Mis on esmased antikehade puudulikkuse häired?

Primaarsed antikehade puudulikkuse häired on seotud seisundite rühm, mis mõjutab inimese B-rakke ja nende võimet toota toimivaid antikehi. Seetõttu on nende haigustega inimestel kalduvus teatud tüüpi nakkuste tekkeks ja neil võib olla rohkem probleeme nende vastu võitlemisega.

Neid haigusi nimetatakse mõnikord „primaarseks humoraalseks immuunpuudulikkuse haiguseks“ või „B-rakuhäireks“. Samuti võite kuulda teatud tüüpi antikehade puudulikkuse häiretest, näiteks Brutoni tõvest.

PeopleImages / E + / Getty Images

Esmased immuunpuudulikkuse häired

Primaarsed antikehapuudulikkuse häired on osa suuremast meditsiiniliste seisundite rühmast, mida nimetatakse primaarseteks immuunpuudulikkuse häireteks. Need on lai haiguste rühm, mille tõttu immuunsüsteemi osa või osa ei tööta korralikult.

Sõna “esmane” viitab lihtsalt asjaolule, et probleem ei ole tingitud mõnest muust tervislikust seisundist (nagu immunosupressandid või nakkushaigused nagu AIDS). Need või muud probleemid võivad põhjustada väheseid või ebaefektiivseid antikehi, kuid neid ei ole rühmitatud seda tüüpi "esmaste" antikehade puudulikkusega.

Erinevat tüüpi primaarsed immuunpuudulikkuse haigused mõjutavad immuunsüsteemi erinevaid osi. Neid, mis mõjutavad peamiselt B-rakke, nimetatakse antikeha puudulikkuse häireteks või “humoraalseteks” immuunpuudulikkuse haigusteks. Inimestest, kellel on primaarne immuunpuudulikkuse haigus, on umbes 50% -l mingisugune primaarne antikeha puudulikkuse häire.

Primaarsed immuunpuudulikkuse häired, mis mõjutavad mõlemat B-rakku ja millel on märkimisväärne mõjuteineosa immuunsüsteemist, nagu T-rakud, põhjustavad sageli raskemaid sümptomeid. Need ei kuulu tavaliselt primaarsete antikehade puudulikkuse häirete hulka, kuigi need mõjutavad ka inimese antikehi.

Selle näide, mida mõned inimesed tunnevad, on raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID), mida tavaliselt nimetatakse "mullipoisi" haiguseks.

Esmaste antikehade puudulikkuse häirete tüübid

Antikehade puudulikkuse häired jaotatakse täiendavalt spetsiifilisteks häireteks, lähtudes nende aluseks olevatest geneetilistest põhjustest ja mõjutatud antikehade täpsest tüübist. Mõned kõige levinumad tüübid on:

• X-seotud agammaglobulineemia (Brutoni tõbi)
• Tavaline muutuv immuunpuudulikkuse häire (CVID)
• IgA puudus (kõige tavalisem)
• Puudused teistes antikehade alatüüpides (näiteks IgM)

Teist olulist tüüpi antikehade puudulikkuse häiret nimetatakse vastsündinu mööduvaks hüpogammaglobulineemiaks. Erinevalt neist teistest ei peeta seda peamiselt geneetiliseks häireks.

See on ajutine olukord, kus väikesel lapsel on väikelapseeas normaalsest madalam erinevate antikehade tase, mis võib jätta nad altid erinevatele infektsioonidele. Antikehade tase normaliseerub tavaliselt mõnda aega lapsepõlves, kuid mõnikord alles hiljem.

Kõik need häired mõjutavad keha B-rakke ja antikehade tootmist veidi erineval viisil. Need kõik põhjustavad veidi erinevaid sümptomite riske.

Antikehade puudulikkuse haiguse sümptomid

Nende häirete sümptomid tulenevad enamasti erinevatest infektsioonidest. Inimene võib neid nakkusi sageli saada ega pruugi neist hõlpsasti vabaneda.

