Chokja / Getty Images
Võtmed kaasa
- Teadlased katsetavad ravimit, mis on suunatud eriti valulike endometrioosi vormidega inimestel leitud geneetilisele mutatsioonile.
- Haiguse levinumad ravivõimalused hõlmavad valuravimeid, hormonaalset ravi ja kirurgiat ning eksperdid loodavad, et epigeneetiline ravi võiks olla järgmine.
- Mõistes geneetiliste mutatsioonide rolli endometrioosi tekkimisel, usuvad eksperdid, et need võivad parandada paljude sageli piinava seisundiga inimeste elukvaliteeti.
Uued uuringud on tuvastanud võimaliku geneetilise mutatsiooni, mis on leitud endometrioosi raskete vormidega inimestel, lootuses haiguse levikut peatada.
Michigani osariigi ülikooli (MSU) teadlased katsetavad ravimit, mis on suunatud ARID1A geeni mutatsioonidele - geenile, mis on seotud raske endometrioosiga. Kui see geen muteerub, siis “ülitugevdajad” (osa rakust, mis määrab raku funktsiooni) “metsistuvad”, põhjustades emaka tavaliselt vooderdavate rakkude moodustumise väljaspool emakat, see tähendab endometrioosi. Selle konkreetse geenimutatsiooni sihtimisega loodavad teadlased, et nad saavad ravida või takistada haiguse levikut organismis.
"ARID1A - uuritav geen - on sageli muteerunud endometrioosi sügavalt invasiivsete vormide korral," ütleb Verywell Michigani Riikliku Ülikooli inimmeditsiini kolledži sünnitus-, günekoloogia- ja reproduktiivbioloogia dotsent, PhD Ronald Chandler. "Teatud endometrioosi vormid võivad olla tõsiselt kurnavad ja mõjutada elukvaliteeti."
Endometrioosi ei ravita, mistõttu Chandler ütleb, et raskeid endometrioosi juhtumeid ravitakse sageli hormoonravi või kirurgilise sekkumisega. Haigusega seotud geneetiliste mutatsioonide vastu suunatud ravimi kasutamine - ravi, mida nimetatakse epigeneetiliseks teraapiaks - on uus uurimisvaldkond ja see võib olla efektiivsem kui praegused ravimeetodid. Chandler ja tema meeskonna leiud avaldati sel kuul ajakirjasLahtriaruanded.
"Mõnikord muutuvad patsiendid hormoonravi suhtes resistentseks ja sel hetkel pole muid võimalusi peale operatsiooni ja valu juhtimise," ütleb Chandler. "See [epigeneetiline teraapia] võib tulevikus olla potentsiaalne mittehormonaalne terapeutiline võimalus."
Mida see teie jaoks tähendab
Teadlased on tuvastanud potentsiaalse geneetilise mutatsiooni, mis võib põhjustada endometrioosi raskeid vorme. Selle mutatsiooni ravimiga sihtides loodavad teadlased ravida valulikku haigust tulevikus tõhusamalt kui hormoonravi või valu maandamise tehnikaid.
Endometrioosi põhjus
Endometrioos tekib siis, kui emakas tavaliselt vooderdav kude kasvab väljaspool emakat kohtades, kus see ei tohiks olla, näiteks vaagnaõõnes, munasarjades ja munajuhades. See võib olla uskumatult valus ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu vaagnapiirkonna valu, tugevad menstruatsioonivalud, valu seksi ajal, tugev või ebaregulaarne menstruatsiooniverejooks ja isegi viljatus.
Paljud inimesed lähevad aastaid endometrioosiga valesti või diagnoosimata, ütleb Chandler, kuna ainus viis selle kindlalt diagnoosida on laparoskoopiline uurimine, mis on minimaalselt invasiivne operatsioon.
