Pompe tõbi, tuntud ka kui II tüüpi glükogeeni salvestava haiguse (GSD-II) või happelise maltaasi defitsiit, on üks 49 teadaolevast lüsosomaalse ladustamise häirest. Nimi Pompe tõbi pärineb Hollandi patoloogilt J. C. Pompe, kes kirjeldas esimest korda seda haigust põdevat imikut 1932. aastal. Pompe tõbi mõjutab hinnanguliselt 5000–10 000 inimest kogu maailmas. Ameerika Ühendriikides mõjutab see hinnanguliselt ühte 40 000 inimese kohta.
Pompe tõbi on põhjustatud happelise alfa-glükosidaasi ensüümi puudusest või täielikust puudumisest. Kui see ensüüm ei tööta korralikult, koguneb keha rakkudesse glükogeen, kompleksne suhkur, mis põhjustab elundite ja kudede kahjustusi. See kogunemine mõjutab peamiselt keha lihaseid, põhjustades laialdast lihasnõrkust. See ensüümipuudus võib muutuda eluohtlikuks, kui see mõjutab hingamist ja südamelihaseid. Seisund on geneetiline ja mõlemad vanemad peavad kandma muteerunud geeni, et laps selle päriks.
Pompe haigusel on kaks vormi - infantiilne ja hiline - mis mõlemad põhjustavad lihasnõrkust. Kuidas haigus areneb, sõltub sellest, kui vara see algab.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsInfantiilne Pompe tõbi
Infantiilset algust peetakse Pompe'i haiguse raskeks vormiks. See seisund ilmneb tavaliselt esimestel elukuudel. Imikud on nõrgad ja neil on probleeme pea hoidmisega. Nende südamelihased haigestuvad ning süda suureneb ja jõuetuks. Neil võivad olla ka suured, väljaulatuvad keeled ja suurenenud maks. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- Kasvamata jätmine ja kehakaalu tõus (ebaõnnestumine)
- Südame defektid ja ebaregulaarne südametegevus
- Hingamisraskused, mis võivad hõlmata minestamise ilmasid
- Probleemid toitmise ja neelamisega
- Puuduvad arengueesmärgid, nagu ümberminek või roomamine
- Käte ja jalgade liikumise probleemid
- Kuulmislangus
Haigus areneb kiiresti ja lapsed surevad enne esimest sünnipäeva tavaliselt südamepuudulikkuse ja hingamisteede nõrkuse tõttu. Mõjutatud lapsed võivad asjakohaste meditsiiniliste sekkumistega kauem elada.
Hilinenud Pompe tõbi
Hilinenud Pompe tõbi algab tavaliselt lihasnõrkuse sümptomitega, mis võivad alata igal ajal varasest lapsepõlvest kuni täiskasvanuks saamiseni. Lihasnõrkus mõjutab keha alaosa rohkem kui ülemisi jäsemeid. Haigus areneb aeglasemalt kui infantiilne vorm, kuid inimeste eluiga on siiski lühenenud.
Keskmine eluiga sõltub sellest, millal haigus algab ja kui kiiresti sümptomid arenevad. Sümptomid, näiteks raskused kõndimisel või trepist ronimisel, algavad ja arenevad aastate jooksul aeglaselt. Nagu varajases staadiumis, võivad ka hilinenud inimestel tekkida hingamisprobleemid. Haiguse progresseerumisel muutuvad inimesed ratastoolist sõltuvaks või voodihaigeks ning hingamiseks võib vaja minna respiraatorit.
Diagnoos
Pompe tõbi diagnoositakse tavaliselt pärast sümptomite progresseerumist. Täiskasvanutel võib Pompe tõbe segi ajada teiste krooniliste lihasehaigustega. Kui teie arst kahtlustab Pompe'i haigust, võib ta uurida ensüümi happelise alfa-glükosidaasi ehk lihaste või naha biopsia aktiivsust kultiveeritud naharakkudes. Täiskasvanutel võib selle ensüümi vähenemise või puudumise kindlakstegemiseks kasutada vereanalüüsi.
Ravi
Pompe tõvega inimene vajab geneetikute, ainevahetusspetsialistide ja neuroloogide eriarstiabi. Paljud inimesed leiavad, et valgusisaldusega dieet on kasulik koos igapäevase ulatusliku treeninguga. Haiguse progresseerumisel on vajalik meditsiiniline sagedane hindamine.
2006. aastal andsid Euroopa Ravimiamet (EMEA) ja USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) ravimile Myozyme Pompe'i haiguse raviks müügiloa. 2010. aastal kiideti heaks Lumizyme. Myozyme on mõeldud alla 8-aastastele patsientidele, samal ajal kui Lumizyme on lubatud üle 8-aastastele. Mõlemad ravimid asendavad puuduva ensüümi, aidates seeläbi vähendada haigusseisundi sümptomeid. Nii Myozyme kui ka Lumizyme manustatakse intravenoosselt iga kahe nädala tagant.
