Parkinsoni tõve geneetiline testimine võib haiguse diagnoosimisel mängida olulist rolli. Teadlased loodavad, et geneetika pakutavad teadmised aitavad lõpuks selle arengut aeglustada või peatada.
Geenid on meie DNA-s, pärilikkuse ühikud, mis määravad omadused, mis kanduvad edasi vanemalt lapsele. Pärime oma emadelt ja isadelt umbes 3 miljardit geenipaari. Need määravad meie silmade värvi, kui pikad me võime olla ja mõnel juhul ka teatud haiguste tekkimise riski.
Arstina tean, millist rolli mängib geneetika meie tervise määramisel. Meie geenide mõjuaste varieerub sõltuvalt haigusest, kuid nii keskkonnategurid kui ka geneetika aitavad mingil määral kaasa haiguse arengule.
Andrew Brookes / Getty Images
Geneetika testimine Parkinsoni tõve korral
Parkinsoni tõve puhul on valdav enamus juhtumeid, mida me nimetame sporaadilisteks ja millel pole tuvastatavat põhjust. Need "perekondlikud" juhtumid tähendavad, et ühelgi teisel pereliikmel pole Parkinsoni tõbe. Ligikaudu 14 protsendil Parkinsoni tõvega inimestest on aga esimese astme sugulane (vanem, õde-vend või laps), kes elab samuti selle haigusega. Nendel perekondlikel juhtudel võivad selle haiguse põhjustanud muteerunud geenid olla pärilikud kas domineeriva või retsessiivse mustriga.
Paljud mõjutatud sugulased eri põlvkondades on tavaliselt perekondades, millel on domineeriv Parkinsoni geen. Seda tüüpi pärimise näiteks on geneetiline mutatsioon SNCA, mille tulemuseks on alfa-sünukleiiniks nimetatava valgu tootmine. See valk moodustab Lewy kehad, mida leidub Parkinsoni tõvega inimeste ajus. Ka teised mutatsioonid - LRRK2, VPS35 ja EIF4G1 - on valdavalt pärilikud.
Seevastu retsessiivseid mutatsioone, mis toimivad Parkinsoni tõve arengu riskifaktorina, esindavad ühe põlvkonna juhtumid nagu õdesid-vendi. Geneetilised mutatsioonid PARKIN, PINK1 ja DJ1 geenid on seda tüüpi pärimise näited.
Need on mõned teadaolevad mutatsioonid, kuid neid avastatakse pidevalt. Pidage siiski meeles, et enamikul geneetilistest vormidest on madal ekspressiooni- või läbitungimismäär, mis tähendab põhimõtteliselt seda, et see, et teil on geen, ei tähenda, et saaksite Parkinsoni tõve. Isegi LRRK2 mutatsioonide korral, mis on oma olemuselt domineerivad, ei võrdu geeni olemasolu haiguse arenguga.
Millal peaks geneetiline testimine toimuma?
Teie arst võib seda soovitada, kui teie Parkinsoni diagnoos tuleb noorelt (alla 40-aastane), kui teie perekonna ajaloos on diagnoositud sama ka mitmel sugulasel või kui teil on teie perekondliku Parkinsoni tõve risk teie rahvus (aškenazide juudi või Põhja-Aafrika taustaga inimesed).
Mis kasu on testimise tegemisest praegu? See teave võib olla oluline mõne inimese pereplaneerimisel, kuigi nagu ma ütlesin, ei tähenda see isegi tingimata haiguse arengut isegi siis, kui geen edastatakse. Risk on siiski suurem domineerivates geneetilistes mutatsioonides võrreldes retsessiivsete omadustega, keskmiselt juhul, kui inimesel on esimese astme Parkinsoni tõvega sugulane (st vanem või õde või vend), on tema risk haigestuda 4–9 protsenti suurem kui elanikkonnast.
Pidage meeles, et praegu pole testitava inimese geneetiliste leidude põhjal Parkinsoni tõve ravis muutusi. Tulevikus, kui on olemas ravimeetodid haiguse alguse aeglustamiseks või selle arengu vältimiseks, on riskirühma kuuluvate inimeste tuvastamine siiski väga oluline.
Geneetika testimine ja uurimine
Ehkki praegu ei pruugi teile otsest kasu olla, võivad geenitestide tulemused aidata Parkinsoni uuringuid edasi, võimaldades teadlastel haigusest paremini aru saada ja sellest tulenevalt välja töötada uusi ravimeetodeid. Näiteks mutatsioon geenis, mis kodeerib valku alfa-sünukleiini (SNCA), viib teatud tüüpi perekondliku Parkinsoni tõveni. Kuigi see mutatsioon moodustab vaid väikese protsendi juhtudest, on selle mutatsiooni tundmisel olnud laiem mõju. Selle geneetilise mutatsiooni uurimine viis avastamiseni, et alfa-sünukleiin koondub kokku, moodustades Lewy kehad, mida on pidevalt leitud kõigi Parkinsoni tõbe põdevate inimeste ajus, mitte ainult SNCA mutatsiooniga inimestel. Seega on üks geenimutatsioon viinud Parkinsoni uurimistöö valdkonnas kriitilise järelduseni.
Geneetika testimine on väga isiklik otsus, kuid hoiatav märkus: alati, kui kaalutakse geneetilisi teste, eriti haigusseisundi korral, kus ravi ei muutu geneetiliste leidude põhjal, oleks minu soovitus pöörduda geneetika nõustaja poole, et arutada selle mõju see teave on teie, patsiendi ja teie pere kohta.
