Sirprakuline haigus (SCD) on pärilik aneemia vorm, kus punased verelibled muutuvad tavalisest ümmargusest (sarnaselt sõõrikule) kujust pikaks teravaks kujuks nagu sirp või banaan. Nendel sirbadega punalibledel on raskusi veresoontest läbi voolamise ja nad võivad kinni jääda. Keha tunneb need punased verelibled ebanormaalsena ja hävitab need tavapärasest kiiremini, mille tulemuseks on aneemia.
Camille Tokerud / kivi / Getty ImagesKuidas keegi SCD-d saab?
Sirprakuline haigus on pärilik, seetõttu sünnib inimene sellega. SCD pärimiseks peab mõlemal vanemal olema sirprakuline või sirprakuline haigus. SCD haruldasemates vormides on ühel vanemal sirbi omadus ja teisel vanemal hemoglobiini C või beeta-talasseemia tunnus. Kui mõlemal vanemal on sirbi omadus (või mõni muu omadus), on neil 1: 4 võimalus saada SCD-ga laps. See risk ilmneb igal rasedusel.
Sirprakulise haiguse tüübid
Sirprakulise haiguse kõige levinumat vormi nimetatakse hemoglobiiniks SS. Teised peamised tüübid on: hemoglobiin SC, sirbi beeta nulltalasseemia ja sirbi beeta pluss talasseemia. Hemoglobiin SS ja sirp beeta-nulltalasseemia on sirprakulise haiguse kõige raskemad vormid ja neid nimetatakse mõnikord sirprakulise aneemiaks. Hemoglobiini SC-haigust peetakse mõõdukaks ja üldiselt on sirpretaal ja talasseemia sirprakulise haiguse kõige kergem vorm.
Kuidas diagnoositakse inimestel sirprakulist haigust?
Ameerika Ühendriikides kontrollitakse vastsündinute sõeluuringu programmi raames kõiki vastsündinuid varsti pärast sündi SCD suhtes. Kui tulemused on SCD suhtes positiivsed, teavitatakse tulemusi lapse lastearstist või kohalikust sirprakukeskusest, et patsienti saaks sirprakukliinikus näha. Riikides, kus vastsündinute sõeluuringuid ei tehta, diagnoositakse inimestel sümptomite tekkimisel sageli SCD.
SCD sümptomid
Kuna SCD on punaste vereliblede häire, võib see mõjutada kogu keha.
- Valu: kui sirbunud punalibled jäävad veresoone kinni, ei saa veri luu piirkonda voolata. Selle tulemuseks on selle piirkonna hapnikupuudus ja valu.
- Infektsioonid: Kuna põrn (immuunsüsteemi organ) ei tööta korralikult, on sirprakuliste haigustega inimestel suurem oht raskete bakteriaalsete infektsioonide tekkeks. Seetõttu võtavad sirprakuliste haigustega väikelapsed penitsilliini kaks korda päevas.
- Insult: kui sirbunud punalibled jäävad aju veresoonde kinni, ei saa osa ajust hapnikku, mille tagajärjeks on insult. See võib ilmneda näo langusena, käte või jalgade nõrkusena või kõneprobleemidena. Insult võib juhtuda sirprakulise haigusega lastel ja sarnaselt insuldiga täiskasvanutele, see on meditsiiniline hädaolukord.
- Väsimus (või väsimus): Kuna sirprakuliste haigustega inimesed on aneemilised, võivad nad kogeda energiat või väsimust.
- Sapikivid: sirprakuliste haiguste korral punavereliblede lagunemisel (nn hemolüüs) vabanevad nad bilirubiinist. See bilirubiini kogunemine võib seejärel viia sapikivide tekkeni.
- Priapism: kui sirprakud jäävad peenisesse kinni, põhjustab see valulikku, soovimatut erektsiooni, mida nimetatakse priapismiks.
SCD ravi
- Penitsilliin: kaks korda päevas alustatakse penitsilliiniga varsti pärast diagnoosi (tavaliselt enne kahe kuu vanust). On tõestatud, et penitsilliini võtmine kaks korda päevas kuni 5. eluaastani vähendab tõsiste bakteriaalsete infektsioonide riski.
- Immuniseerimine: immuniseerimine võib vähendada ka tõsiste bakteriaalsete infektsioonide riski.
- Vereülekandeid: Vereülekandeid saab kasutada sirprakulise haiguse spetsiifiliste komplikatsioonide raviks, nagu raske aneemia või äge rindkere sündroom, kopsutüsistus. Samuti saavad sirprakulise haigusega patsiendid, kellel on olnud insult või kellel on suur insuldirisk, vereülekandeid igakuiselt, et vältida edasisi probleeme.
- Hüdroksüuurea: Hüdroksüuurea on ainus FDA heakskiidetud ravim sirprakulise haiguse raviks. On tõestatud, et hüdroksüuurea vähendab aneemiat ja sirprakulise haiguse tüsistusi nagu valu ja äge rindkere sündroom.
- Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine on ainus sirprakulise haiguse ravi. Parim edu saavutatakse selle ravi korral siis, kui sobitatud õde-vend saab annetada tüvirakke.
-count.jpg)