Need inimesed on altimad teatud tüüpi bakteriaalsete infektsioonide, eriti "kapseldatud" tüüpi bakterite, näiteksStreptococcus pneumoniae. Samuti võivad nad tõenäolisemalt saada teatud tüüpi viirusi või parasiite.

Täpsed sümptomid varieeruvad sõltuvalt konkreetsest nakkuse tüübist. Näiteks võib kellelgi olla kopsupõletikust või bronhiidist tingitud valu rinnus, köha ja palavik. Muud tüüpi infektsioonid võivad põhjustada siinusinfektsiooni või keskkõrva infektsiooni sümptomeid.

Muud võimalused hõlmavad seedetrakti infektsiooni põhjustatud kõhulahtisust, mis võib olla ajutine või pikaajaline. Muul ajal võib inimesel tekkida nahainfektsioonist kuum, punane nahk. Samuti on võimalikud paljud muud tüüpi infektsioonid.

Antikehade puudulikkusega inimesed võivad nakatuda korduvalt. Pealegi ei pruugi nad tavalistele ravimeetoditele, nagu suukaudsed antibiootikumid, reageerida nii hästi kui keegi teine. Ja antikehade puudulikkuse haigusega imik ei pruugi korduva kehakaalu tõttu normaalselt kehakaalu tõsta (tuntud kui "suutmatus areneda"). infektsioonid.

Erinevat tüüpi primaarse humoraalse immuunpuudulikkuse haigustega kaasnevad nakkuse osas veidi erinevad riskid. Näiteks IgA puudulikkusega inimestel on suurem tõenäosus saada siinuste ja kopsu süsteemi nakkusi.

Mõnedel inimestel, kellel on antikehade puudulikkuse haiguste kergem versioon, ei esine mingeid sümptomeid. Näiteks ei ole enamikul IgA puudulikkusega inimestest suurenenud infektsioonide arvu tõttu märgatavaid sümptomeid.

Kui inimesel tekivad sümptomid, ei esine neid sageli kohe sündides, vaid nende ilmumiseks kulub mitu kuud. Sündides on imikul teatud antikehakaitse, mille ta on saanud emalt. See kaitse võib kesta umbes paar kuud.

Tüsistused

Mõnikord tekivad nende häiretega inimestel komplikatsioonid korduvate nakkuste tõttu. Näiteks võib kellelgi, kellel on korduvad kopsuinfektsioonid, tekkida pöördumatu kopsukahjustus, näiteks bronhektaasia (kopsu bronhide tuumade püsiv kahjustus).

See on üks põhjus, miks on oluline need häired kiiresti diagnoosida enne pikaajaliste kahjustuste tekkimist.

Antikehade puudulikkuse häirete puhul on komplikatsioonide risk erinev. Näiteks on CVID-ga inimestel suurenenud teatud tüüpi autoimmuunhaiguste, nagu alopeetsia, vitiligo, juveniilse idiopaatilise artriidi, samuti punaste vereliblede, valgete vereliblede või trombotsüütide madal risk.

Teatud tüüpi antikehade puudulikkuse haigused suurendavad ka inimese vähiriski. Näiteks CVID-ga inimestel on suurem risk maovähki ja lümfoomi.

Isegi kui neil pole suurenenud nakkuste arvu, võib IgA puudulikkusega inimestel olla suurem allergiate, autoimmuunhaiguste ja teatud tüüpi vähi (näiteks lümfoom) oht.

Põhjused

Enamasti on need haigused põhjustatud geneetilisest probleemist, mis esineb sünnist saati.

Näiteks on X-seotud agammaglobulineemia põhjustatud mutatsioonist geenis, mida nimetatakse BTK-ks. Selle geeni probleemi tõttu ei saa inimene luua olulist valku, mis on vajalik B-rakkude normaalseks küpsemiseks. See põhjustab lõpuks antikehade puuduse.

On viis erinevat tüüpi antikehi, mis täidavad mõnevõrra erinevaid funktsioone, sealhulgas IgG, IgM ja IgA tüübid. Nendel erinevatel häiretel on erinev antikehade alatüüpide produktsioonile erinev toime.

