ANIRIDIA: SüMPTOMID, PõHJUSED, DIAGNOOSIMINE, RAVI JA TOIMETULEK

Sümptomid

Aniridia põhjustab iirise kerget või äärmist alaarengut. Mõnel inimesel on iirise alaareng koolitamata silmale vaevu märgatav. Mõnel inimesel võib iiris puududa ainult osaliselt. Teistel võib iiris täielikult puududa. Iirise täieliku puudumisega inimestel võib põhjaliku silmauuringu käigus mikroskoobi all tavaliselt leida mõnda iirise kude. Lisaks iirise mõjutamisele võib aniridia põhjustada ka järgmisi sümptomeid. Sümptomite raskusaste on mõlemas silmas tavaliselt sama. Neid sümptomeid ja komplikatsioone võib märkida:

Valgustundlikkus: mõnedel inimestel võib tekkida suurenenud valgustundlikkus ja vastumeelsus, mida nimetatakse fotofoobiaks, kuna iiris aitab blokeerida ja neelata osa silma sisenevast valgusest. Samuti võib probleemiks saada pimestamine - visuaalne nähtus, mille põhjustab liigne ja kontrollimatu heledus.

Sarvkesta probleemid: aniridiaga inimestel puuduvad sidekesta limbaalsed tüvirakud. Mõnikord võib sarvkest - läbipaistev kuplikujuline kude, mis moodustab teie silma esiosa - nende rakkude defitsiidi tõttu armida. Limbaalsed tüvirakud aitavad säilitada sarvkesta tervist ja terviklikkust. Sarvkesta armistumine võib põhjustada nägemise halvenemist.

Glaukoom: aniridia võib põhjustada silmarõhu tõusu, mille tulemuseks on glaukoom. See ilmneb tavaliselt hilises lapsepõlves kuni varase noorukieani. Glaukoom on tuntud kui "vargsi nägemisvaras", kuna see jääb sageli avastamata ja kahjustab silma pöördumatult.

Katarakt: aniridiaga inimestel on suurem risk katarakti ja muude läätsede kõrvalekallete tekkeks. Katarakt on silma läätse hägustumine.

Nüstagmus: Mõnikord võivad aniridiaga imikutel ilmneda nüstagmi tunnused, tahtmatu rütmiline värisemine või silmade kõikumine. Nüstagmus võib olla horisontaalne või vertikaalne või liikuda diagonaalis. Seda nimetatakse tavaliselt "tantsivateks silmadeks".

Võrkkesta probleemid: Aniridia võib põhjustada fovea, võrkkesta osa, mis vastutab peene nägemisteravuse eest, alaarengut.

Wilmsi kasvaja: Umbes 30 protsendil aniridiat põdevatest inimestest võib olla Wilmsi kasvaja, haruldane neeruvähk, mis mõjutab peamiselt lapsi.

Põhjused

Mõnel juhul on aniridia geneetiline häire, see tähendab, et see on pärilik. Häire on põhjustatud mutatsioonidest PAX6 geenis, millel on embrüonaalse arengu ajal kriitiline roll kudede ja elundite moodustumisel. Need mutatsioonid häirivad silmade moodustumist. Aniridiat esineb kogu maailmas ühel 50 000 kuni 100 000 vastsündinul.

Aniridia võib omandada ka silmaoperatsioonide ja traumade tagajärjel.

Diagnoos

Aniridia tuvastatakse tavaliselt sündides. Kõige tähelepanuväärsem omadus on see, et beebi silmad on väga tumedad, ilma iirise tegeliku värvita. Nägemisnärv, võrkkesta, lääts ja iiris võivad kõik mõjutada ja sõltuvalt alaarengu ulatusest võivad need põhjustada nägemisteravuse probleeme.

Geneetilise või haruldase haiguse diagnoosimine võib olla keeruline. Tervishoiutöötajad uurivad inimese haiguslugu ja sümptomeid. Teostatakse põhjalik füüsiline eksam ja täielik silmakontroll. Silmaarst suudab märkida iirise ja võimalike muude silma struktuuride kõrvalekaldeid. Ametliku diagnoosi seadmiseks on vaja geneetilisi ja laboratoorseid uuringuid.

Ravi

Aniridia mõjutab silmi mitmel viisil ja mõjutab erineva raskusastmega inimesi. Häire raviks võib olla mitu vormi.

Põhjalik eksam koos nõrgenägemisele spetsialiseerunud arstiga on väga kasulik, kuna mõnel aniridiaga inimesel on nägemisteravus halb. Vaegnägemisega seadmed koos rehabilitatsiooniteenuste ja koolitusega võivad mõnele aniridiaga inimesele olla äärmiselt kasulikud.

Vikerkesta alaareng on mõnikord ilmne. Silma väljanägemise parandamiseks kantakse sageli läbipaistmatuid või värvilisi kontaktläätsi. Läätsed võivad parandada ka nägemist ning minimeerida valgustundlikkust ja pimestamist. Fotofoobia sümptomite leevendamiseks võib kasutada ka päikeseprille.

Mõned aniridiaga inimesed kandideerivad kirurgiasse väikese või puuduva iirise asendamiseks kunstliku iirisega. Paljud silmakirurgid ei pruugi seda protseduuri soovitada, sest see võib põhjustada tarbetuid tüsistusi.

Sarvkesta tervist saab parandada, kui hoida seda kunstpisarate abil määrituna. Maksimaalseks määrimiseks võib arst soovitada spetsiaalset kunstlikku pisarat.

Mõni sarvkesta probleem võib vajada operatsiooni, sealhulgas sarvkesta siirdamist. Samuti võib sarvkesta tööd parandada tüvirakkude siirdamine puuduvate tüvirakkude asendamiseks.

Katarakti operatsiooni võib vaja minna inimestel, kellel tekib silma läätse hägusus.

Kui glaukoom areneb, hõlmab ravi silmarõhu langetamiseks mõeldud ravimeid, lasereid või nägemise säilitamiseks mõeldud operatsiooni.

Toimetulek

Aniridia diagnoos võib olla täielik šokk. Tugi- ja huvigrupid võivad aidata inimestel suhelda teiste patsientide ja peredega ning pakkuda kasulikke teenuseid. Kui teie laps on sündinud aniridiaga, on lapsel mingi nägemus. Selle nägemuse säilitamiseks ja säilitamiseks soovitatakse väga ravi. Toetus on saadaval, et aidata peredel kohaneda raskustega, mis võivad tekkida arengupeetuse või nägemisvaeguse vajaduse korral.

Sõna Verywellist

Varajane sekkumine on väga oluline, kui teie lapsel diagnoositakse aniridia. Ravi keskendub nägemise säilitamisele ja beebi nägemise parandamisele visuaalsete abivahendite ja / või operatsiooni abil. Terapeudid töötavad koos teie lapsega, et aidata lapsel areneda võimalikult normaalselt.