Kogu eksoomi sekveneerimine (WES) on molekulaarne geneetiline protsess, mida saab kasutada vahelduste tuvastamiseks geenides. See meetod on suhteliselt uus ja kuna tehnoloogia areneb kiiresti, on oodata edasisi uuringuid ja praktilisemate kliiniliste eesmärkide avastamist.
Geneetiline testimine on muutumas väga populaarseks - saate osta tooteid, mis kasutavad teie juukse- või süljeproove teatud geneetiliste omaduste kindlakstegemiseks ja et teada saada, milline etniline taust on teie esivanemate osa.
WES erineb seda tüüpi geneetilisest testimisest veidi, kuna seda kasutatakse kõrvalekallete tuvastamisekskõikoma geenidest, isegi kui neid kõrvalekaldeid pole varem ühegi haigusega seostatud. Näiteks pole õige test otsida spetsiifilist geenihäiret, näiteks rinnavähiga seoses tuvastatud geene.
kasto80 / Getty Images
Kuidas geenid töötavad
WES-i saab kasutada mustrite otsimiseks meditsiinilise haiguse geneetilise põhjuse leidmiseks. Teie kromosoomid on molekulid, mis sisaldavad teie geneetilist koodi. (Teil on 23 kromosoomipaari - neid nimetatakse ka DNA molekulideks.) Need koosnevad pikkadest nukleotiidmolekulide ahelatest. Teie keha loeb valkude tootmiseks teie kromosoomides olevate nukleotiidide järjestust.
DNA molekulide nukleotiidjärjestuse muutused võtavad arvesse meie kõigi omaduste varieerumist.
Haigusi põhjustavaid muutusi nimetatakse sageli mutatsioonideks.
Kui mõtlete WES-i kasutamisele, aitab see mõista mõningaid geneetika aluseid.
Geenid ja genoomid
Kõik teie keha omadused moodustuvad valgu tootmise kaudu. Geenid on nukleotiidjärjestused, mis kodeerivad valke, mis lõpuks teie tunnuseid toodavad. Kõigi teie 46 kromosoomi kogu geneetilist kodeerimist nimetatakse teie genoomiks.
Eksonid
Geene kodeerivaid DNA molekuli nukleotiidilõike nimetatakse eksoniteks. Nad on segatud intronitega, mis on nukleotiidjärjestusedärge kodeerige tunnuseid. Üks geen võib koosneda mitmest eksonist, mis kodeerivad mitut valku. Eksonid moodustavad ainult 1–2 protsenti teie kogu DNA-st.
Iga ekson algab tegelikult nukleotiidjärjestusega, mis sunnib valgu tootmist alustama, ja lõpeb nukleotiidjärjestusega, mis kutsub esile valgu tootmise lõpetamise.
Tulge
Kõiki kogu teie kromosoomikomplekti eksoneid nimetatakse eksoomideks. Kogu eksoomi genoomi järjestamine vaatleb kogu teie eksoomi, et tuvastada kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada haiguse või terviseprobleemi.
Piirangud
WES on üsna ulatuslik ja uurib kõiki teie keha geene. Kuid see ei uuri introneid üldse. Arvatakse, et intronitel võib olla teie kehale mingisugune mõju, ehkki seda mõju pole täielikult mõistetud ja arvatakse, et see pole praegu nii mõjukas kui eksonite mõju.
Protsess
WES kasutab teie genoomide analüüsimiseks vereproovi. Iga teie keha rakk sisaldab kõigi 46 teie kromosoomi täielikku koopiat, nii et vererakud on seda tüüpi testide jaoks piisavad.
WES-i testimisel kasutatakse molekulaarset tehnikat, mida nimetatakse hübridisatsiooniks, mis võrdleb prooviks võetud DNA nukleotiidjärjestust standardse või "normaalse" DNA järjestusega.
WES suudab koguda mutatsioone, mis juba teadaolevalt põhjustavad haigust, ja see võib tuvastada ka geneetilises koodis muudatusi, mida pole veel haigusega seostatud.
Kust testida
On palju laboreid, mis korraldavad kogu eksoomi järjestust. Kui teie arst soovib, et teil oleks kogu eksoomi sekveneerimine, võidakse teil veri võtta oma arsti kabinetist ja proovi saab saata tõlkimiseks spetsiaalsesse laborisse.
Kui saate testi ilma arsti korralduseta, võite pöörduda spetsiaalse labori poole, kes teeb WES-uuringuid otse, ja küsida neilt nende juhiseid.
Maksumus
On oluline, et kontrolliksite testimise maksumust ja kontrolliksite, kas teie tervisekindlustus katab uuringu kulud. WES on suhteliselt uut tüüpi tehnoloogia ja teie kindlustusselts võib kulusid katta või mitte, sõltuvalt nende poliitikast.