Näiteks mõjutab IgA defitsiit ainult IgA alatüübi antikehi. Hüper IgM sündroomi korral võib inimene luua normaalseid IgM antikehi, kuid need antikehad ei saa üle minna teiste antikehade alatüüpide loomiseks, nagu nad tavaliselt teevad.

See on osa põhjusest, miks sümptomid ja raskus varieeruvad antikehade puudulikkuse erinevate tüüpide vahel. Erinevate spetsiifiliste antikehade puudus jätab ühe haavatavamaks teatud tüüpi infektsioonide suhtes.

Diagnoos

Antikehade puudulikkuse haigusi saab diagnoosida igal ajal lapsepõlves või täiskasvanueas. On kriitiline, et tervishoiutöötajad kaaluksid antikehade puudulikkuse häire või muu primaarse immuunpuudulikkuse haiguse võimalust inimesel, kes on kannatanud korduvate infektsioonide all.

On oluline, et diagnoositaks antikehade puudus ise ja mitte ainult praegune infektsioon, mis oleks võinud inimese ravi otsima viia. Sellised inimesed vajavad nende nakkuste otseseks tõrjumiseks ravi, kuid ka spetsiaalselt suunatud ravimeetodeid, mis aitavad nende immuunprobleeme lahendada.

Kahjuks on antikehade puudulikkuse haiguste diagnoosimine mõnikord keeruline. Kuna neid haigusi esineb harva, ei pruugi arstid mõelda nende kontrollimisele. Kõigil nende häiretega ei esine ühesuguseid sümptomeid, mis võivad diagnoosimise raskendada.

Samuti on nende haiguste diagnoosimine sageli keeruline laborikatsete abil, mis on mõnes tervisekeskuses hõlpsasti kättesaadavad.

Põhjalik haiguslugu ja tervisekontroll on diagnoosi võtmeosad. Perekonna ajalugu võib mõnikord anda mõningaid vihjeid, sest need häired võivad levida perekondades. Siiski on oluline märkida, et isegi samas perekonnas sama häirega inimeste seas võib raskusaste olla üsna erinev.

Eriti oluline on, et arst küsiks korduvate infektsioonide varasemate juhtumite kohta, mis võib viidata põhjusele antikehade puudulikkusele. Näiteks on järgmised võimalikud punased lipud lapse võimaliku antikeha puudulikkuse haiguse kohta:

• Neli või enam kõrvapõletikku aastas
• Kaks või enam tõsist siinusinfektsiooni aastas
• Veel kaks kopsupõletikku aastas
• Korduvad naha abstsessid
• Püsivad seeninfektsioonid
• Kehv vastus suukaudsetele antibiootikumidele

Laboratoorsed tööd

Kui kahtlustatakse antikeha puudulikkuse häiret, on esimene samm tavaliselt antikehade taseme testimine veres (IgG, IgA, IgM ja IgE). Mõnel patsiendil jääb üks või mitu neist väärtustest dramaatiliselt alla normväärtuste, mis annab märku võimalikust antikehade puudulikkuse häirest.

Kuid mõnikord on need väärtused antikeha puudulikkuse häirega inimesel normaalsed või ainult veidi vähenenud. Sageli on tõhusam teha spetsiifiliste antikehade reaktsioone.

Seda saab teha, andes üksikule ühe või mitu vaktsiini (näiteks teetanuse või pneumokoki vastu). Enne ja pärast kasutab kliinik vereanalüüse, et kontrollida, kas antikehad suurenevad pärast vaktsiini manustamist. Paljude antikehapuudulikkuse häirete korral on see normaalne antikehavastus vähenenud või puudub.

Teistest laboratoorsetest põhianalüüsidest, nagu täielik vereanalüüs (CBC), võib mõnikord olla abi. Lümfotsüütide ja komplemendi (immuunsüsteemi muud komponendid) testid võivad mõnikord anda asjakohast teavet.

Kuid lõplik diagnoosimine nõuab tavaliselt ka muid ebatavalisi ja spetsiaalseid katseid. Lõpliku diagnoosi saamiseks on tavaliselt vaja teatud tüüpi geneetilisi teste.

