Kuidas Huntingtoni tõbe diagnoositakse

Huntingtoni tõbe diagnoositakse mitmel etapil. Võite teha geneetilise testi, et teha kindlaks, kas teil on haigus põhjustav geen, ja sümptomite ilmnemisel oleks teil ka kliiniline diagnoos.

See seisund on pärilik ja kui ühel teie vanematest on Huntingtoni tõbi, on teil geeni pärimise tõenäosus 50%. Geeni olemasolu tähendab, et teil tekib tingimus kindlasti.

Huntingtoni tõve tunnused võivad alata järk-järgult - isiksuse muutuste, kognitiivse languse, tahtmatute liikumiste ja lihaste kontrolli vähenemisega.

Kui teil tekivad sümptomid, määravad teie ja teie arst kindlaks, kas need on põhjustatud Huntingtoni tõvest või millestki muust. Ja siis saate teha koostööd, et kavandada ravi oma praeguste sümptomite ohjamiseks, samuti luua plaan eeldatavate tulevaste sümptomite juhtimiseks.

Getty Images / Oliver Rossi

Enesekontrollid / testimine kodus

Sõltumata sellest, kas te ennetate tulevikus Huntingtoni tõve arengut või kas teil on see haigus juba diagnoositud, peaksite olema tuttav haiguse mõjudega, et saaksite nende tekkimisel meditsiinilist abi.

Märgid selle kohta, et teil võib olla Huntingtoni tõbi, on järgmised:

• Häda mõtlemise ja planeerimisega
• Mälu halvenemine
• Meeleolu muutub
• Käitumuslikud muutused
• Vähenenud koordinatsioon, vähenenud võime spetsialiseerunud tegevusi läbi viia või liikumis- või spordioskuste langus
• Tahtmatu lihaste tõmblemine või tõmblemine

Neid mõjusid võite kogeda perioodiliselt ja nende sagedus võib suureneda. Kui teie perekonnas on esinenud Huntingtoni tõbe ja teil on olnud positiivne geneetiline test, võite neid probleeme ennetada keskeas või hiljem.

Kui teil on perekonnas esinenud Huntingtoni tõbe ja olete selle valinudmittegeneetilise testi tegemiseks võivad need märgid näidata, et Huntingtoni tõbi on algamas, või võivad need viidata mõnele muule haigusele (näiteks depressioonile).

Haiguse edendamine

Kui teil on juba diagnoositud Huntingtoni tõbi, siis teie seisund tõenäoliselt halveneb.

Teie haiguse süvenemise tunnused on järgmised:

• Tahtmatute liigutuste sagedus suureneb
• Nõrkus või raskused liikumiste kontrollimisel
• Püüab kõndida või kukub alla
• Lämbumine või närimis- ja neelamisraskused
• Raske depressioon või apaatia
• Teie kõne raskused
• Palavik (infektsiooni märk, mis on tavaline komplikatsioon)
• Püüab hingata
• Ebastabiilne käitumine

Huntingtoni tõve süvenemise korral on oluline pöörduda arsti poole, sest haiguse edenedes võiksite kasu saada erinevatest sekkumistest.

Füüsiline läbivaatus

Kui teil on Huntingtoni tõve tunnuseid või kui teate, et teil tekib haigus seetõttu, et teil on olnud positiivne geneetiline test, otsib arst haiguse varajasi tunnuseid füüsilise läbivaatusega. See hõlmab üksikasjalikku neuroloogilist ja kognitiivset uuringut.

Huntingtoni tõvest märku andvad probleemid on järgmised:

• Chorea: värisemine, tõmblused, vingerdamine või tõmblevad liigutused. Need ei pruugi ilmneda tingimata arsti vastuvõtul, isegi kui neid juhtub aeg-ajalt kodus olles.
• Kõnealuse ebanormaalsus: teil võib olla vähem jõudu või tasakaalu ning see võib mõjutada teie võimet normaalselt kõndida.
• Vähendatud koordinatsioon: teil võib olla probleeme oma käte ja / või jalgade sihipärase liikumise kontrollimisega.
• Kognitiivsed häired: teil võib olla raskusi keskendumisega, juhiste järgimisega või faktide või sündmuste meenutamisega.
• Depressioon: see võib ilmneda apaatia (huvi või motivatsiooni puudumine) või emotsioonide väljendusvõime puudumise korral teie füüsilise läbivaatuse ajal.

Füüsiline läbivaatus ei ole Huntingtoni tõve lõplik diagnostiline tunnus, kuid haiguse edenedes ilmnevad tuvastatavad füüsilised ja kognitiivsed kõrvalekalded. Mõned neist kõrvalekalletest võivad olla sarnased teiste haiguste, näiteks liikumishäirete või dementsusega, omadustega ja neid tingimusi võidakse teie diagnostilise hindamise käigus arvesse võtta.

