Ülevaade Hermansky-Pudlaki sündroomist

Hermansky-Pudlaki sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab naha, juuste ja silmade ebanormaalselt kerget pigmentatsiooni (okulokutaanne albinismi).

Selle haigusega inimestel võivad olla ka verejooksu häired, kopsudesse ja seedesüsteemi mõjutavad seisundid ning päikesekiirguse kahjustamise oht on suurem.

Hermansky-Pudlaki sündroomi on üheksat tüüpi. Iga tüüp on erineva raskusastmega ja seda võib seostada teiste haigusseisunditega.

Sünnieelne geneetiline testimine võib sageli diagnoosida Hermansky-Pudlaki sündroomi. Varajane diagnoosimine on ideaalne seisundi nõuetekohase ravi tagamiseks ning potentsiaalselt tõsiste meditsiiniliste komplikatsioonide vältimiseks.

Sümptomid

Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomulikuks välimuseks on ebanormaalselt hele nahk, juuksed ja silmad (tuntud ka kui osaline albinism).

Hermansky-Pudlaki sündroomi okulokutaansest albinismist eristab aga kaks sümptomit: trombotsüütide düsfunktsioon ja veritsushäired.

80-99% -l selle haigusega inimestest on sümptomeid, mis võivad põhjustada meditsiinilisi tüsistusi. Võimalikud terviseprobleemid hõlmavad järgmist:

• Madal valgevereliblede arv ja vähenenud immuunfunktsioon. Immuunsüsteemi kahjustus muudab inimese haigustele ja vigastustele vastuvõtlikumaks ning raskendab taastumist.
• Liigne verejooks ja / või verevalumid. Hermansky-Pudlaku sündroomiga inimestel võib esineda ülemäärast ja tugevat menstruatsiooni.
• Nägemisprobleemid. Inimesed ei pruugi nägemist hästi mõjutada või neil võivad olla silmade ebanormaalsed liikumised.

Spetsiaalselt nägemist mõjutavate Hermansky-Pudlaki sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:

• Ristunud silmad (strabismus)
• Lühinägelikkus (lühinägelikkus)
• Pigmentatsiooni puudumine silmades (silma albinism)
• Äärmine valgustundlikkus (fotofoobia)

Inimestel, kellel on teatud tüüpi Hermansky-Pudlaki sündroom, võivad kopsukoes tekkida armid (kopsufibroos) .Kahjustused põhjustavad õhupuudust ja ravimata jätmisel võivad olla tõsised meditsiinilised tagajärjed.

Mõned Hermansky-Pudlacki sündroomi tüübid põhjustavad rakkudel vahaine aine nimetamist tseriod, mis võib suurendada inimese neeruhaiguse, põletikulise soolehaiguse ja nahavähi riski.

Põhjused

Kuigi haigusseisund on tavaliselt haruldane, nähakse teatud populatsioonides sageli konkreetseid tüüpe. Näiteks 1. ja 3. tüüpi on sagedamini Puerto Ricos, kus esinemissagedus on ligikaudu 1 1800-st.

Hermansky-Pudlaki sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Inimesel võib olla muteeritud geeni koopia ilma haigusseisundi sümptomiteta. Kui nad kannavad geeni, võiksid nad seda lapsele edasi anda.

Kui kahel inimesel, kellel on kahjustatud geeni koopia, on laps koos, tekib lapsel Hermansky-Pudlaki sündroom, kui nad pärivad muteerunud geeni kaks koopiat (ühe kummaltki vanemalt).

Geenimutatsioonid esinevad rakkudes, mis moodustavad valke. Need valgud vastutavad osaliselt pigmendi, vere hüübimisrakkude ja kopsurakkude tootmise eest. Nende valkude puudulikkus võib põhjustada madalat verepilti, ebanormaalset pigmentatsiooni ja kopsukoe armistumist.

Hermansky-Pudlaki sündroomiga on seotud vähemalt 10 geeni, kuid HPS1 geeni muutused moodustavad umbes 75% juhtudest.

Kuigi aeg-ajalt võib inimestel tekkida Hermansky-Pudlaki sündroom ilma geneetilise mutatsioonita, mis teadaolevalt on selle haigusega seotud. Nendel inimestel pole selle põhjus teada.

Hermansky-Pudlaki sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab kogu maailmas umbes 1 inimest 500 000 kuni 1 000 000 inimest.

