Krisanapong detraphifhat / Getty Images
Võtmed kaasa
- Mayo kliiniku ja Invitae koostöös läbi viidud uuring näitas, et paljudel rinnavähihaigetel jääb puudu geenitestidest ja täpsema ravi võimalusest.
- Geneetiline testimine on rinnavähihaigetel alakasutatud, kuna see on ühendatud keeruliste juhistega.
- Mayo kliinik teeb vajalikke samme tagamaks, et kõik Mayo kliiniku vähikeskuses hooldust saavad vähipatsiendid saaksid 2021. aastal põhjaliku genoomilise hinnangu.
Invitae Corporationi ja Mayo kliiniku ühises uuringus jõuti järeldusele, et paljud rinnavähihaiged ei saa geneetilisi teste ja seetõttu jäävad kasutamata selle eelised, näiteks võimalus ravivõimalusi laiendada.
Uuringut nimega INTERCEPT esitleti detsembris 2020 San Antonio rinnavähi sümpoosionil.
Kaheaastase perioodi jooksul pakkusid teadlased geenitestide tegemist 3000-le erinevat tüüpi vähiga patsiendile. Uurijad leidsid, et:
- Igal kaheksast rinnavähihaigest on geneetilised variandid, mis suurendavad agressiivsemate haiguste, näiteks kolmekordse negatiivse rinnavähi riski.
- Ligi kolmandikul uuringus osalenud vähihaigetest modifitseeriti vähiravi testimisel ilmnenud geneetiliste variantide põhjal.
- Pooled geneetiliste variantidega patsientidest ei oleks praeguste juhiste kohaselt geenitestide saamiseks kvalifitseerunud.
"Patsiendi jaoks võib geneetilise riskifaktori tundmine aidata prognoosi ja ravi valikut, kuna see võib viidata sellele, et patsiendil on tõenäolisem agressiivsem või kahepoolsem haigus," ütleb Invitae peaarst Robert Nussbaum Verywellile "Patsient võib kaaluda kirurgilise ennetamise võimalusi ja võiks olla kandidaat teatud sihipäraste vähiteraapiate jaoks."
Mida see teie jaoks tähendab
Kui teil või lähedasel on rinnavähk, küsige oma tervishoiuteenuse pakkujalt geenitestide kohta. Uuringud näitavad, et geneetiline testimine võib aidata teie teenusepakkujal soovitada täpsemaid ravivõimalusi. Geneetiline testimine võib samuti aidata teil kindlaks teha, kas teil (või teie lähedasel) on suurem risk rinnavähi tekkeks ja kuidas prognoosi parandada.
Kuidas toimib geneetiline testimine?
Nussbaum ütleb, et "Üldiselt on rinnavähihaige geneetiline testimine lihtne vereanalüüs, mille arst määrab patsiendile, et teha kindlaks, kas patsiendi vähk on seotud päriliku seisundi või riskifaktoriga."
Katse tulemus võib olla erinev. Näiteks Invitae geneetiline test võtab tavaliselt 10 päeva kuni kaks nädalat. Kuid ettevõte pakub ka kiirendatud teenust, mis suudab vajaduse korral tulemusi anda seitsme kuni kümne päeva jooksul.
Nussbaum ütleb, et geenitestide eelised laienevad ka rinnavähiga patsiendi pereliikmetele. "Tema pere jaoks võib testimine tuvastada teisi pereliikmeid, kellel võib olla suurem risk vähki haigestuda ja neid tuleks hoolikamalt jälgida," ütleb ta.
Vaatamata eelistele on uuringud (sealhulgas uuring INTERCEPT) näidanud, et geneetiliste testide kasutamine rinnavähihaigetel on endiselt madal. Näiteks 2019. aastal avaldatud uuringKliinilise onkoloogia ajakirileidis, et ainult 8% rinnavähihaigetest oli pakutud geneetilisi teste.
Mis on alakasutuse põhjus? "Varem oli hind takistuseks, kuid see on suuresti lahendatud nii hüvitamise parandamise kui ka testimise pakkujate madalamate kulude kaudu," ütleb Nussbaum. "Ma arvan, et praegu näeme, et piiravad ja aegunud testimisjuhised välistavad patsiendid kellele võiks testimisest kasu olla. "
Kuidas praegused juhised aitavad kaasa geneetiliste testide läbiviimisele
"Geneetilise testimise juhised on väga keerulised ja erinevad diagnoositud vähi tüübi põhjal," ütleb Arizonas Mayo kliiniku kõrge riskiga vähikliiniku direktor MD Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder. "Meie ja teiste uuringute kohaselt on need kriteeriumid vähi geneetilise põhjuse välistamiseks tundlikud."
Samadderi sõnul on juba rakendatud suuniseid munasarja- või kõhunäärmevähiga patsientide geneetilise testimise toetamiseks. Samasugust lapsendamist ei ole aga rakendatud muud tüüpi vähkide, sealhulgas rinnavähi puhul.
"INTERCEPTi uuringu (ja muude sarnaste uuringute) tulemuste põhjal peaks eesmärk olema pakkuda geenitestide tegemist igale patsiendile, kellel on vähi isiklik ajalugu," ütleb Samadder. "Mayo kliinik astub samme selle saavutamiseks. reaalsus aastal 2021. "
Kliinik töötab läbi samme selle tagamiseks, et kõik Mayo kliiniku vähikeskuses ravi saavad patsiendid saaksid põhjaliku genoomse hinnangu, mille eesmärk on:
- Tehke kindlaks nende vähi põhjus
- Määrake vähirisk nende peredes
- Leidke täpsed raviviisid, et parandada nende ellujäämisvõimalusi
Vaatamata Mayo kliiniku murrangulisele sammule ei ole kindel, kas teised tervishoiuorganisatsioonid järgivad seda eeskuju.
Geneetilise testimise tulevik
"Geneetiline testimine on kindlasti üha enam aktsepteeritav, kuid veel on pikk tee minna," ütleb Nussbaum. "Probleem on selles, et suuniseid ei ajakohastata nii kiiresti kui meie arusaam geenide ja haiguste suhetest selles kiiresti arenevas valdkonnas. ei ole kulude ja saadavuse muutustega sammu pidanud. "
Ameerika rinnakirurgide selts (ASBS) avaldas 2019. aastal ametliku avalduse, milles soovitati pakkuda kõigile rinnavähihaigetele ja nende pereliikmetele geenitestide tegemist.
Nussbaum ütleb, et teenusepakkujad on ASBS-i eeskuju järginud aeglaselt, kuid ta loodab, et "universaalsete testide eeliste tugevate ja kasvavate tõendite korral näeme, et suunised hakkavad muutuma ja kajastama Mayo kliiniku standardit harjutada kõigi vähihaigete geneetilisi teste. ”