Funktsionaalsed kaalud

Pärast Huntingtoni tõve diagnoosimist võib teie meditsiinimeeskond teie seisundit jälgida, kasutades näiteks skaalat Funktsionaalne võimekus (TFC) või Täiskasvanute funktsionaalse kohanemisvõime (AFAB) skaala. Need skaalad mõõdavad ja hindavad teie kognitiivseid ja füüsilisi võimeid .

Seda tüüpi kaalude kasutamise eelised hõlmavad objektiivsust ja järjepidevust. Need võivad olla ka viis, kuidas hinnata vahe-eesmärke, mida võidakse kasutada selleks, et aidata teil otsustada, millal on aeg oma igapäevaelus teatud muudatusi teha (näiteks otsustada juhtimisest või töötamisest loobuda).

Laborid ja testid

Huntingtoni tõve lõplik test on geneetiline test, mis uurib teie DNA-d. Seda tehakse vereprooviga. Selle testiga saab kindlaks teha Huntingtoni tõbe põhjustava geneetilise mutatsiooni (muutuse).

Mutatsioon asub HTT geenil, mida leidub neljandas kromosoomis. Kui ühel teie neljanda kromosoomi koopiatest on mutatsioon (mida kirjeldatakse kui CAG-i kordust) HTT geenis, eeldatakse, et teil tekib see haigus. Huntingtoni tõvega korratakse CAG-i nukleotiidimustrit umbes 30 korda .

Geneetilise testi täpsus

Kui teil on geenimutatsioon, tekib teil haigus. Ja kui teil pole geenimutatsiooni, ei teki teil seda haigust. Seda testi peetakse väga täpseks, kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisusega ning seda ei seostata valepositiivsete ega valenegatiivsete tulemustega.

Lisaks geneetilisele testile pole ühtegi muud bioloogilist markerit, mis võiks viidata Huntingtoni tõve esinemisele või puudumisele, samuti pole muid katseid, mis viitaksid tõenäosusele, et teil võib see seisund tulevikus mingil ajal tekkida või mitte. .

Pildistamine

Kujutisteste ei peeta Huntingtoni tõve ennustajaks ega näitajaks. See seisund on seotud aju atroofiaga (kahanemisega), eriti kaudaalsetes ja putameni piirkondades, mis on seotud kognitiivsete ja motoorsete võimetega. Need muutused pole siiski järjepidevad ega pruugi ilmneda kõigil kellel on Huntingtoni tõbi.

Paljusid neuroloogilisi haigusi iseloomustavad kõrvalekalded, mida võib täheldada ajukuvamise uuringute käigus. Kui muid sümptomeid peetakse teie sümptomite põhjuseks, võib teie arst tellida aju magnetresonantstomograafia (MRI) testi või aju kompuutertomograafia (CT) skaneerimise.

Veelgi enam, kui teil on diagnoositud Huntingtoni tõbi, võib teil olla vaja teha pildistamiskatseid, et tuvastada samaaegselt esinevat haigust (näiteks insult) või Huntingtoni tõve tüsistusi (näiteks kukkumisest tingitud peatrauma).

Diferentsiaaldiagnoos

Mitmel haigusseisundil võivad olla Huntingtoni tõvega sarnased sümptomid. Mõnikord saab neid tingimusi Huntingtoni tõvest eristada sümptomite, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testide põhjal. Kuid sageli aitab vahet teha aja jooksul võimalik progresseerumine.

Huntingtoni tõvega sarnased tingimused võivad olla järgmised:

• Picki tõbi
• Parkinsoni tõbi
• Lewy keha dementsus
• Progresseeruv supranukleaarne halvatus
• Amüotroofiline lateraalskleroos
• Creutzfeldti Jacobi tõbi

Võimalik, et teil võib olla nii Huntingtoni tõbi kui ka mõni neist progresseeruvatest neuroloogilistest seisunditest ning see kombinatsioon võib viia keeruka ravi kavandamiseni segase ja keeruka diagnostilise protsessini.

Sõna Verywellist

Huntingtoni tõve diagnoos hõlmab riski hindamist, mis põhineb teie perekonna ajaloos ja geenitestidel. Kinnitus selle kohta, et haigus on hakanud avaldama mõju, põhineb teie sümptomite anamneesis ning teie neuroloogilisel ja kognitiivsel uuringul.

Kui teil on haigus, peate regulaarselt läbi viima tervisekontrolli, et tuvastada kõik haiguse langusega kaasnevad langused.