Kui plaanite testi eest ise tasuda, võivad kulud olla vahemikus 400 kuni 1500 dollarit.
Kaalutlused
Kui teil või teie lapsel tehakse kogu genoomiline järjestus, peate olema selle tagajärgedega kursis. Enne WES-i läbimist tuleb kaaluda mitmesuguseid asju.
Privaatsus
Teie geneetilised tulemused võivad saada teie haigusloo osaks, eriti kui arst tellib teie testi ja kui teie tervisekindlustus maksab selle eest. Teie tervisekindlustusettevõte, testi läbiviiv ettevõte ja potentsiaalselt kõik nende müüjad (või kõik, kes häkivad nende arvutisüsteemidesse) võiksid teada saada, kas kannate mõne teadaoleva geneetilise omaduse geene.
Arvestades, et need on geneetilised testid, on tagajärgi, mis võivad mõjutada ka inimesi, kes on sinuga seotud. Kuigi teie privaatsuse kaitsmiseks on olemas seadused ja määrused, mis takistavad olemasolevate seisundite mõjutamist teie tervisekindlustusele, on see teabetasem enneolematu. Privaatsuse osas võivad olla ootamatud isiklikud ja ametialased tulemused.
Teadlikkus haigustele vastuvõtlikkusest
Paljudel on mure, et genoomsed testid näitavad nende tervise kohta rohkem, kui nad esialgu kokku leppisid. Geneetiline testimine ei avalda inimese meditsiinilist tulevikku, välja arvatud äärmiselt harvadel juhtudel - näiteks Huntingtoni tõbi.
See võib enamikul juhtudel paljastada, et inimesel on suurenenud risk erinevate meditsiiniliste häirete tekkeks. Kuna inimest on nii põhjalikult testitud, võivad avastada mõned kõrvalekalded. Kuid paljud ei vii kunagi konkreetse haiguse ega seisundini.
Selles avastamisetapis on tõenäoline, et keegi ei suudaks isegi eristada, millised on täpsed meditsiinilised tagajärjed inimese tulevikule või millised "kõrvalekalded" toovad kaasa näiteks teatud haiguse või seisundi.
Testi otsustamine
On mitmeid sarnaseid geneetilisi teste, mis hindavad teie kromosoome erinevalt kui WES, ja iga eri tüüpi testil on eeliseid ja puudusi.
Kromosoomanalüüs
Kromosoomianalüüsi kirjeldatakse ka karüotüüpimiseks. Selle testiga saab analüüsida kõiki teie kromosoome, et näha, kas selles on muutusi, näiteks kromosoomi lisakoopia või puuduv kromosoom.
Kromosoomide testimine võib avastada ka olulisi muutusi kromosoomide struktuuris, näiteks piklikud või lühikesed kromosoomid.
Karüotüpiseerimise abil saab tuvastada selliseid seisundeid nagu Downi sündroom, kus esineb 21. kromosoomi lisakoopia. See ei suuda siiski tuvastada geeni väikseid mutatsioone.
Kogu genoomiline järjestus
Kogu genoomne järjestus sarnaneb kogu eksoomi järjestusega, välja arvatud see, et see on ulatuslikum. See vaatleb kogu genoomi, kaasa arvatud intronjärjestused. Kogu genoomne järjestamine on kulukam kui ka kogu eksoomi järjestamine.
Molekulaarsed geneetilised testid
Need uuringud, mida kirjeldatakse ka kui mikrokiibi geneetilist testimist, võrreldakse väikest osa teie DNA-st teadaolevate geenide või valitud DNA järjestusega, et leida muutusi või teadaolevaid mutatsioone kromosoomi konkreetses piirkonnas.
Need testid on kasulikud, kui teil on kromosoomi teadaolevas asukohas mutatsioonist põhjustatud seisundi sümptomid, näiteks Huntingtoni tõve geenid ja mõned rinnavähi geenid.
Sõna Verywellist
WES on endiselt suhteliselt uus geneetilise testimise meetod ja pole veel päris selge, kuidas seda praktilises kasutuses kõige paremini rakendada.
Kui teil või lähedasel on geenitest, peate kaaluma tõsiseid probleeme. Kui kahtlustatava geneetilise seisundi ravi on kohandatud geneetilisele defektile, on teil testi abil palju võita. Isegi kui test ei mõjuta teie ravi, võivad tulemused olla kasulikud teie prognoosi mõistmisel ja pereliikmete teavitamisel, et neil võib olla oht. Mõelge kindlasti hoolikalt, kuidas reageerite normaalsetele või ebanormaalsetele tulemustele, ja kaaluge enne testi tegemist hoolikalt oma privaatsust.
Kuidas genoomne testimine haigusi avastab
