Mis on Beckwith-Wiedemanni sündroom?

Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on kaasasündinud haigus, mis mõjutab kasvu, mis tähendab, et lapsel on see sündimise ajal. Seda tuntakse ülekasvu sündroomina ja see võib hõlmata mitut kehaosa. BWS-i poolt mõjutatud imikud on sageli palju suuremad kui teised nende vanused lapsed.

Nagu paljudel meditsiinilistel sündroomidel, võib ka inimesel olla mitmeid märke ja sümptomeid ning nende raskusaste võib inimeselt erineda. Näiteks, kuigi mõnel lapsel võib olla mitu BWS-i iseloomulikku omadust, võivad teised lapsed demonstreerida ainult ühte või kahte tunnusjoont.

Ligikaudu üks igast 10 500 kuni 13 700 vastsündinust kogu maailmas, kellel on diagnoositud Beckwith-Wiedemanni sündroom. Kuid see võib vähendada BWS-i tegelikku levimust, kuna inimesi, kellel on haigusseisundi väiksemaid juhtumeid, ei pruugi kunagi diagnoosida.

BWS mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid

Meditsiinilises kirjanduses märkis WS esmakordselt 1960. aastatel dr. J. Bruce Beckwith ja Hans-Rudolf Wiedemann. Esialgsed haigusseisundi leiud mainisid käputäis viise, kuidas see keha mõjutada. Kuid aastate jooksul on meditsiinikogukond tunnistanud, et BWS võib hõlmata paljusid kehasüsteeme; patsiendid võivad näidata ka mitmesuguseid ülekasvuprobleeme ja füüsilisi omadusi.

Beckwith-Wiedemanni sündroomiga lapsed võivad olla suuremad kui teised nende vanused lapsed, kuid ülekasv kipub vähenema umbes 8. eluaastal; BWS-iga täiskasvanud on tõenäoliselt keskmise pikkusega.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebanormaalselt suurenenud sünnikõrgus ja kaal
• Ühe kehapoole ülekasv (hemihüperplaasia)
• Ühe kehaosa ülekasv
• Suurenenud keel
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
• Liiga palju insuliini (hüperinsulinism)
• Kõrvalekalded kõhu seinas nagu hernia või omphalocele (seisund, kus sooled ja elundid asuvad väljaspool kõhtu)
• Suured kõhuorganid nagu neer ja maks
• Neer muutub
• Eristavad sooned või süvendid kõrvapulgades või kõrvade taga
• Suurenenud vähirisk, eriti lapsepõlves

BWS-iga isikud elavad tavaliselt normaalset eluiga. BWS-iga on siiski kaks eluohtlikku sümptomit. Esiteks on BWS-iga lastel suurem risk pahaloomuliste kasvajate, sealhulgas haruldase neeruvähi tüüpi, mis on tuntud kui Wilmsi kasvaja, lihaskoe vähk või maksavähk, tekkeks suurem risk.

Teiseks võib imikutel tekkida pikaajaline madal veresuhkru tase või hüpoglükeemia liiga suure insuliini sisalduse tõttu. BWS-i sümptomite varajane avastamine on oluline, et aidata inimestel elada normaalset eluiga.

Põhjused

BWS on seotud 11p geenide defektidega - kromosoomi 11 kahest harust lühem. Seda sündroomi nimetatakse ka11p ülekasvu spekterselle seose ja võimalike sümptomite hulga tõttu.

Defektide ilmnemise meetodid on keerulised ja neid ei kinnitata.

Mõned ideed hõlmavad järgmist:

• Ebanormaalsused geeniekspressioonis
• Muutused metüülimistsüklis
• Aktiivsete geenide tasakaalustamatus 11. kromosoomis,
• Geneetilised mutatsioonid

Ligikaudu 10–15% BWS-i juhtudest edastatakse perede kaudu.

Kuna BWS-i arengu eest vastutavatest geneetilistest teguritest võib olla raske aru saada, võib teie küsimustele ja muredele vastamiseks kasu olla geneetiku teenustest.