Spetsiifiliste alusinfektsioonide diagnoosimine

Aktiivse infektsiooni esinemise korral võib see praeguse nakkuse allika leidmiseks vajada täiendavaid diagnostilisi teste. Need sõltuvad konkreetsetest sümptomitest ja kliinilisest olukorrast. Näiteks võib teatud tüüpi bakteriaalse infektsiooni kinnitamiseks vaja minna verekultuuri. Võib osutuda vajalikuks ka muid uuringuid, nagu rindkere röntgen.

Ravi

Paljud patsiendid, kellel on antikehapuudulikkuse haigused, vajavad nakkuste ennetamiseks ka antikehade asendusravi. Seda võib võtta nii süstina kui ka intravenoosselt. Antikehade asendamine toimub mitte ainult siis, kui inimesel on infektsioon, vaid ka pikaajaliselt, et tulevikus nakkusi ennetada.

Näiteks CVID-ga inimestel, kes kasutavad antikehade asendusravi, ei pruugi kopsupõletikud tekkida nii sageli. Kuid selline teraapia ei ole vajalik kõigile antikeha puudulikkusega haigustele. Näiteks ei pruugi IgA puudulikkusega inimene sellist ravi vajada.

Paljud antikehade puudulikkuse haigustega inimesed vajavad infektsioonide ennetamiseks ka muid profülaktilisi ravimeetodeid. Näiteks võib see tähendada antibiootikumi nagu amoksitsilliini pikaajalist võtmist (ja mitte ainult siis, kui ilmnevad infektsiooni tunnused). See aitab tagada võimalike infektsioonide kiire ravimise enne, kui need võimust saavad.

Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine (HSCT) on ka ravivõimalus mõnele antikeha puudulikkuse haigustega inimesele. Selles ravis tapetakse inimese algsed luuüdi rakud (sealhulgas immuunrakud nagu B-rakud). Inimesele antakse annetatud normaalsed tüvirakud, mida saab kasutada immuunsüsteemi taastamiseks.

Erinevalt neist muudest võimalustest võib HSCT pakkuda lõplikku ravi. Sellega kaasnevad siiski mõned suured riskid ja see ei ole iga inimese jaoks sobiv valik.

Antikeha puudulikkuse häire spetsiifilise tüübi ja esinevate spetsiifiliste sümptomite põhjal võib osutuda vajalikuks täiendav ravi.

Aktiivsete infektsioonide ravi

Isegi nende ennetusmeetmete korral võivad infektsioonid mõnikord juhtuda. Neid tuleb ravida otse, näiteks viirusevastase raviga viirusnakkuse korral või antibiootikumidega bakteriaalse infektsiooni korral.

Prognoos

Parema ravi tõttu läheb paljudel raskemate antikehade puudulikkuse häiretega inimestel nüüd palju paremini kui varem.

Nõuetekohase diagnoosi ja ravi korral surevad need isikud oluliselt vähem nende häirete tüsistustesse, nagu näiteks nakkus või pikaajaline kopsukahjustus. Nüüd saab enamik inimesi elada suhteliselt normaalset elu.

Kuid isegi ravi korral võib neil inimestel siiski olla suurem risk teatud terviseprobleemide tekkeks, näiteks teatud tüüpi vähk.

Pärand

Kui teil või kellelgi teie perekonnast on diagnoositud antikehade puudulikkuse häire, võib abi olla geneetilise nõustajaga rääkimisest. Kõigil neil häiretel pole sama pärilikkuse mustrit.

Kuid geneetiline nõustaja võib anda teile ülevaate riskidest, mida tulevane laps võib sündida antikehade puudulikkuse häirega. Selline professionaal võib anda ka häid nõuandeid selle kohta, kas teiste pereliikmete testimisel võib olla mõtet.

Sõna Verywellist

Antikeha puudulikkuse häire diagnoosi saamine võib olla valdav - õppida on palju. Kuid kui teil on esinenud korduvaid nakkusi, võib tegelikult olla rahustav teadmine, et sellel on põhjus. Nõuetekohase arstiabi korral peaksite suutma oma haigusega edukalt toime tulla.