas meie keha välja näeb ja kuidas nad on üles ehitatud, peetakse alleele kõigi elavate kavandi oluliseks osaks organismid.

Funktsioon

Alleelid mängivad suurt rolli meie pärilike omaduste määramisel koos DNA ja geenidega.

Deoksüribonukleiinhape (DNA) on pärilik materjal, mille inimesed ja teised elusorganismid saavad igalt vanemalt. See on tehniliselt molekul, mis vastutab kogu vajaliku geneetilise teabe kandmise eest keha rakkudes. Pool inimese DNA-st pärineb tema emalt ja teine ​​pool isalt.

Teie DNA on korraldatud väikesteks osadeks, mida nimetatakse geenideks. Geenid toimivad kodeeritud juhistena, et kontrollida meie keha ehitamist ja mõjutada meie välimust. Ekspertide hinnangul on inimestel umbes 20 000 kuni 25 000 geeni.

Enamiku geenide puhul on üks eksemplar päritud bioloogiliselt emalt ja üks eksemplar bioloogiliselt isalt (mida me edaspidi nimetame lihtsalt "emaks" ja "isaks").

Iga geeni versiooni, mille vanem oma lapsele edasi annab, tuntakse alleelina. Alleelid asuvad kromosoomides, mis on struktuurid, mis hoiavad meie geene. Täpsemalt mõjutavad alleelid meie keharakkude tööd, määrates kindlaks omadused ja omadused, nagu naha pigmentatsioon, juuste ja silmade värv, kõrgus, veregrupp ja palju muud.

Kuidas see töötab

Tunnused, mille lõpuks vanematelt pärime, sõltuvad alleelide omavahelisest suhtlemisest. Spetsiaalset alleelide paaristamise viisi nimetatakse pärilikkuse mustriteks, mis moodustavad kõik variatsioonid inimese geneetilistes omadustes.

Kuna alleelid annavad iga geeni kohta vähemalt kaks juhiste komplekti, peab keha välja mõtlema, millist „teekaarti” järgida või teisisõnu, millist omadust tuleb väljendada.

Võtke näiteks silmade värv. Inimese silmavärv tuleneb alleelidest, mis edastati vanemalt lapsele. Erinevad alleelide kombinatsioonid annavad pruuni, sinise, rohelise või sarapuu silmavärvi, ehkki kaks viimast on unikaalsemad kui pruunid või sinised silmad. Siin on kaks levinumat stsenaariumi:

• Kui mõlemad vanemad panevad silmavärvi geeni jaoks ühesugused alleelid, on nad tuntud kui homosügootid. See tähendab, et alleelide pakutavad juhised on samad, nii et silmade värv ilmub. Homo- tähendab sama ja -sügootne viitab sigootile, mis tekib siis, kui sperma viljastab muna.
• Kui vanemad panevad kumbki geeni jaoks erinevad alleelid, nimetatakse neid heterosügootideks, mis tähendab, et juhised ei sobi kokku ja keha peab minema tugevama (või domineeriva) alleeli suunas. Hetero- tähendab erinevat.

Siin võib see veidi keeruliseks muutuda. Alleel võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineerivad alleelid väljendavad tunnust, isegi kui eksemplare on ainult üks. Retsessiivsed alleelid saavad end väljendada ainult siis, kui neid on kaks koopiat - mõlemalt vanemalt üks. Ja olete ilmselt juba aru saanud, et domineerivad alleelid tühistavad retsessiivsed alleelid.

Näiteks peetakse sellist omadust nagu sinised silmad retsessiivseks, seega ilmneb see tavaliselt ainult siis, kui siniste silmade alleelid on mõlemalt vanemalt samad. Pruunid silmad peetakse domineerivaks, nii et pruunide silmade saamiseks vajate seda pruunide silmade alleeli ainult ühelt vanemalt.

Domineerivad ja retsessiivsed jooned

Pruun silmavärv on domineeriv omadus, sinine aga retsessiivne. Roheline silmavärv on segu mõlemast ja on domineeriv sinise, kuid retsessiivne kuni pruun.

Kui genotüübi moodustavad kaks alleeli, siis mõnel tunnusel, näiteks silmavärvil, on mitut alleeli, mis seda tunnust mõjutavad. See hõlmab ka veregruppi ja juuksevärvi. Uued alleelid tekivad populatsioonides mutatsiooni kaudu ja mõju võib olla ka looduslik valik, mis mõnele alleelile järgneb teistele

Tegelikult peavad mõned bioloogid alleele inimeste arengus nii ülioluliseks, et defineerivad evolutsiooni kui alleeli sageduste muutust populatsioonis aja jooksul.

Tähtsus

Alleelid aitavad elusolendi osas otsustada peaaegu kõik. Kuid isegi kui on kindel arusaam sellest, kuidas alleelid määravad meie tunnused ja omadused, on geneetika endiselt keeruline valdkond, mille kohta teadlased ja teadlased saavad iga päev rohkem teada.

Tasub mainida, et kuigi alleelide kombinatsiooni põhjal on võimalik üsna täpselt prognoosida, mis värvi silmad või juuksed teie lapsel võivad olla, ei saa te alati täiesti kindlalt ennustada, millised tunnused ilmnevad.

Pidage meeles, et geneetilised kombinatsioonid sõltuvad ka "varjatud" või retsessiivsetest alleelidest, mis igal vanemal võivad olla.

Algselt arvasid teadlased, et inimese silmavärvi tekitab üks lihtne pärandimuster. Kuid me teame nüüd, et isegi domineerivad tunnused nagu pruunid silmad võivad olla mitme erineva alleelikombinatsiooni tulemus ja need võivad ka ühe põlvkonna jooksul kaduda, et hiljem uuesti tekkida.

Teisisõnu, kuna alleelid aitavad silma värvi ja paljusid muid tunnuseid määrata, on keeruline, võivad geneetilised variatsioonid mõnikord anda ootamatuid tulemusi.

Sõna Verywellist

Kuigi silmade või juuksevärvide omadustel pole tavaliselt mingeid tõsiseid terviseseisundeid, siis kui teil on küsimusi selle kohta, kuidas alleelid võivad teatud geneetilisi haigusi mõjutada, peaksite nende probleemidega oma arstiga ühendust võtma.

Teie sugupuu ja haiguslugu puudutava taustteabe abil peaks tervishoiutöötaja aitama teil kindlaks teha, kas teie peres võib esineda konkreetne geneetiline seisund ja mida see tähendab teie ja teie lähedaste jaoks.