Ameerika Endometrioosi Fondi andmetel mõjutab see haigus ühte kümnest reproduktiivses eas inimesest ehk hinnanguliselt 200 miljonit kogu maailmas. Eksperdid pole endometrioosi täpses põhjustes kindlad, kuid sellised teadlased nagu Chandler on leidnud, et mõnel selle haigusega inimesel on spetsiifilised geneetilised mutatsioonid.
Briti Columbia ülikooli günekoloogiliste erialade dotsent, doktor Paul Yong on uurinud ka geneetiliste mutatsioonide rolli endometrioosis. 2017. aastal avaldasid Yong ja teised teadlased uuringu, milles leiti 24 healoomulise endometrioosiga naise proovides geneetiliste mutatsioonide komplekt. Nad leidsid, et kõige levinumad mutatsioonid, mida täheldati viiel naisel, esinesid geenides, sealhulgas ARID1A, PIK3CA, KRAS ja PPP2R1A.
Lisaks endometrioosi seostamisele on nende geenide mutatsioonid seotud tõsise munasarjavähi, selge rakukartsinoomiga.
Nagu Chandleri uurimus, on ka Yongi uuring oluline, kuna selles vaadeldakse veelgi haiguse geneetilist komponenti ja mutatsioonide rollijooksulendometrioosi rakud (somaatilised mutatsioonid). Kui pärilikku geneetilist komponenti, mis muudab inimese haiguse eelsoodumuseks, on varem palju uuritud, uuriti Yongi uuringus geneetilisi muutusimitteon pärilikud ja on selle asemel inimese elu jooksul välja arenenud.
Endometrioosirakkude mutatsioonide tuvastamise abil loodetakse parandada haiguse raviviisi - kirjeldas sama objektiivne Chandler.
"Praegu tehtavate uuringutega püüame kindlaks teha nende somaatiliste mutatsioonide funktsionaalse rolli: kas need on seotud rakkude invasiivsusega, kas teatud tüüpi valu või potentsiaalselt viljatusega?" Yong ütleb.
"Kui see nii on, siis pakun, et geenimutatsioonidele suunatud ravi võib olla uudne viis haiguse raviks."
Kuidas endometrioosi ravitakse
Praegu on endometrioosi ravimiseks kolm peamist viisi, sealhulgas valu leevendamine, hormonaalsed ravimeetodid ja kirurgia. Kuigi hormonaalne ravi võib olla efektiivne, pole see rasestuda üritavate inimeste jaoks otstarbekas valik, ütleb Yong.
Kuna endometrioos on korduv haigus, ei pruugi Chandler öelda, et operatsioon võib probleemi pikaajaliselt lahendada. Mõnel patsiendil ei ole endometrioosi aastaid pärast operatsiooni, teised aga näevad selle taastumist peaaegu kohe.
Laparoskoopiline operatsioon võib küll endometrioosi kahjustused eemaldada, kuid olenevalt nende asukohast võib see patsiendile uskumatult valus olla, ütleb ta. "See on ravitav, kuid mitte ravitav ja mõnikord võib see aja jooksul ka hullemaks minna."
Kuna endometrioos võib olla patsientide jaoks nii valus ja viia tõsiste tagajärgedeni nagu viljatus, on Chandleri sõnul oluline, et teadlased leiaksid mitte ainult paremaid viise selle raviks, vaid ka selle avastamiseks. Haigusseisundiga koos elamine võib inimeste elukvaliteeti suuresti mõjutada, mistõttu on oluline, et meditsiinikogukond võtaks seda tõsiselt.
"On väga tavaline, et naistel ei diagnoosita aastaid lõplikult - võib kuluda ka aastakümneid - ja ma arvan, et suur osa on seotud arstidega ... omistades [valu] valulike perioodide tekkimisele," ütleb Chandler. "Tõepoolest on vaja lähemalt uurida, et tuvastada biomarkerid ja muud viisid naiste tõeliseks diagnoosimiseks ja leida alternatiive hormoonravile (kuna see võib mõjutada viljakust) ning mõista, kuidas haigus mõjutab elukvaliteeti."