Diagnoos

BWS diagnoosimiseks otsib teie arst või tervishoiutöötajad seisundi eristavaid tunnuseid. Sageli on vastsündinutel BWS-iga seotud märgatavad omadused, mis võimaldab arstil teha tuvastatavate tunnuste ja sümptomite põhjal kliiniline diagnoos.

Sellised leiud nagu kõhuseina kõrvalekalded, ebanormaalne kõrguse ja kaalu suurenemine ning suurenenud keel on vihjed, mis viitavad sellele, et lapsel võib olla BWS.

Diagnoosi kinnitamiseks peab arst tõenäoliselt vaatama patsiendi haiguslugu, sümptomite profiili, täitma füüsilise eksami ja vaatama läbi vastavad laboratoorsed tulemused.

Tavaliselt soovitab arst geenitestide tegemist, mis võib selgitada ka lapse BWS-i põhjust. Lisaks võivad geenitestid aidata kindlaks teha, kas ja kuidas BWS pereliikmete kaudu edasi antakse ja kas on oht, et teised lapsed saavad selle seisundi pärida.

Mõnel juhul võidakse testidaennelapse sünd. Üks testimismeetodi näide, mis võib näidata BWSi varajasi märke, on raseduse ajal tehtud ultraheli. See pildistamismeetod võib näidata selliseid funktsioone nagu suurenenud elundid, suur loote suurus, suurenenud platsenta ja palju muud. Kui vanemad soovivad üksikasjalikumat teavet, on saadaval täiendav sünnieelne test.

Ravi

Üldiselt hõlmab BWS-i ravi kombinatsiooni sümptomite juhtimisest, kirurgilistest protseduuridest ja kasvaja moodustumiste võimalikkuse suhtes valvsaks jäämisest. Sekkumised hõlmavad järgmist:

• BWS-i kahtlusega imikute veresuhkru jälgimine
• Intravenoosne ravi või muud ravimid madala veresuhkru taseme korral
• Kõhuseina kirurgiline parandamine
• Operatsioon keele suuruse vähendamiseks, kui see häirib toitmist või hingamist
• Kasvaja tavapärased sõeluuringud vereanalüüside ja kõhu ultraheli abil
• Kasvajate esinemise korral suunab arst teid laste onkoloogi juurde
• Skolioosi skriinimine ja juhtimine, kui lapsel on ühel kehapoolel ülekasv
• Elundi täiendava seotuse korral (nt neerud, maks või kõhunääre) suunamine asjakohastele spetsialistidele
• Terapeutilised sekkumised, nagu kõne, füüsiline või tegevusteraapia, kui jõud, liikuvus, igapäevased tegevused või kõne on häiritud
• Hemihüpertroofia juhtimine ortopeediliste operatsioonidega
• Arenguprobleemide sõelumine

Prognoos

BWS-iga imikutel on suurem suremusrisk peamiselt enneaegsuse, hüpoglükeemia, makroglossia ja pahaloomuliste kasvajate komplikatsioonide tõttu. Hea uudis on see, et paljudel BWS-iga lastel kasvab terve täiskasvanute elu ja normaalne eluiga. Neil võib olla ka terveid lapsi.

Ehkki BWS-iga lapsel võivad olla suuremad omadused kui eakaaslastel, väheneb nende vananemise kasvutempo, nagu ka vähktõve tekkimise oht. Nende teismeliste ja teismeliste aastate jooksul kasvutempo normaliseerub.

Aja jooksul muutuvad paljud füüsilised omadused vähem nähtavaks, ehkki võib olla mõningaid tunnuseid, mille parandamiseks on vaja kirurgilisi sekkumisi.

Sõna Verywellist

Kuigi BWS-iga laste väljavaated on head, on lapsevanemana loomulik, et tunnete end aeg-ajalt ülekoormatuna. Õnneks on organisatsioone, näiteks Beckwith-Wiedemanni lastefond International ja Beckwith Wiedemanni tugirühm (Suurbritannia), et pakkuda ressursse ja nõuandeid selles meditsiinilises seisundis navigeerivatele inimestele.