Polütsüteemia on haigus, mille korral luuüdi tekitab liiga palju punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte, mis võib suurendada verehüüvete tekke riski.
Liiga palju punaseid vereliblesid on polütsüteemia vera kõige silmatorkavam kliiniline tunnus. Paljudel selle haigusega inimestel on leitud mutatsioon rakus signaalimisega seotud valgu JAK2 geenis.
spanteldotru / Getty Images
Kes saab polütsüteemia vera?
Polütsüteemia vera võib esineda igas vanuses, kuid see juhtub sageli hilisemas elus. Kui vaadata kõigi selle haigusega inimeste vanust, oleks diagnoosimisel vanuse keskmine arv 60 aastat ja alla 40-aastastel inimestel seda sageli ei esine. Polütsüteemia vera esinemissagedus on meestel veidi suurem kui naistel ja on suurim meestel vanuses 70–79 aastat.
Kui palju inimesi see mõjutab?
Seda on raske kindlalt öelda, kuna inimesel võib see seisund olla pikka aega ja ta ei tea seda, kuid hinnangute kohaselt on umbes üks või kaks inimest 100 000-st.
Onkoloogiale spetsialiseerunud biofarmatseutilise ettevõtte Wilmingtoni osariigis Delaware'is asuva Incyte Corporationi andmetel on Ameerika Ühendriikides umbes 25 000 inimest, kes elavad polütsüteemia veraga ja keda peetakse kontrollimatuks, kuna neil tekib ravimiteraapia, hüdroksüuurea põhitakistuse või talumatus. .
Kas see on vähk või haigus?
Polütsüteemia veral on mõned vähiga sarnased omadused, kuna see hõlmab ebaküpse raku kontrollimatut jagunemist ja seda ei saa ravida. Selle teadmine võib arusaadavalt tekitada stressi, kui saate teada, et teil või lähedasel on see häire. Kuid teadke, et seda seisundit saab tõhusalt juhtida väga pikka aega.
Riiklik vähiinstituut määratleb polütsüteemia vera järgmiselt: „Haigus, mille korral luuüdis ja veres on liiga palju punaseid vereliblesid, mis põhjustab vere paksenemist. Samuti võib suureneda valgete vereliblede ja trombotsüütide arv. Lisavererakud võivad põrnasse koguneda ja põhjustada selle suurenemist. Need võivad põhjustada ka verejooksuprobleeme ja põhjustada veresoontes hüübimist. "
The Leukeemia ja lümfoomide seltsi andmetel on polütsüteemia veraga inimestel haiguse ja / või teatud väljakujunenud ravimravi tagajärjel leukeemia tekkeks veidi suurem risk kui üldpopulatsioonil. Ehkki see on krooniline haigus, mida ei saa ravida, pidage meeles, et seda saab tavaliselt tõhusalt juhtida pikka aega ja pikka aega - see ei lühenda tavaliselt eeldatavat eluiga. Lisaks saab tüsistusi ravida ja vältida meditsiinilise järelevalve all.
Edenemine
Jah, kuid üksikasju progresseerumise riski kohta alles uuritakse. Kuigi inimestel ei pruugi aastaid olla sümptomeid, võib polütsüteemia vera põhjustada paljude sümptomite ja tunnuste tekkimist, sealhulgas väsimus, sügelus, öine higistamine, luudes esinev valu, palavik ja kehakaalu langus. Ligikaudu 30–40% polütsüteemia veraga inimestest on suurenenud põrn. Mõnel inimesel võib see põhjustada kurnavaid sümptomeid ja kardiovaskulaarseid tüsistusi. Selle haiguse koormust uuritakse endiselt aktiivselt.
Diagnoos
Hematokriti kontsentratsiooniks nimetatavat testi kasutatakse nii polütsüteemia vera diagnoosimiseks kui ka inimese ravivastuse mõõtmiseks. Hematokrit on punaste vereliblede osakaal veremahus ja seda manustatakse tavaliselt protsentides või hemoglobiini kontsentratsiooni suurenemisena veres.
Tervetel inimestel on hematokriti kontsentratsioon naistel umbes 36–46% ja meestel 42–52%. Diagnoosimisel on abiks ka muu teave, mida saab vereanalüüsidest, sealhulgas mutatsiooni - JAK2 mutatsiooni - olemasolu vererakkudes. Kuigi diagnoosi pole vaja teha, võib mõnel inimesel töö ja hindamise käigus olla ka luuüdi analüüs.
Polütsüteemia Vera arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Saada endale või lähedasele.
RegistreeriSee arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.
Seal oli viga. Palun proovi uuesti.
Ravi
The Leukemia & Lymphoma Society teatel on enamiku patsientide tavaline ravi alguspunkt flebotoomia ehk vere eemaldamine veenist. See võib vähendada hematokriti kontsentratsiooni, mille tulemuseks on tavaliselt teatud sümptomite, näiteks peavalu, kõrvade kohin ja pearinglus, paranemine.
Narkoteraapia võib hõlmata aineid, mis võivad vähendada punaliblede või trombotsüütide kontsentratsioone - ühendeid, mida nimetatakse müelosupressiivseteks aineteks. Polütsüteemia vera kõige sagedamini kasutatav müelosupressiivne aine on hüdroksüuurea, mida manustatakse suu kaudu. Sagedasemad kõrvaltoimed on köha või kähedus, palavik või külmavärinad, alaselja- või külgvalud ning valulik või keeruline urineerimine.
Jakafi kohta polütsüteemia vera jaoks
Jakafi (ruksolitiniib) on retseptiravim, mida kasutatakse hüdroksüuureat juba võtnud polütsüteemia veraga inimeste raviks ja see ei töötanud piisavalt hästi või nad ei talunud seda. Jakafi kasutatakse ka teatud tüüpi müelofibroosi - luuüdi armistumise - raviks.
FDA andmetel pärsib Jakafi ensüüme nimega Janus Associated Kinase (JAK) 1 ja 2, mis on seotud vere reguleerimisega ja immunoloogilise toimimisega. Ravimi heakskiit polütsüteemia vera raviks aitab vähendada suurenenud põrna - splenomegaalia - esinemist ja vajadust flebotoomia järele, mis on protseduur vere liigse eemaldamiseks kehast.
Jakafi kasutamisega seotud kliinilistes uuringutes osalenud polütsüteemia verega osalejatel olid kõige levinumad kõrvaltoimed madal punaste vereliblede arv (aneemia) ja madal vereliistakute arv (trombotsütopeenia). Kõige tavalisemad verega mitteseotud kõrvaltoimed olid pearinglus, kõhukinnisus ja vöötohatis.
.jpg)
