Uuringus tuvastatakse rinnavähi riski kõige olulisemad geneetilised tegurid

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Võtmed kaasa

• Suuremahuline uuring on kitsendanud rinnavähi olulisi geneetilisi riskitegureid.
• Kuigi kõigil, olenemata soost, võib tekkida rinnavähk, on teatud tegurid, mis seavad kellegi suurema riski haigestuda sellesse haigusse, näiteks perekonna ajalugu.
• Need leiud võivad aidata arstidel kindlaks teha, millele tähelepanu pöörata rinnavähi riski määramisel geneetiliste testide abil.

Uus, suuremahuline uuring on tuvastanud inimese rinnavähiriski kõige olulisemad geneetilised tegurid. Uuringu viis läbi 250 teadlast enam kui 25 riigi asutustest ja ülikoolidest.

Uuring, mis avaldati 20. JaanuarilNew England Journal of Medicineanalüüsis andmeid enam kui 113 000 naise kohta - mõnedel oli rinnavähk ja teistel haigus. Teadlased uurisid konkreetselt 34 geeni, mis arvatavasti suurendavad naise riski rinnavähki. Rinnavähi tekkimise oht on osaliselt seotud geneetikaga, kuid uuritakse endiselt, millised geenid täpselt riski suurendavad.

Pärast andmete uurimist koostasid teadlased nimekirja geenidest, mis võivad tõsta rinnavähi riski üheksaks. Nende hulka kuuluvad:

• Pangaautomaat
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Iga geeni tähtsus varieerub sõltuvalt vähi tüübist. Viie geeni - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 ja PALB2 - variatsioonid olid seotud suurema üldise riskiga haigestuda rinnavähki, samas kui ATM ja CHEK2 variandid viitasid tõenäolisemalt östrogeeniretseptor-positiivsete rinnavähkide riskile.

"Selle uuringu tulemused määratlevad geenid, mis on kliiniliselt kõige kasulikumad rinnavähi riski prognoosimiseks paneelidele lisamiseks, ning pakuvad geneetilise nõustamise suunamiseks valgu kärpivate variantidega seotud riskide hinnangut," järeldasid teadlased .

Mida see teie jaoks tähendab

Teadlased on analüüsinud rinnavähi võimalikke geneetilisi riskifaktoreid. Kui teil juhtub mõni neist olema, peaks teie arst oskama soovitada kõiki järgmisi samme, et hoida teid võimalikult tervena.

Rinnavähi risk

Rinnavähk on Ameerika vähiliidu andmetel USA-s kõige levinum vähk nahavähi taga. USA naise keskmine risk rinnavähi tekkeks on 13% - või võimalus kaheksaks.

Kuigi kõigil, olenemata soost, võib tekkida rinnavähk, on teatud tegurid, mis seavad kellegi suurema riski haigestuda, sealhulgas:

• Vananedes
• Omavad teatud geneetilisi mutatsioone
• Menstruatsioonide saamine enne 12. eluaastat ja menopausi alustamine pärast 55. eluaastat
• Tihedate rindadega
• Isiklik rinnavähi või teatud vähivähiliste rinnahaiguste ajalugu
• Perekonna anamneesis rinna- või munasarjavähk
• Varasem ravi, kasutades kiiritusravi
• Olles varem võtnud ravimit dietüülstilbestrooli (DES)

Mõju geneetilisele testimisele

See uuring "kinnitab põhimõtteliselt seda, mida me juba teame," ütleb Texase ülikooli MD Andersoni vähikeskuse Houstonis rinnaarstide onkoloogia osakonna professor Banu Arun, MD.

Arun ütleb, et arstid uurivad juba nende geenide olemasolu patsientide sõeluuringul rinnavähi riski suhtes. Kuid ta juhib tähelepanu sellele, et leiud võivad aidata arstidel koju minna, kui palju geene nad testivad. "Loodan, et see selgitab, et võib-olla on seal 50 geeni, mida saame testida, kuid me ei pea testima kõiki 50," ütleb ta.

Uuringus rõhutatakse ka seda, et teatud BRCA geenimutatsioonidel on suurem risk vähi tekkeks, ütleb Arun, lisades: "see ja teised uuringud võivad aidata anda suhtelisi riske, nii et saate selle põhjal määrata kellegi tulemuse olulisuse."

Kui juhtub, et mõne sellise geeni või geneetilise variandi test on positiivne, ei tohiks Aruni sõnul paanikat tekitada. "Telliv arst või geneetiline nõustaja arutab teiega järgmisi samme," ütleb ta. "Aitamiseks on soovitusi ja parimaid tavasid."