Tsöliaakia ja Downi sündroom: tavaline kombinatsioon

Inimestel, kellel on Downi sündroom, mis on tavaline geneetiline häire, on tsöliaakia kalduvus areneda kaugelt üle kogu elanikkonna. Tegelikult võib tsöliaakia mõjutada kuni 16 inimest 100-st Downi sündroomiga inimesest.

Miks see juhtub? Kahjuks pole arstid selles kindlad. Kuid kahe seisundi tugev seos on Downi sündroomiga inimeste vanemate ja hooldajate arusaam, et nad saaksid tsöliaakia sümptomeid jälgida ja vajaduse korral asjakohaseid teste teha.

Downi sündroomi risk ja terviseprobleemid

Downi sündroom tuleneb probleemist teie geenides. Kõigil on 23 geenipaari (pool igast paarist saate emalt ja pool isalt), kuid Downi sündroomiga inimestel on täiendav geneetiline materjal ühes konkreetses geenipaaris: 21. paar. See viib geneetikute nimetusega "trisoomia 21", Downi sündroomi tehniliseks nimeks.

See täiendav geneetiline materjal võib pärineda kas teie ema munarakust või teie isa spermast ning Downi sündroomi risk suureneb koos ema (ja võib-olla ka isa) vanusega, kuigi mitte kõik teadlased seda seisukohta ei pea. Ligikaudu igal Ameerika Ühendriikides igal aastal sündival 700 lapsel - kokku umbes 6000 lapsel - on Downi sündroom.

Downi sündroomiga inimestel on iseloomulikud näojooned, sealhulgas mandlikujulised silmad, väikesed kõrvad ja suu ning väiksem pea, mis kipub seljas lamedaks jääma. Neil võib olla ka madal lihastoonus ja neil on sageli terviseprobleeme alates nägemisest ja kuulmislangusest kuni südamerikkedeni. Kõigil Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on mingisugune intellektipuude vorm, kuigi nende tase võib inimeseti oluliselt erineda.

Seedesüsteemiga seotud probleemid on levinud ka Downi sündroomiga inimestel ning raviplaanil on mitu aspekti. Downi sündroomiga sündinud imikutel ei pruugi olla täielikult välja arenenud pärak (seda saab operatsiooniga korrigeerida kohe pärast sündi). Umbes 5–15 protsendil Downi sündroomiga inimestel võib olla ka haigus, mida nimetatakse Hirschsprungi haiguseks, mis tekib siis, kui jämesool ei tööta korralikult. See võib vajada operatsiooni jämesoole selle osa eemaldamiseks, mis ei tööta.

Tsöliaakia: teine ​​geneetiline seisund

Nagu Downi sündroom, on ka tsöliaakia geneetiline seisund - üldjuhul peab selle seisundi tekkeks olema vähemalt üks "tsöliaakiageen". Kuid on ka muid tegureid, millest mõnda pole teadlased veel tuvastanud. Mitte igaüks, kellel on need nn tsöliaakia geenid, ei lõppe tsöliaakiaga.

Tsöliaakia on ka autoimmuunhaigus, mis tähendab, et see hõlmab teie enda immuunsüsteemi rünnakut kehaosale. Kui teil on tsöliaakia, põhjustab ühe kolmest gluteeniterast - nisu, oder või rukis - valmistatud toidu tarbimine teie immuunsussüsteemi rünnakuid ja peensoole kahjustusi. See piirab teie võimet imenduda toidust olulisi toitaineid. Tsöliaakia võib selle kõige raskemas vormis põhjustada tõsist alatoitumist, aneemiat ja kõrgenenud lümfoomiriski.

Downi sündroomiga inimestel on autoimmuunhaiguste oht üldiselt palju suurem ja teadlaste arvates on kuni 16 protsenti Downi sündroomiga inimestest ka tsöliaakia. See on oluliselt suurem kui umbes 1-protsendine protsent kogu elanikkonnas. Eksperdid kutsuvad vanemaid üles laskma Downi sündroomiga lapsi tsöliaakia suhtes tsöliaakia vereanalüüsidega uurida vanuses kaks kuni kolm aastat.

Need lapsed, kes skriinivad positiivselt, peavad läbima endoskoopiana tuntud protseduuri, et arstid saaksid otse vaadata ja koguda proove oma soolevoodrist. See võib tunduda suur asi, kuid see on lõpliku tsöliaakia diagnoosi saamiseks võtmetähtsusega. Samuti teatavad paljud vanemad, kelle lapsed on endoskoopia läbi teinud, et nende laps sõitis sellest probleemideta läbi ja see oli vanemate jaoks rohkem häiriv kui laste jaoks.

