Lynchi sündroom või pärilik mittepolüpoosiline jämesoolevähk (HNPCC) suurendab käärsoole ja teiste vähkkasvajate tekke riski. Arstiabi ja ulatuslik vähi sõeluuringuprogramm suudavad neid riske maandada.
Lynchi sündroom (HNPCC), geneetika ja perekonna jämesoolevähid
Umbes 75% käärsoolevähkidest on juhuslikud. See tähendab, et neil ei ole teadaolevat geneetilist põhjust ega dokumenteeritud perekonna ajalugu selle isiku jaoks, kellel on haigus diagnoositud. Käärsoolevähi muude põhjuste hulgas on Lynchi sündroom või pärilik mittepolüpoosiline jämesoolevähk (HNPCC).
Lynchi sündroom moodustab2–7% pärasoolevähi juhtudestdiagnoositud USA-s. Arvestades, et käärsoolevähk diagnoositakse igal aastal umbes 160 000 inimesel, tähendab see, et 3200–11200 neist käärsoolevähi juhtudest on tingitud Lynchi sündroomist.
Koos suurenenud käärsoolevähi riskiga võib Lynchi sündroomiga inimestel olla suurem risk teiste vähkkasvajate, sealhulgas pärasoole, mao, peensoole, maksa sapipõie kanalite, ülemiste kuseteede, aju, naha, eesnäärme, emaka ( endomeetrium) ja munasarjad. Perekondadel, kus esineb Lynchi sündroom, on perekonnas tavaliselt tugev vähk. Geneetilise testimise üha laialdasemaks kättesaadavaks saades on paljud neist peredest teadlikud, et neil on geneetilised muutused, mis põhjustavad Lynchi sündroomi.
See on ka põhjus, miks on oluline oma perekonna ajalugu välja kirjutada. Inimesed ei mõtle sageli mõnest vähist pärilikuks, kuid kui see kokku liita, kuvatakse link.
Kuidas Lynchi sündroom pärandub
Lynchi sündroom kandub vanematelt lastele nelja geeni muutuste tõttu: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Geenid on inimkeha ehitamise ja käitamise kasutusjuhend. Peaaegu iga meie keha rakk sisaldab igast geenist kahte koopiat. Üks eksemplar pärineb teie emalt ja üks eksemplar teie isalt. Sel viisil, kui emal või isal on muutusi ühes või mitmes Lynchi sündroomi põhjustavas geenis, võivad nad oma geenidest edasi minnes need muutused oma lastele edasi anda.
Mõne haiguse korral toimib üks kahest geenikoopiast kahjustatud või puudub, teine, hea koopia, normaalselt ning haigust ega suurenenud haigestumisriski pole. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks mustriks.
Muude haiguste, sealhulgas Lynchi sündroomi korral, kui isegi üks geenipaari eksemplar on kahjustatud või puudub, on see riski suurendamiseks või haiguste tekitamiseks piisav. Seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks mustriks. Siiski on oluline meeles pidada, et Lynchi sündroomiga inimestel on pärilik ainult suurem vähirisk. Vähk ise pole pärilik ja kõigil, kellel on Lynchi sündroom, ei teki vähki.
Lisaks Lynchi sündroomile on käärsoolevähiga ka teisi geneetilisi seoseid, mis on arusaamise seisukohalt olulised ja tõenäoliselt avastatakse lähitulevikus veelgi rohkem seoseid.
Teie parim kaitse
Õnneks elame ajastul, kus te ei pea lihtsalt ootama ja vaatama. Geneetikat on võimalik hinnata ja isegi kui kellelgi on geneetiline risk, õpime rohkem teada muudest viisidest, kuidas seda riski vähendada. Vähi perekonnas esinenud ajalugu pole alati halb asi, kui see annab inimestele võimaluse oma tervise eest hoolitseda. Selle näiteks on rinnavähk, mille geneetiline seos on umbes 10% -l. Perekonna ajalooga naised hoolitsevad sageli selle eest, et nad läbi vaadataks, ja ei oota, kuni ühekordne summa välja vaadatakse. Kui neil tõepoolest vähk areneb, võib selle leida varem kui kellelgi 90% -l, kes on perekonna ajaloo puudumise tõttu vähem mures. Sellise eelsoodumuse peale mõtlemine on aidanud mõnel inimesel oma riskiga paremini toime tulla.
Geneetiline nõustamine
Kui leiate, et teil on Lynchi sündroom, rääkige oma arstiga saatekirja saamiseks geneetilise nõustaja juurde. Teie arst aitab teil oma piirkonnas kvalifitseeritud geeninõustajat leida või võite geeninõustamisallikate leidmiseks otsida Riikliku Geneetikanõustajate Seltsi veebisaidilt. Geneetilise nõustaja nägemine on oluline, sestmitte kõik muutused mõjutatud geenides ei too kaasa vähiriski sama taset.Mõned muudatused võivad riski suurendada vaid veidi, teised aga vähi riski.Oluline on teada oma isiklikku riski, et saaksite välja töötada plaani selle juhtimiseks.
Vähi sõeluuring
Teine oluline samm, mille saate teha, on rääkida oma arstiga vähi sõeluuringute kavast. Paljude vähitüüpide, sealhulgas käärsoolevähi jaoks on saadaval hõlpsasti kättesaadavad skriiningtestid. Ja isegi vähitüüpide puhul, kellel pole määratud sõeluuringut, võib vähi leidmiseks selle varases staadiumis, kui see on kõige paremini ravitav, kasutada selliseid tööriistu nagu CT-uuringud ja MRI-testid.
Nagu nimetus pärilik mittepolüpoosiline jämesoolevähk viitab, suurendab see seisund käärsoolevähi riski, suurendamata alati polüüpide riski. Polüübid on jämesoole kasvud, mis ravimata võivad areneda käärsoolevähiks. See ei tähenda, et Lynchi sündroomiga inimesed ei saaks kunagi polüüpe. See näitab lihtsalt, et neil tekib sagedamini käärsoolevähk ilma polüüpide tekkimiseta. Sel põhjusel võib selle haiguse kolonoskoopia sõeluuring olla keerukam, kuid uuringud kinnitavad, et kolonoskoopia tuvastab tõesti Lynchi sündroomiga seotud käärsoolevähid. Kolonoskoopia on Lynchi sündroomi juhtimise oluline osa.
Tõenäoliselt tuleb teid skriinida alates nooremast east ja sagedamini kui Lynchi sündroomita inimestel. Kuigi see võib tunduda väga tõsise ebamugavusena, on see üks parimaid viise oma suurenenud vähiriski, sealhulgas käärsoolevähi juhtimiseks.
On häid uudiseid
Kuigi keegi ei soovi Lynchi sündroomi põdeda, on selle geneetilise seisundi kohta üks hea uudis. 2008. aastal avaldasid Itaalia teadlased uuringud, mis näitasid, et Lynchi sündroomiga jämesoolevähiga patsientidel läheb palju paremini kui teistel käärsoolevähiga patsientidel. Lynchi sündroomiga inimestel on märkimisväärselt parem elulemus - 94% neist patsientidest elab veel viis aastat pärast diagnoosi, võrreldes juhusliku käärsoolevähiga patsientide 5-aastase elulemusega 75%. Sellel on mitu võimalikku põhjust, ulatudes varasemast avastamisest Lynchi sündroomiga inimestel, kuna neil on parem käärsoolevähi sõeluuringute saamine ja erinevad käärsoolevähi bioloogilised erinevused. Mõlemal juhul on see rahustav uudis.
