Kas vähk on geneetiline?

FatCamera / E + / Getty Images

Vähk on geneetiline haigus, mis on põhjustatud teatud geenide või DNA segmentide muutustest, mis panevad rakud kontrolli alt välja kasvama. Need geneetilised mutatsioonid võivad olla pärilikud või sagedamini omandatud aja jooksul.

Pärilikud geenimutatsioonid kanduvad vanemate reproduktiivrakkudest (munarakk või sperma) järgmisele põlvkonnale ja esinevad kõigis keharakkudes. Omandatud geneetilised mutatsioonid pärinevad seevastu ühest rakust raku jagunemisvigade või kantserogeenide (vähki põhjustavate ainete), nagu tubakas või kiirgus, tõttu.

Enamik vähkkasvajatest on multifaktoriaalsed, mis tähendab, et teie risk suureneb sõltuvalt erinevatest teguritest, sealhulgas teie geneetika, keskkond, elustiil ja isiklik tervislik ajalugu. Lisateave vähi geneetika ja selle kohta, kuidas geenimutatsioonid võivad vähki põhjustada.

Pärilik vähi sündroom

Kas siis on vähk geneetiline? Ligikaudu 5–10% juhtudest on pärilikud geneetilised mutatsioonid tõepoolest suurenenud vähiriski põhjused. Neid nimetatakse pärilike vähisündroomide või iduliini mutatsioonidena.

Mõnikord võib vähk näida „käituvat teie peres“, kuigi tegelikult võib süüdi olla tavaline elustiil või keskkonnategur, näiteks ühine suitsetamisharjumus.

Teatud tunnused teie pere haigusloos võivad viidata sellele, et teil on päritud vähirisk. Need sisaldavad:

• Vähk paljudes põlvkondades (nagu vanaema, ema ja tütar)
• Mitu sama tüüpi vähi juhtumit, eriti kui see on haruldane või haruldane
• Vähk nooremas vanuses kui tavaliselt
• Lapsevähk õdedel-vendadel
• Rohkem kui ühte tüüpi vähki ühel inimesel
• Vähk elundipaaris (näiteks mõlemad silmad, rinnad või neerud)
• Vähk selles soos, mida tavaliselt ei mõjutata (nagu meeste rinnavähk)

Eriti suur mure on siis, kui märkate oma lähimas perekonnas või perekonna ühes pooles vähktõbe, mitte kaugemaid sugulasi. Sellisel juhul soovitavad paljud arstid geenitestide tegemist, et välistada muud põhjused, kinnitada päriliku vähi sündroomi ja suunata tulevikus teie meditsiinilisi otsuseid paremini.

Pärilike vähkide tüübid

Pärilik geenimutatsioon ei taga vähi tekkimist. Pigem tähendab see, et teil on suurem risk haiguse tekkeks.

Siin on mõned vähid, mis teadaolevalt on seotud pärilike geenidega:

• Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi (HBOC) võib põhjustada pärilik mutatsioon BRCA1 või BRCA2 geenis või teistes. HBOC võib põhjustada muu hulgas rinnavähki, munasarjavähki, munajuhavähki, primaarset kõhukelme vähki, meeste rinnavähki, kõhunäärmevähki ja eesnäärmevähki.
• Rinna-, kilpnäärme-, endomeetriumi- ja muud tüüpi vähid võivad olla põhjustatud pärilikest mutatsioonidestPTENgeen Cowdeni sündroomi tõttu.
• Kolorektaalvähk võib olla põhjustatud mitme geeni mutatsioonidest, näiteksMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,jaPMS2Lynchi sündroomi tõttu. See suurendab ka endomeetriumi, munasarja, mao, peensoole, pankrease, neeru, kusejuha, aju ja sapijuha vähi riski.
• Mitu vähki, nagu sarkoom, leukeemia, aju, neerupealise koor ja rinnavähk, võivad põhjustada pärilikud mutatsioonidTP53võiCHEK2geenid, mis on tingitud Li-Fraumeni sündroomist.

Omandatud vähki põhjustavad mutatsioonid

Omandatud vähki põhjustavad mutatsioonid, mida nimetatakse ka somaatilisteks muutusteks, on enamiku vähkide juur. Mõnikord juhtuvad need mutatsioonid kantserogeenidega kokkupuute tagajärjel. Kuid need mutatsioonid võivad ilmneda igal ajal, kui rakk jaguneb.