Tsöliaakia tuvastamine väljaspool väikelapseiga

Isegi kui teie Downi sündroomiga laps on väikelapsena tsöliaakia suhtes negatiivne, ei tohiks te oma valvurit alt vedada. Isegi vanematel täiskasvanutel on tsöliaakia hiljuti diagnoositud ja see on võimalik igal ajal. See pole ainult lapsepõlves valitsev seisund.

Tuntumad tsöliaakia sümptomid on vesine kõhulahtisus, väsimus, kaalulangus ja aneemia. Kuid paljudel inimestel pole neid "klassikalisi" sümptomeid ja nende sümptomiteks võivad olla kõhukinnisus, liigesevalu ja isegi juuste väljalangemine. Tsöliaakiaga lapsed võivad kasvada aeglasemalt kui nende eakaaslased ja võivad täiskasvanuna olla lühemad.

Tsöliaakiaga inimestel võivad sagedamini esineda ka sellised probleemid nagu tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire ja depressioon ning need kõik võivad ilmneda ka Downi sündroomiga inimestel.

Ühes Bostoni lastehaigla arstide juhitud uuringus leiti, et Downi sündroomi erikliinikud ei uuri alati tsöliaakia sümptomeid, eriti kui need sümptomid pole haigusega kõige sagedamini seotud "klassikalised sümptomid". Selles uuringus nimetati kõhukinnisust ja käitumisprobleeme kui sümptomeid, mida kõige sagedamini teatasid tsöliaakia suhtes skriinitud laste hooldajad.

Tsöliaakia on võimalik ilma igasuguste märgatavate sümptomiteta, kuid kaks täiendavat teadlaste rühma on leidnud, et Downi sündroomiga inimestel, kellel tekib tsöliaakia, on pigem ilmseid sümptomeid, eriti aeglast kasvu. Tegelikult leiti ühes uuringus, et Downi sündroomiga lastel, kellel hiljuti diagnoositi tsöliaakia, olid suure tõenäosusega pikkus ja kehakaal alla kümnendiku protsentiili.

Kuid ühes teises uuringus rõhutatakse, et tüüpilised tsöliaakia sümptomid - aneemia, kõhulahtisus ja kõhukinnisus - ilmnevad sageli ka tsöliaakiata Downi sündroomiga lastel. Samuti võib tsöliaakiahaigetel olla madal kilpnäärme funktsioon, mis võib Downi sündroomiga inimestel esineda ka tsöliaakia puudumisel. Seetõttu peavad teadlased ütlema, et hooldajad ja arstid peavad olema valvsad ja haigusseisundit kontrollima.

Seal on mõned head uudised: Rootsist läbi viidud suur uuring näitas, et nii Downi sündroomi kui ka tsöliaakiaga inimestel pole suuremat surmaohtu kui ainult Downi sündroomiga inimestel.

Tsöliaakiahaige hooldamine

Kahjuks pole praegu tsöliaakia raviks ühtegi retseptiravimit. See võib tulevikus muutuda, kuid praeguse seisuga on tsöliaakia ainus ravimeetod gluteenivaba dieet, mida tsöliaakiaga inimene peab kogu elu järgima.

Gluteenivaba dieet kõlab paberil suhteliselt lihtsalt, kuid praktikas võib see olla keeruline, sest nii paljud toidud sisaldavad gluteeniterasid. Tsöliaakiahaige jaoks toitu valmistades peate hoolikalt lugema silte ja hoidma köögis gluteeni ristsaastumise eest.

Tegelikult harrastavad mõned pered tsöliaakiaga liikme tervise kaitsmiseks kodus gluteenivaba söömist. Ka väljas söömine võib olla keeruline, ehkki gluteenivabade menüüde levik erinevates kiirtoidurestoranides ja kiirtoidurestoranides on muutunud lihtsamaks.

Sõna Verywellist

Kui teie lapsel on Downi sündroom, võib suuremate muutuste, näiteks gluteenivaba dieedi kavandamine tunduda ülekaalukas, eriti kui teie lapsel on ka muid Downi sündroomiga patsientidel esinevaid tervisega seotud tüsistusi. Downi sündroomiga lapse kasvatamine või täiskasvanu eest hoolitsemine võib olla keeruline ja spetsiaalsete toitumispiirangute lisamine ei aita.

Kuid seal on häid uudiseid: pole vaja oma last ilma küpsistest, pitsast ja muudest lapsepõlve lemmikutest ilma jätta, sest kõigi nende toitude head gluteenivabad versioonid on laialt saadaval. Samuti, kui olete õppinud dieediga kaasneva (tõsi, järsu) õppimiskõvera, leiate tõenäoliselt, et see muutub teiseks olemuseks ja võite näha, et ka mõned teie lapse seedetrakti ja muud sümptomid paranevad.