Diagnoos

Hermansky-Pudlaki sündroomi diagnoosimiseks võib kasutada põhjalikku meditsiinilist ja perekondlikku ajalugu, füüsilisi eksameid ja laboratoorset analüüsi. Mikroskoobi kasutamine pigmentatsioonimuutuste ja vererakkude analüüsimiseks aitab diagnoosi kinnitada.

Enne rasedust ja raseduse ajal saab Hermansky-Pudlaki sündroomi tuvastada ka geneetiliste testide abil.

Paari saab enne rasestumist proovida, et teada saada, kas neil on haigusega seotud geene, mida võiks lapsele edasi anda.

Sünnituseelsete testide abil saab kindlaks teha, kas loode on geenid pärinud. Pärast sündi ja kogu elu võib diagnoosi kinnitamiseks kasutada geneetilisi teste, kui kellelgi on Hermansky-Pudlaki sündroomi sümptomeid.

Ravi

Paljusid Hermansky-Pudlaki sündroomi otseseid sümptomeid (sellised nägemisega seotud probleemid) saab tõhusalt hallata ravimeetodite ja kompenseerivate strateegiatega.

Kuid mõned selle seisundi võimalikest meditsiinilistest tagajärgedest võivad ravimata jätmise korral olla eluohtlikud. Seetõttu käsitleb Hermansky-Pudlaki sündroomi ravi ennekõike haigusseisundi meditsiinilisi tagajärgi.

Silmahaiguste ravimisele spetsialiseerunud arstid (silmaarst) saavad tegeleda Hermansky-Pudlaki sündroomiga inimeste nägemisvajadustega.

Kui kellelgi on selle seisundi tõttu kalduvus liigsele verejooksule, verevalumitele või kõikuvale vereanalüüsile, võib osutuda vajalikuks vereülekanne. Raskeid menstruatsiooni saab mõnikord tõhusalt hallata rasestumisvastaste ravimitega.

Hermansky-Pudlaki sündroomiga inimestel on nahaprobleemid tavalised ja neil on ka suurem risk nahavähi tekkeks. Dermatoloogid võivad pakkuda skriininguid, ravimeetodeid ja juhiseid nahakaitseks.

Hermansky-Pudlaki sündroomiga isikud, kellel tekib raske kopsufibroos, võivad vajada kopsu siirdamist. Hingamisteede ja kopsumeditsiini spetsialistid võivad anda juhiseid ravi kohta.

On täheldatud, et Hermansky-Pudlaki sündroomiga kaasnevad seedehäired, näiteks granulomatoosne koliit. Gastroenteroloogid ja dieediarstid võivad aidata sümptomeid hallata ja vältida tüsistusi, näiteks verejooksu.

Kuigi meditsiinikogukond on Hermansky-Pudlaki sündroomi varajase diagnoosimise ja ravi osas teinud edusamme, on harvadel juhtudel endiselt keeruline neid ravida.

Varajane sekkumine ja juurdepääs ressurssidele mängivad lahutamatut rolli selle tagamisel, et Hermansky-Pudlaki sündroomiga inimesed saaksid vajalikku hooldust ja tuge.

Toimetulek

Hermansky-Pudlaku sündroomiga inimestel võib olla raske selliseid sümptomeid nagu nägemisprobleemid ja ainulaadne füüsiline välimus.

Hermansky-Pudlaki sündroomiga inimesed vajavad abi meditsiinilisest meeskonnast, kes mõistab haigusseisundit, samuti sotsiaalse toetuse võrgustikku.

Vaimne tervishoid, näiteks teraapia ja tugigrupid, võivad aidata inimestel läbi töötada Hermansky-Pudlaki sündroomiga elamise emotsionaalsed aspektid ja töötada välja toimetulekustrateegiad.

Sõna Verywellist

Varajane diagnoosimine on hädavajalik nii haruldaste geneetiliste seisundite nagu Hermansky-Pudlaki sündroomi ohjamiseks kui ka meditsiiniliste komplikatsioonide ennetamiseks.

Arstid, terapeudid, geeninõustajad ja teised meditsiinitöötajad võivad aidata Hermansky-Pudlaki sündroomiga inimestel õppida haigusega toime tulema individuaalse ravi abil, mis käsitleb selle seisundi füüsilisi ja emotsionaalseid aspekte.

Hermansky-Pudlaku sündroomiga laste üksikisikud ja pered võivad samuti kasu saada liitumisest tugigruppidega, kus nad saavad arutada haigusega koos elamise kogemust, samuti juurdepääsu ressurssidele ja propageerimisele.