Kantserogeenid võivad põhjustada vähki, põhjustades rakkudes otsest DNA kahjustust või kiirendades rakkude jagunemist, mis suurendab mutatsioonide riski.

Geneetilisi mutatsioone põhjustavad tegurid

Vähi tekkele võivad kaasa aidata paljud keskkonna- ja elustiilitegurid. Need sisaldavad:

• Tubakas, mis sisaldab hulgaliselt kantserogeene sõltuvalt tüübist, nagu nikotiin, benseen ja polütsüklilised aromaatsed süsivesinikud (PAH)
• Päikesevalguse ja solaariumide ultraviolettkiirgus (UV)
• Kehakahjustuste ja muude muutuste, näiteks östrogeeni taseme tõus, põhjustatud alkohol
• Ülekaaluline või rasvunud, mis võib olla tingitud põletikust, hormoonide taseme muutustest, rakkude kasvust ja muust
• Teatud infektsioonid, sealhulgas inimese papilloomiviirus (HPV), inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV) ning B- või C-hepatiit
• Kokkupuude asbesti, kivisöe, radooni või muude kantserogeenidega, kus te töötate või elate
• Vanem vanus

Vähi geneetiline testimine

Kui olete oma perekonna ajaloo tõttu mures vähiriski pärast, võib tervishoiuteenuse osutaja aidata teil kindlaks teha, kas vähi geneetiline testimine sobib teile. Sõltuvalt teie individuaalsest olukorrast võivad geenitestid anda teile õiguse astuda samme riski vähendamiseks või kavandada vähi sõeluuringud varasemaks avastamiseks ja raviks.

Geneetiline testimine pole alati niikasulik ja ei oska tulevikku ennustada - see tähendab, et teie testitulemused võivad põhjustada ka stressi ja ärevust või isegi tulemuste valesti mõistmist. Nendel põhjustel on Ameerika Vähiliidu (ACS) kohaselt kõige parem rääkida kodumaise geenitestiga iseseisvalt sukeldumise asemel koolitatud geneetilise nõustajaga.

Teadke oma õigusi geneetilise eelsoodumuse osas

Mitmed seadused aitavad teid kaitsta geneetilise diskrimineerimise eest tervisekindlustuse ja töö saamisel. Need ei kaitse teid aga juhul, kui teie tööandjal on vähem kui 15 töötajat või muud kindlustusliigid, näiteks elu-, puude- või pikaajalise hoolduse kindlustus.

Pärilike geenide testimine

Tervishoiuteenuse osutaja saatekirjaga saate kohtuda geneetilise nõustamise spetsialistiga. Kui otsustate, et soovite lasta geenitestid läbi viia, võite vere- või süljeproovi laborisse saata. Seal saab uurida teie DNA muutusi, mis võiksid viidata paljude erinevate vähkide geneetilistele mutatsioonidele.

Teie geneetiline nõustaja aitab teil oma tulemused üle vaadata, et saada rohkem teada päriliku vähiriski ja järgmiste sammude kohta, mida kaaluda, et vähendada teie vähiriski ja võtta teie tervis enda kätte.

Vähi mutatsioonide testimine

Kui teil on hiljuti diagnoositud vähk, võivad teie arstid soovitada ka teist tüüpi geneetilisi teste, mida nimetatakse genoomsekstestimine, mis uurib konkreetselt vähirakkude geneetilist koosseisu.

Need testid võivad tuua palju eeliseid. Need võivad aidata teie prognoosi, vähi kordumise riski ja seda, millised ravimeetodid teie vähitüübi jaoks kõige tõhusamalt (või mitte) paremini määratleda.

Sõna Verywellist

Kuigi vähk on geneetiline, võib teie geenide, elustiili ja keskkonna mõju teie võimalikule vähiriskile olla keeruline ja segane. Kui kellelgi teie lähedasest on hiljuti diagnoositud vähk või olete mures oma perekonna ajaloo pärast, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilise nõustamise kohta.

Nende abiga saate end võimendada ja meelerahu saada selliste vahendite abil nagu geenitestid, elustiili muutused ja regulaarsed skriiningud.