Kaasasündinud keskse hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS), tuntud ka kui Ondine'i sündroom, on häire, mis mõjutab teie hingamisvõimet. CCHS-iga inimestel on probleeme korraliku hingamisega, eriti magamise ajal. Regulaarse hingamise asemel on inimestel, kellel on CCHS-i hüpoventilaat (hingake madalalt), mis vähendab vere hapniku hulka ja suurendab süsinikdioksiidi taset.
CCHS mõjutab hinnanguliselt umbes 1000 inimest. See arv võib siiski olla suurem, kuna teadlased usuvad, et mõnel imiku äkksurma sündroomil (SIDS) võib olla diagnoosimata CCHS. Geenidefekti (PHOX2B) on seostatud kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomiga. See geen soodustab neuronite moodustumist närvisüsteemis. Selle geeni defekt võib selgitada, miks kellelgi, kellel on CCHS, on raskusi oma hingamise reguleerimisega.
CCHS on geneetiline seisund. Ainult üks vanematest peab geenid edasi andma, et nende laps saaks mõjutada. Kuid 90% juhtudest tuleneb uutest mutatsioonidest - see tähendab, et neid ei kantud edasi.
WestEnd61 / Getty ImagesSümptomid
CCHS-i sümptomitega sündinud imikud võivad varieeruda kergest kuni raskeni ja võivad hõlmata järgmist:
- Kehv hingamine või spontaanse hingamise täielik puudumine, eriti une ajal
- Ebanormaalsed õpilased (70% inimestest)
- Söötmisraskused happe refluksi ja soolemotoorika vähenemise tõttu
- Hirschsprungi haigus, soolehaigus, mis raskendab väljaheidete läbimist (20% inimestest)
- Valu tundmise võime vähenemine
- Suurenenud higistamise episoodid
- Madal kehatemperatuur
- Lühike lai kastikujuline nägu
- Kognitiivsed raskused
Diagnoosi saamine
Kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi diagnoosimiseks peavad olema järgmised sümptomid:
- Püsivad tõendid halva hingamise kohta une ajal
- Sümptomid, mis algavad esimesel eluaastal
- Ei mingeid muid hingamis- ega lihasehaigusi, mis võiksid põhjustada hingamisraskusi
- Puuduvad tõendid südamehaiguste kohta.
Mõnel CCHS-iga imikul võib ekslikult arvata, et tal on südamerikke või on teist tüüpi hingamisprobleeme. Lõpliku diagnoosi saab panna PHOX2B defektide geneetilise testimisega.
Ravi
CCHS-i kahtluse korral võib uneuuring aidata välja selgitada, kui tõsised on hingamisraskused ja milliseid ravimeetodeid on vaja. Võib läbi viia ka muid spetsiaalseid hingamisfunktsiooni teste. Täielikud südame- ja neuroloogilised uuringud võivad välistada mis tahes muud tüüpi hingamisteede või lihaste häired. Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida tõsiseid tüsistusi, mis on põhjustatud madala hapnikusisaldusega või hapniku puudumise perioodidest.
Ravi keskendub hingamise toetamisele, tavaliselt respiraatori (ventilaatori) abil. Enamik CCHS-iga inimesi vajab trahheostoomiat. Mõni CCHS-iga laps vajab ventilaatorit ööpäevaringselt. Teised võivad vajada hingamisel abi ainult magades. Mõnel inimesel võib diafragma lihase kirurgiline implantaat võimaldada lihase elektrilist stimulatsiooni hingamise kontrollimiseks.
CCHS-iga lapsed saavad aktiivselt elada. Kuid nad vajavad basseinides ujudes või mängides hoolikat järelevalvet, kuna nende keha võib unustada vee all hingamise. CCHS on elukestev seisund, mis nõuab sagedast jälgimist ja ranget ravi järgimist. Haigusseisundi varakult tabades ja raviprotokolli järgides võib haigusseisundi keskmine eluiga olla.
