RapidEye / Getty Images
Kuigi juveniilne Huntingtoni tõbi on raske diagnoosi saada, võib olla kasulik teada saada, mida oodata ja kuidas selle mõjudega toime tulla. Juveniilne Huntingtoni tõbi on neuroloogiline seisund, mis põhjustab kognitiivseid probleeme, psühhiaatrilisi raskusi ja kontrollimatuid keha liikumisi. Sõna "alaealine" viitab lapsepõlvele või noorukieale; Huntingtoni tõbi klassifitseeritakse alaealiseks, kui see areneb enne inimese 20-aastaseks saamist.
Juveniilse Huntingtoni tõve teiste nimede hulka kuuluvad JHD, alaealiste algusega HD, lapsepõlves algav Huntingtoni tõbi, laste HD ja Huntingtoni tõbi.
Levimus
Uuringud on hinnanud, et umbes 5–10 protsenti Huntingtoni tõve juhtudest klassifitseeritakse alaealiste hulka. Praegu elab Huntingtoni tõvega umbes 30 000 ameeriklast, neist umbes 1500 kuni 3000 on alla 20-aastased.
Sümptomid
JHD sümptomid on sageli veidi erinevad täiskasvanute Huntingtoni tõvest. Nendest lugemine on arusaadavalt valdav.Tea, et kõiki neid ei esine ja elukvaliteedi säilitamiseks on olemas erinevad ravimeetodid, mis aitavad neid juhtida.
Kognitiivsed muutused võivad hõlmata mälu langust, aeglast töötlemist, hiljutisi raskusi kooli soorituses ja väljakutseid ülesande edukaks alustamiseks või täitmiseks.
Käitumuslikud muutused arenevad sageli ja võivad koosneda vihast, füüsilisest agressiivsusest, impulsiivsusest, depressioonist, ärevusest, obsessiiv-kompulsiivsest häirest ja hallutsinatsioonidest.
Füüsiliste muutuste hulka kuuluvad jalgade jäikus, kohmakus, neelamisraskused, kõne langus ja kõndimine varvastel. Kui täiskasvanueas algavad Huntingtoni juhtumid näitavad sageli liigseid, kontrollimatuid liigutusi (nimetatakse koreaks), siis JHD-ga inimestel on tõenäolisemalt Parkinsoni tõvega sarnaseid sümptomeid, nagu aeglus, jäikus, halb tasakaal ja kohmakus. Krambid võivad esineda ka mõnel nooremal JHD-ga inimesel. Lisaks võib JHD-s varakult näha muutusi käekirjas.
Alaealiste vs täiskasvanute algusega HD
JHD-l on täiskasvanute HD-st erinevad probleemid. Need sisaldavad järgmist.
Probleemid koolis
JHD võib põhjustada raskusi kooli õppimise ja teabe meeldejätmisega isegi enne JHD diagnoosimist. See võib muuta selle väljakutseks õpilastele ja vanematele, kes ei pruugi veel teada, miks kooli tulemuslikkus on oluliselt langenud.
Sotsiaalselt võib JHD-ga kool olla väljakutsuv ka siis, kui käitumine muutub sobimatuks ja see mõjutab sotsiaalset suhtlemist.
Chorea asemel jäikus
Kui enamik täiskasvanute HD-juhtumeid on seotud koreaga (tahtmatud liigutused), mõjutab JHD sageli jäsemeid, muutes need jäigaks ja paindumatuks. Seega on JHD-s ravi sageli erinev.
Krambid
Krambid ei esine tavaliselt täiskasvanute HD-vormis, kuid need tekivad umbes 25-30 protsendil JHD juhtudest. Need krambid võivad põhjustada üksikisikute suurema kukkumiste ja vigastuste ohu.
Põhjus ja geneetika
Tea, et miski, mida keegi tegi või ei teinud, ei põhjustanud lapsel JHD-d. Kõige sagedamini põhjustab seda vanematelt päritud geenimutatsioon neljandas kromosoomis. Geeni üks osa, mida nimetatakse CAG (tsütosiin-adeniin-guaniin) korduseks, seab inimese HD-ohtu. Kui CAG-i korduste arv on üle 40, on inimese HD-positiivne tulemus. Inimestel, kellel tekib JHD, on nende kromosoomis enam kui 50 CAG-kordust.
Ligikaudu 90 protsenti JHD juhtudest on päritud isalt, kuigi geeni saab edasi anda mõlemalt vanemalt.
Ravi
Kuna mõned sümptomid erinevad täiskasvanute HD-st, ravitakse JHD-d sageli HD-ga erinevalt. Ravivõimalused sõltuvad sageli olemasolevatest sümptomitest ja on suunatud hea elukvaliteedi säilitamisele.
Krambihoogude esinemisel võib nende kontrollimiseks välja kirjutada krambivastaseid ravimeid. Kui mõned lapsed reageerivad nendele ravimitele hästi, siis teistel tekivad märkimisväärsed unisuse, halva koordinatsiooni ja segaduse kõrvaltoimed. Vanemad peaksid lapse arstiga arutama selliste ravimite riskide kasulikkust.
JHD-ga elavatele inimestele on soovitatav kasutada psühhoteraapiat, arvestades JHD olulist kohandamist. JHD-st ja selle mõjudest rääkimine võib aidata nii lastel kui ka pereliikmetel toime tulla, õppida seda teistele selgitama, määratlema, millised vajadused on, ja ühendada kogukonna tugiteenustega.
Samuti on soovitatav füüsiline ja tööteraapia, mida saab kasutada jäikade käte ja jalgade sirutamiseks ja lõdvestamiseks, samuti seadmete kohandamiseks vastavalt vajadustele.
Dieediarst võib aidata, kui seab sisse kõrge kalorsusega dieedi, et tasakaalustada kaalulangust, millega JHD-d põdevad inimesed sageli kokku puutuvad.
Lõpuks võib kõne- ja keelepatoloog aidata, tuvastades viisid, kuidas jätkata vajadustega suhtlemist ümbritsevatega, kui kõne muutub raskeks.
Prognoos
Pärast JHD diagnoosimist on eeldatav eluiga umbes 15 aastat. JHD on progresseeruv, see tähendab, et aja jooksul sümptomid suurenevad ja toimimine väheneb jätkuvalt.
Pidage siiski meeles, et JHD-i kogemisel on abi nii lastele kui ka nende peredele. Kui te pole kindel, kust alustada, pöörduge oma lähedal asuva teabe ja abi saamiseks Ameerika Ühendriikide Huntingtoni tõve ühingusse.
.jpg)
